1、第第 24 课时课时 遗传病的类型和防治遗传病的类型和防治 目标导读 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.阅读教材，了解遗传病的预 防和基因治疗，并了解人类基因组计划的基本内容。 重难点击 1.人类常见遗传病的类型及特点。2.遗传病的预防和基因治疗。 一 染色体异常遗传病 1遗传病的概念 19 世纪，英国王室维多利亚女王的大儿子由于意外创伤出血不止而死亡，后来得知他患的是 血友病，并推测女王可能是家族中第一个血友病基因携带者，她的致病基因是突变产生的。 像这种由遗传因素引起的疾病就是遗传病。 2染色体组型 人类染色体组型是指人的体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征(主要指着丝
2、粒的位 置)。生物的染色体组型代表了生物的种属特征，所以，通过染色体组型分析，可以帮助人们 探讨人类遗传病的发病机理。 3常见染色体病 (1)特纳氏综合征 发病原因：患者缺少了一条 X 染色体。 主要特征：身材矮小，成人身高一般不超过 150 cm。肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。性 腺发育不良，乳房不发育，没有生殖能力。该病患者大约有 30%伴有先天性心脏病。 (2)唐氏综合征 发病原因：患者的体细胞中比正常人多了一条 21 号染色体。 主要特征：患者的智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性 心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。 (3)猫叫综合征 发病原因：人的第 5
3、号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻，声调高，很 像猫叫而得名。 主要特征：患者的两眼距离较远，耳位较低，生长发育迟缓，而且存在严重的智力低下。 综合来看，像猫叫综合征、性腺发育不良和 21 三体综合征这样，由于染色体的结构和数目异 常导致的遗传性疾病，称为染色体异常遗传病，简称染色体病。 4染色体病的类型 染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗 传病，如 21 三体综合征。性染色体病是指由于性染色体变异而引起的遗传病，如性腺发育不 良。 小贴士 染色体病是由于染色体结构或数目异常导致的遗传病，没有出现致病的基因，因此 不遵循孟德尔的遗传规
4、律。 归纳提炼 21 三体综合征分析：患者的体细胞中含有 3 条 21 号染色体，是由于亲本产生的异常配子发 生受精作用后导致的。 (1)异常卵细胞形成过程 图示 a，减数分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两 条 21 号染色体的异常卵细胞。 图示 b，减数分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条 21 号染色体的异常卵细胞。 (2)21 三体综合征女患者与正常男性结婚，能生育正常的孩子，概率为 1/2，因为 21 三体综合 征女患者产生的卵细胞一半含一条 21 号染色体(正常)，一半含两条 21 号染色体(不正常)。 (3)除了卵细胞异常
5、能导致 21 三体综合征外，精子异常也会导致该遗传病发生。 活学活用 1 一对表现型正常的夫妇， 生下一个孩子既是红绿色盲又是先天性睾丸发育不全综合征(XXY 型)，那么该孩子的病因( ) A与父亲有关 B与母亲有关 C与父亲和母亲均有关 D无法判断 问题导析 (1)夫妇表现型正常，生下一个孩子是红绿色盲，推理丈夫的基因型为 XBY，妻子 的基因型为 XBXb，孩子的基因型为 XbXbY。 (2)孩子的性染色体为 XXY，结合(1)说明 XX 来自母亲，Y 来自父亲。 答案 B 解析 由题意可知，患病孩子基因型是 XbXbY，根据性别决定和伴性遗传的规律，Y 染色体 由表现型正常的父亲提供，X
6、bXb只能由其母亲提供，所以其母亲是携带者(XBXb)。在减数分 裂产生卵细胞时，因减数分裂过程中着丝粒分裂后，两条 Xb染色体没有正常分开，而是进 入一个卵细胞，形成了 XbXb的异常卵细胞。 二 单基因遗传病和多基因遗传病 1单基因遗传病 (1)阅读教材 P9697内容，结合下面两图，完善表格内容。 病例 遗传方式 症状 病因 苯丙酮 尿症 常染色体隐性遗传病 智力低下，毛发和皮肤浅 淡， 尿液因含有苯丙酮酸而 有异味 致病基因位于第 12 号染 色体长臂上。缺少控制 合成苯丙氨酸羟化酶的 正常基因，导致苯丙氨 酸转变为苯丙酮酸 家族性多 发性结肠 息肉 型 常染色体显性遗传病 杂合体患者
7、(Aa)的结肠上 有许多息肉， 常因有血性腹 泻而被误诊为肠炎 致病基因位于第 5 号染 色体长臂上 (2)概念：单基因遗传病简称单基因病，是指受一对等位基因控制的遗传病。 (3)特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律。依据致病基因所在的染色体和基因显、 隐性的不同，可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连 锁隐性遗传病等几类。 2多基因遗传病 (1)概念：人类有一些疾病如哮喘、原发性高血压、糖尿病以及某些先天畸形(唇裂、腭裂等) 是由许多对基因共同控制的，这样的疾病称为多基因遗传病，简称多基因病。 (2)特点：在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效
8、应，这种微效基因越多，表 现型的强度就越大。 多基因遗传病在群体中的发病率比较高，不符合典型的孟德尔遗传规律。 归纳提炼 与人类常见遗传病有关的 4 点提示 (1)家族性疾病遗传病，如传染病。 (2)先天性疾病遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到 一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育 不良造成的，如先天性心脏病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也 可能患遗传病，如染色体异常遗传病。 (4)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 活学活用 2判断下列说法的正误。 (
9、1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ) (2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) (3)携带色盲病基因的个体会患色盲( ) (4)不携带白化病基因的个体不会患遗传病( ) (5)单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病( ) 答案 (1) (2) (3) (4) (5) 解析 (1)可能为隐性遗传病；(2)可能是饮食习惯、居住环境引起的疾病；(3)色盲基因的携带 者可能不发病；(4)如染色体异常遗传病；(5)单基因遗传病受一对等位基因控制。 三 遗传病的防治 1遗传病的预防 (1)禁止近亲结婚：在近亲婚配的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承了同一种隐性致病基 因的机会大大增加
10、，后代患隐性遗传病的机会大大增加，因此，禁止近亲结婚是预防遗传性 疾病发生的最简单、最有效的方法。 (2)避免环境中的有害因素：环境中的各种有害因素可使遗传物质发生改变，而产生遗传病， 或者虽然不发病但成为遗传病基因的携带者。所以人们应该尽量避免接触或者食用这些有害 物质。 (3)遗传咨询 遗传咨询是由咨询医师和咨询者就一个家庭中，遗传病的发生、再显、治疗、预防等问题的 商谈，是预防遗传病患儿出生的有效方法(如图 1)。 除此以外，提倡适龄生育、做好产前诊断(图 2)，也是预防遗传病的有效途径。 2遗传病的基因治疗 (1)遗传病的基因治疗是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病
11、基因的 缺陷而治疗遗传病的方法。 (2)该方式表明的纠正途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转 入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。 3人类基因组研究 结合教材 P100内容，分析人类基因组研究的内容： (1)人类基因组研究的任务：人类基因组研究就是 22 条常染色体、1 条 X 染色体和 1 条 Y 染 色体，共 24 条染色体上 DNA 的总和。人类基因组计划的任务就是把人类基因组全部基因的 核苷酸对的排列顺序定位在染色体上，并进行基因功能的研究，将 95%以上非功能 DNA 的 核苷酸对通过测序定位于染色体上。 (2)人类基因组研究的意义：在人类健康
12、领域，它将有助于对遗传病的诊断、治疗和预防；在 基础科学研究领域，它将促进人们对于基因的结构、基因表达的调控、细胞生长与分化、生 物遗传与进化等一系列重大问题的深入认识。 小贴士 直系血亲与三代以内的旁系血亲 直系血亲是指和自己有直接血缘关系的亲属(具有生与被生的关系)，就是指从自己算起，向 上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)等。三代 以内旁系血亲，是指与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞 兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。下面是一个血亲关系表： 归纳提炼 基因组和染色体组的辨析 对于有性染色体的生物(二倍体
13、)， 其基因组为常染色体/2性染色体； 对于无性染色体的生物， 其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下： 人 果蝇 家蚕 玉米(20， 小麦六倍体 (44XY) (6XY) (54ZW) 同株) (42，同株) 基因组 22XY 3XY 27ZW 10 7 染色体组 22X(或 Y) 3X(或 Y) 27Z(或 W) 10 7 活学活用 3优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是 ( ) A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征
14、D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征 答案 C 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊 断来确定。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝。遗传咨询只是推算发病风 险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征。猫叫综合征应通 过产前诊断来确定。 1人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天愚型、抗维生素 D 佝偻病分别属于( ) 染色体异常遗传病 多基因遗传病 常染色体上的单基因遗传病 性染色体上的单基因遗传病 A B C D 答案 D 解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天愚型是染 色体异常
15、遗传病；抗维生素 D 佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。 2基因治疗是把健康的外源基因导入( ) A有基因缺陷的细胞中 B有基因缺陷的染色体中 C有基因缺陷的细胞器中 D有基因缺陷的 DNA 分子中 答案 A 解析 基因治疗是把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，并非导入染色体、细胞器或 DNA 分子中。 3由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于 2002 年全部完成，标志着我 国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指( ) A测定水稻 24 条染色体上的全部碱基序列 B测定水稻 12 条染色体上的全部碱基序列 C测定水稻 12 条染色体上基因的碱基序列
16、D测定水稻 13 条染色体上的全部碱基序列 答案 B 解析 水稻体细胞中共含有 24 条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定 12 条染色体上的全 部碱基序列。 4如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，回答以下问题。 (1)某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有_。 (2)防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的_的量。 (3)一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常 儿子的基因型是_。 (4) 从 苯 丙 酮 尿 症 的 患 病 机 理 可 以 看 出 基 因 与 性 状 的 关 系 是 _ _。 答案 (1)酪氨酸 (2)苯丙氨酸 (3)AABB 或 AABb 或 AaBB 或 AaBb (4)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，从而控制生物性状 解析 (1)苯丙酮尿症患者缺少酶 1，所以苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而有黑色素产生说明 酪氨酸还有其他来源，如食物。(2)由于缺乏酶 1，苯丙氨酸会转变为苯丙酮酸，对幼儿产生 毒害，减少苯丙酮酸的含量，则需要减少苯丙氨酸的摄入量。(3)由于双亲正常，但生了一个 两病均患的女儿，则双亲基因型均为 AaBb，所以正常儿子只要满足 A_B_即可。(4)苯丙酮尿 症是由于缺乏酶 1 所致，根本原因是相应基因发生改变。
