1、第五节 关注人类遗传病,第四章 遗传的分子基础,学习导航 1.结合实例，描述常见基因遗传病的类型和发病原因。 2.结合实例，概述人类染色体遗传病的类型。 3.了解遗传病的监测和预防。 重难点击 1.遗传病的常见类型及特点。 2.遗传病的监测和预防。,课堂导入 生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文，与其 舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传 病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终 生未婚。 为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节 课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。 解决学生疑难点 _,一、人类常见遗传病的类型,当堂检测,二、遗传病的监测和预防,内容索引,
2、三、遗传系谱图解的解题规律,一、人类常见遗传病的类型,1.人类基因遗传病 (1)单基因遗传病 含义：由 控制的遗传病称为单基因遗传病。 种类及实例遗传病：如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。遗传病：如白化病、色盲、黑尿症等。 (2)多基因遗传病 含义：由 控制的人类遗传病称为多基因遗传病。 实例：目前已发现100多种，如腭裂、无脑儿、 和_ _等。,基础梳理,一对等位基因,显性,隐性,两对以上的等位基因,原发性高血压,青少,年型糖尿病,2.人类染色体遗传病 (1)含义：由 引起的遗传病。 (2)分类 常染色体遗传病：由 异常引起的疾病，如先天智力障碍(又称为 )，患者和正常人相比第 多一条。
3、性染色体遗传病，由 异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为 。再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条 染色体，染色体组成为 。,染色体异常,常染色体,21三体综合征,21号染色体,性染色体,45、XO,X,47、XXY,1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：,答案 不是，是由一对等位基因控制的。,问题探究,答案,(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？,答案 患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。,(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？,答案,答案 没
4、有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。,2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，如图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：,(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？,答案,答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。,(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率
5、是多少？,答案,答案 会。,(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？,知识整合,单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。,拓展应用,1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如
6、镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,答案,解析,2.下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,答案,解析,解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由
7、于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病,(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。,二、遗传病的监测和预防,基础梳理,1.苯丙氨酸耐量试验 (1)原理：苯丙酮尿症是一种由 致病基因引起的单基因遗传病。而一些人是该隐
8、性致病基因的携带者，虽表现正常，但该致病基因引起的效应在一定程度上会有所表现。 (2)步骤：让被检测者口服 溶液，4 h后测定该人血液中_ _的含量。,隐性,苯丙氨酸,苯丙氨,酸,2.遗传病监测和预防的目的 (1)目的：在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。 (2)措施 禁止近亲结婚 a.原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承 致病基因的机会大大增加，双方很可能都是 的携带者。他们所生子女患遗传病的可能性会明显增加。 b.目的：有效地降低遗传病的发病率。 临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照_ _的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。,同
9、一种,同一种致病基因,基因,病,遗传咨询 a.依据：人类遗传学理论、遗传病的 等。 b.方法：对咨询者的婚姻、生育等问题，提供多种可行的 。 c.目的：以便患者及其家庭做出恰当的选择。 d.意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。 实验室诊断：开展病理检验分析，以便对 做出准确诊断。,发病规律,对策和建议,疾病的类型,1.观察右图分析，为什么能判断被测试者是致病基因的携带者？,答案 (1)正常人口服苯丙氨酸溶液4 h后，血浆 中苯丙氨酸的含量降到几乎接近口服前的水平。 (2)苯丙酮尿症患者口服后，4 h内血浆中苯丙氨酸 的含量一直上升。 (3)致病基因的携带者口服后，血浆中的苯丙氨酸会
10、下降，但最终血浆中的含量多于正常人。,问题探究,答案,答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,2.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？,答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,(2)当妻子为患者时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？,答案,拓展应用,3.优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是
11、 A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定 B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 C.产前实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征 D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征,答案,解析,解析 产前实验室诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前实验室诊断来确定，选项A错误； 禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率，而不能降低各种遗传病的发病率，选项B错误； 实验室诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征，选项C正确； 遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过实验室诊断来确定，
12、选项D错误。,4.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因遗传病，红绿色盲属于_基因遗传病。 (2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：_ _。 (3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_。,答案,解析,多,单,红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析),应把各小组的调查数据进行汇总,解
13、析 调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。,“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别,三、遗传系谱图解的解题规律,基础梳理,1.判定遗传病的类型 第一步：考虑是否为细胞质遗传 如系谱图中母亲患病，子女 ；母亲正常则子女 ，与父方是否患病无关，则很可能是细胞质遗传。如下图：,全部患病,全正常,第二步：确定是否为伴Y遗传 (1)如系谱图A中，患者全为 性，则很可能为伴Y染色体遗传。 (2)如果患者有 性，则不是伴Y染色体遗传，如图B。 (3)如果男患者的 不是患者，则不是
14、伴Y染色体遗传，如图C。,男,女,父亲或儿子,第三步：判定显隐性关系 (1)双亲正常，子女中有患者，一定是 性遗传病，如图D。 (2)双亲都患病，子女中出现正常的，一定是 性遗传病，如图E。,隐,显,第四步：常染色体遗传与伴X染色体遗传的判定 (1)在隐性遗传的系谱图中，主要参照“女患者”。 如果女患者的父亲和儿子都患病，则很可能为 隐性遗传，如图F。 如果女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为 隐性遗传，如图G。,伴X,常染色体,(2)在显性遗传的系谱图中，主要参照“男患者”。,如果男患者的母亲和女儿都患病，则很可能为 显性遗传，如图H。 如果男患者的母亲和女儿有正常的，则一定为 显性遗传，
15、如图I。,伴X染色体,常染色体,第五步：不能确定的类型 在系谱分析时有时难以找到特定的系谱特征，此时只能做出“最可能”的判断，思路如下：,2.计算概率 在分析既有伴性遗传又有常染色体上的基因控制的两对及两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按 处理，由常染色体上基因控制的性状按 处理，整体上按_ _处理。,伴性遗传,基因的分离定律,基因的自由组,合定律,小贴士,人类遗传病判定口诀 父子相传为伴Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，父子有正非伴性。有中生无为显性；显性遗传看男病，母女有正非伴性。,真核生物的DNA主要分布在细胞核中，线粒体和叶绿体中也有少量的DNA，控制着生物的部分性
16、状，据此分析回答下列问题： 1.研究发现，线粒体和叶绿体中DNA控制的性状，不遵循孟德尔的遗传定律，子代总与母本一致，这是为什么？,答案 因为子代个体是由受精卵发育而来的，一个受精卵中细胞质几乎全部来自卵细胞，所以子代中的细胞质基因几乎全部来自卵细胞，导致子代性状总是与母本一致，称为母系遗传。,问题探究,答案,答案 利用正交和反交，可判断细胞核遗传和细胞质遗传。如果正反交结果不同，而且具有母系遗传的特点，则是细胞质遗传。,2.如何判断某一性状是由细胞核基因控制，还是细胞质基因控制？,答案 常利用隐性XX(ZZ)个体与显性XY(ZW)个体杂交，如果后代雄性(雌性)均为隐性性状，雌性(雄性)均为显
17、性性状，则基因在性染色体上。,3.如何判断细胞核中的某基因是在常染色体上还是在性染色体上？,答案,知识整合,真核生物的基因大部分在细胞核中的染色体上，称为细胞核基因，控制着细胞核遗传，包括常染色体遗传和性染色体遗传，均遵循孟德尔遗传定律；还有一部分基因位于线粒体和叶绿体中，称为细胞质基因，控制着细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，具有母系遗传的特点。,拓展应用,5.如图为某一遗传病的家系图，据图可以作出的判断是,答案,解析,解析 据图无法准确判断该病的遗传方式，但是可以排除伴X染色体隐性遗传，因为伴X染色体隐性遗传中，正常的男性不会有患病的女儿。,A.母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B.这种遗传
18、病女性发病率高于男性 C.该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病 D.子女中的致病基因不可能来自父亲,6.某种遗传病受一对等位基因控制，如图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是,答案,解析,A.若该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子 B.若该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子 C.若该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子 D.若该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子,解析 由于存在一女患者，所以可以断定该遗传病一定不是伴Y遗传病。如果该遗传病为常染色体隐性遗传病，则可以断定1、1、2都是杂合子；如果该遗传病为常染色体显性遗传病，则1、1、4、2都是纯合子，2、3、1都是杂合子；如果该病为伴X染
19、色体隐性遗传病，则1、2都是杂合子；根据1(2)正常，1(3)患病，可断定该遗传病一定不是伴X染色体显性遗传病。,(1)如果图中所示的遗传病为白化病(常染色体隐性遗传病)，则1和2婚配生育一个患病儿子的概率是多少？,答案,答案 用A和a表示相关基因，则1和2的基因型分别是aa和Aa，所以他们婚配所生子女中患白化病的概率为 生育一个患病儿子的概率为,(2)如果该遗传病是红绿色盲症，请分析1的致病基因的来源。,答案 1的致病基因直接来自1，而1的致病基因又来自2。,课堂小结,单基因,多基因,染色体 遗传病,当堂检测,1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
20、B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变 C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失 D.21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体,2,3,4,5,1,答案,解析 人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。,解析,2.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出来的是 A.先天智力障碍
21、 B.白化病 C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病,答案,2,3,4,1,5,解析 先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受一对等位基因控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察。,解析,2,3,4,1,5,3.下列说法中，不正确的一项是 A.多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律 B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗
22、传病,答案,解析,解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。,2,3,4,1,5,4.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测,答案,解析,2,3,4,1,5,解析 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。,5.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，
23、她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答下列问题： (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。,2,3,4,1,5,答案,解析 根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。,解析,答案 如图所示,(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。,2,3,4,1,5,解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。,答案,解析,常染色体显性,(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是_%。,2,3,4,1,5,解析 由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。,答案,解析,100,(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。,2,3,4,1,5,解析 由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。,答案,解析,有可能,手术治疗不会改变其基因组成,
