1、第3节 人类遗传病,第5章 基因突变及其他变异,学习导航 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。 3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。 重难点击 人类常见遗传病的类型及特点。,课堂导入 生物进化论的创始人，英国科学家查理达尔文，与其 舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传 病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生 未婚。 为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我 们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。 解决学生疑难点_,一、人类常见遗传病的类型,当堂检测,二、遗传病
2、的调查、监测和预防,内容索引,一、人类常见遗传病的类型,基础梳理,1.概念 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。 2.单基因遗传病 (1)概念：受 控制的遗传病。 (2)类型和实例 由 性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 由 性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。,遗传物质,一对等位基因,隐,显,3.多基因遗传病 (1)概念：受 控制的人类遗传病。 (2)特点 易受 的影响；在 中发病率较高；常表现为家庭聚集。 一般不符合孟德尔的遗传定律。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性
3、高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。,两对以上的等位基因,环境因素,群体,4.染色体异常遗传病 (1)概念：由 引起的遗传病。 (2)类型：染色体 异常，如猫叫综合征等。 染色体 异常，如21三体综合征等。,染色体异常,结构,数目,1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：,答案 不是，是由一对等位基因控制的。,问题探究,答案,(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？,答案 患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。,(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？,答案,答案 没有致病基因。21
4、三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。,2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：,(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？,答案,答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。,(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？,答案,
5、答案 会。,(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？,知识整合,单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。,拓展应用,1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响,答案,解析,解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如
6、镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。,2.下列属于遗传病的是 A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病,答案,解析,解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病
7、毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。,(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。,先天性疾病、家族性疾病与遗传病,二、遗传病的调查、监测和预防,基础梳理,1.调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视
8、(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在 中调查,绘制_图。,单基因,群体,随机抽样,患者家系,遗传系谱,(4)调查过程,调查,调查活动,调查结论,调查报告,2.遗传病的监测和预防 (1)遗传咨询的内容和步骤,家庭病史,终止妊娠,产前诊断,传递方式,再发风险率,(2)产前诊断,遗传,病,先天性疾病,3.人类基因组计划 (1)内容：绘制 的地图。 (2)目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 及其相
9、互关系，对于人类疾病的 具有重要意义。,人类遗传信息,人类基因组的全部DNA序列,组成、结构、功能,诊治和预防,1.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。 (1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？,答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。,问题探究,答案,(2)当妻子为患者时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？,答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。,答案 人的一个染色体组中有23
10、条染色体(22X或者22Y)。人的基因组要测定24条染色体(22XY)的DNA序列。,2.基因组和染色体组的辨析 (1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？,答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。,(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？,答案,知识整合,有性别分化并且有性染色体的生物，因为性染色体的序列有较大差别，所以基因组需要测定一个染色体组加另外一条性染色体的序列。雌雄同株的植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就
11、能完成基因组的测序工作。,拓展应用,3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查,答案,解析,解析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。,4.为了解一
12、些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题： (1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因遗传病，红绿色盲属于_基因遗传病。,答案,解析,解析 调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。,多,单,(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：_ _。 (3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组
13、的调查数据？_。,答案,红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析),应把各小组的调查数据进行汇总,“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别,课堂小结,单基因,多基因,染色体异常,当堂检测,1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是 A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病 B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变 C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失 D.21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体,2,3,4,5,1,答案,解析,解析 人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗
14、传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。,2,3,4,5,1,2.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出来的是 A.先天性愚型 B.白化病 C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病,答案,2,3,4,1,5,解析 先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受一对等位基因控制，不能通过显
15、微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察。,解析,2,3,4,1,5,3.下列说法中，不正确的一项是 A.多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律 B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病,答案,解析,解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。,2,3,4,1,5,4.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测,答案,解析,2,3,4,1,5,解析 根据红绿色盲的遗
16、传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。,解析 根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。,5.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答下列问题： (1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图
17、。,2,3,4,1,5,答案,解析,答案 如图所示,(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于_遗传病。,2,3,4,1,5,解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。,答案,解析,常染色体显性,(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是_%。,2,3,4,1,5,解析 由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。,答案,解析,100,(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？_。为什么？_。,2,3,4,1,5,解析 由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。,答案,解析,有可能,手术治疗不会改变其基因组成,
