1、第 3 节 人类遗传病 对点训练知识点一 人类遗传病的常见类型1全国卷 下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是 ( )A该病是由于特定的染色体片段缺失造成的B该病是由于特定染色体的数目增加造成的C该病是由于染色体组数目成倍增加造成的D该病是由于染色体中增加某一片段引起的2多基因遗传病的特点是( )由多对基因控制 常表现出家族聚集 易受环境因素影响 发病率很低ABCD3染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”，所以平衡易位患者的外貌、智力和发育等通常都是正常的。下列有关判断正确的是( )A染色体平衡易位属于基
2、因重组B在光学显微镜下观察不到染色体平衡易位C染色体平衡易位导致染色体上基因排列顺序改变D平衡易位携带者与正常人婚配，子代全部正常知识点二 人类遗传病的监测和预防4下列需要进行遗传咨询的是( )A亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇5优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是( )A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征知识点三 人类基因组计划6下列关
3、于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响7下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是( )A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列B2003 年，人类基因组的测序任务已圆满完成CHGP 表明基因之间确实存在人种的差异DHGP 表明人的体细胞中约有 2.0 万2.5 万个基因知识点四 人类遗传病的调查8下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握
4、其症状及表现；汇总结果，统计分析；设计记录表格及调查要点；分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是( )ABCD9下列有关遗传病调查的说法，正确的是( )A调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B青少年型糖尿病适宜作为遗传病调查的对象C调查红绿色盲的发病率可以在某学校范围内调查D调查猫叫综合征发病率可以在某学校范围内调查 综合拓展10如图 L531 所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色体省略 )，则以下说法正确的是 ( )图 L531A图中 E 细胞和 F 细胞的 DNA 数目都是 23，含有 1 个
5、染色体组B从理论上分析，图中 H 为男性的概率是 50%C该对夫妇所生子女中，患病概率为 7/16 DH 个体和 G 个体的性别可以相同也可以不同11图 L532 是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。 a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断，下列叙述中错误的是( )图 L532A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病12有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常。妻子怀孕后经 B 超检查得知她怀的是双胞胎
6、，如图 L533 所示为该双胞胎的发育过程。下列说法正确的是( )图 L533A胎儿的性别决定发生在过程 X，甲为男孩，乙可能为女孩B若丈夫为患者，胎儿是男性时，则不需要对胎儿进行基因检测C若妻子为患者，胎儿是女性时，则需要对胎儿进行基因检测D若妻子为患者，胎儿是女性时，甲、乙均表现正常13某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析14图 L534 代表人体内苯丙氨酸的部分代谢
7、途径。人群中有很多遗传病与其代谢的遗传有关，如苯丙酮尿症(缺乏显性基因 A 导致体内苯丙氨酸羧化酶缺乏，苯丙酮酸积累伤害神经系统 )、白化病( 缺乏显性基因 B、缺乏黑色素)等，请据图回答问题。图 L534(1)只患苯丙酮尿症的病人缺乏的酶是_，只患白化病的病人缺乏的酶是 _。(2)某人是苯丙酮尿症患者，但是肤色正常，其原因是图中的_是非必需氨基酸。(3)防止苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即尽量减少饮食中的_的量。(4)一对正常夫妇生育了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子，这个正常儿子的基因型是_。15某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数
8、据进行汇总和整理，见下表：双亲全为双眼皮 ()仅父亲为双眼皮()仅母亲为双眼皮 ()双亲全为单眼皮()性别 男 女 男 女 男 女 男 女双眼皮人数 59 61 31 29 30 30 0 0单眼皮人数 38 36 28 28 27 29 56 53请分析表中情况，回答下列问题：(1)根据表中第_组调查情况，你就能判断出显性性状为 _。(2)根据表中第_组调查情况，能判断人的眼皮遗传是 _染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有组合为_(等位基因用 A、a 表示)。(4)图 L535 是 4 所在家庭的眼皮遗传图谱，则 4 与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为_。图 L535(5)第组中的数据与性状
9、分离比(3 1)有较大差别，请说出可能的原因：_。(6)第组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的概率为_。16如图 L536 所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色体略 )，请回答下列有关问题：图 L536(1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是_个，含有_个染色体组。(2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者 )为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病的概率为_。(4)若该对夫妇生下了一个患 21 三体综合征的孩子 G(21 号染色体多了一条 )，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子
10、 G 患 21 三体综合征的可能原因。_。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。_。1A 解析 本题考查猫叫综合征的发病原理。猫叫综合征是由于人体 5 号染色体短臂缺失造成的，故选 A 项。2B 解析 多基因遗传病在群体中的发病率较高，由两对以上的等位基因控制，易受环境因素影响。3C 解析 染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有染色体片段的增减，这是染色体结构变异中的易位。基因重组有自由组合、交叉互换、基因工程三个方面。基因重组中的交叉互换发生在同源染色体联会时的非姐妹染色单体之间，易位发生在非同源染色体之间。染色体结构变异在光学显微镜下可以看到
11、。易位的结果就是使基因的排列顺序改变，但基因数目不变。易位携带者减数分裂产生配子时，配子中有部分含有变异的染色体，所以子代也有可能是携带者。4A 解析 肝炎、身体残疾、乙型脑炎都不属于遗传病，不需要进行遗传咨询。5C 解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只能推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，应通过产前诊断来确定胎儿是否患猫叫综合征。6A 解析 人类很多疾病与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22 条常
12、染色体和 X、Y 染色体) 的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。7D 解析 人类基因组中 24 条染色体上已发现约有 2.0 万2.5 万个基因，而体细胞中含有46 条染色体，故体细胞中的基因数应大于 2.5 万个。8C 解析 人类遗传病调查的基本步骤为确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据汇总结果，统计分析。9C 解析 遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病，艾滋病属于传染病。调查最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，易受环境影响，不宜作为调查对象。调查遗传
13、病的发病率时要做到随机调查，学校是一个特殊的群体，极少有猫叫综合征患者，但学校对学生是否患色盲一般没有要求，C 项正确。10C 解析 图中 E 和 F 均为减数分裂产生的配子，所以细胞核内有 23 个 DNA 分子，有 1个染色体组，但细胞质中也有少量 DNA 存在，所以细胞中的 DNA 数目大于 23；根据亲本基因型可知，后代同时患白化色盲的一定为男性，所以 H 为男性的概率为 1；根据亲本基因型AaXBY、AaX BXb 判断，后代患病概率为(13/43/4) 7/16，C 项正确。由于 H 为男性，所以 E中肯定含有 X 染色体，则 G 一定为女性。11D 解析 由题图可知，异卵双胞胎同
14、时发病率小于 25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此 A 项正确，D 项错误；因同卵双胞胎的基因型相同，但并非 100%同时发病，因此同时发病与否受非遗传因素影响，B 项正确；异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C 项正确。12D 解析 胎儿的性别决定于受精过程，甲和乙是由同一个受精卵发育来的，性别应该相同，A 项错误。若丈夫为患者，妻子可能为携带者，故需要对胎儿进行基因检测，B 项错误。若妻子为患者，胎儿是女性时，一定为携带者，表现型一定正常，故不需要进行基因检测，C 项错误，D 项正确。13C 解析 A 项中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合
15、研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件引起的，故 B 项中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C 项中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D 项中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群中的发病情况作比较，可以判断该病是否是遗传因素引起的。14(1)酶 1 酶 2 (2) 酪氨酸 (3) 苯丙氨酸(4)AABB 或 AABb 或 AaBB 或 AaBb答案 (1)苯丙酮酸的积累会导致苯丙酮尿症，其原因
16、是病人缺乏酶 1，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸而大量形成苯丙酮酸。(2)从图中看，苯丙酮尿症患者无法形成酪氨酸，没有了黑色素合成的原料，但是酪氨酸是非必需氨基酸，除图中途径外，还可由其他途径获得。(3)苯丙氨酸是合成苯丙酮酸的原料，为防止苯丙酮尿症的发生，可减少原料苯丙氨酸的摄入。(4)从题中判断，丈夫的基因型为 AaBb，妻子的基因型为 AaBb，则正常儿子的基因型为 A B ，包括 AABB、AABb 、AaBB 和AaBb。15(1) 双眼皮 (2) (或) 常(3)AAAA、AAAa 、Aa Aa (4)2/3(5)调查的群体太少，误差增大，且只有在双亲全为杂合子时理论比例为 31(6)0
17、16(1)23 1 (2)100% (3)716(4)在减数第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开( 或在减数第二次分裂后期，21 号染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成的 G 患 21 三体综合征(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即后代患隐性遗传病的概率增加解析 (1)人类正常体细胞中 DNA 数为 46 个，染色体组为 2 个，生殖细胞中减半为 23 个DNA、 1 个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲的遗传图可知，F 中含有 a、b基因，与 D 同时产生的次级精母细胞中含有 a、Y ，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病的概率为 。(4)孩子 G 患 21 三体综合征的可能716(1414 116， 1434 316， 1434 316)原因是在减数第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开( 或在减数第二次分裂后期，21 号染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成的 G 患 21 三体综合征。 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即后代患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。
