1、第3节 人类遗传病,生物,考考你,1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑,下列哪些是遗传病？,1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.关注人类基因组计划及其意义。,人类常见遗传病的类型,遗传病的检测和预防,人类基因组计划与人体健康,人类常见遗传病的类型,概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病,人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,显性遗传病（常、性）,隐性遗传病（常、性）,结构异常,数目异常,多基因遗传病 (100多种),发
2、病率比较图,单基因遗传病 （6500多种）,染色体异常遗传病 （100多种）,白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、贫血症,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体显性,X染色体显性,多指、并指、软骨发育不全,常染色体隐性,X染色体隐性,1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。,2、多基因遗传病：由多对等位基因控制的人类遗传病,常见类型：唇裂、无脑儿、哮喘、原发性高血压、冠心病、 青少年型糖尿病,特点,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,在群体中发病率较高,3、染色体异常遗传病：,常染色体异常,性染色体异常,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,21三体综合征、猫叫综合
3、征,XO、XXY、XXX、XYY等,遗传病的检测和预防,和谁生？,生之前干什么？,能不能生？,什么时候生？,1、和谁生？禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,2、能不能生？遗传咨询（主要手段）,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3、什么时候生？提倡“适龄生育”,4、生产之前做什么？产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4
4、、绒毛细胞检查 5、基因诊断,人类基因组计划与人体健康,1、由来和进展,1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是33.5万个。,人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。,2、目的：,人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。,3、意义：
5、,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,一、单基因遗传病,1.下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ） A白化病 B抗维生素D佝偻病 C苯丙酮尿症 D色盲,C,2.21三体综合征患者，进行染色体检查时发现患者比正常人（ ） A多了一条21号常染色体 B少了一条21号常染色体基因 C少了21个基因 D多了两个21号常染色体基因,A,3.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病 C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,C,4.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,C,5.通过从患者体内提取样本，用基因检测的方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种方法叫做基因诊断。下列哪种疾病不可以使用基因诊断技术进行诊断（ ） A镰刀型细胞贫血症 B缺铁性贫血 C艾滋病 D癌症,B,
