1、一、人类遗传病概述：,（一）、遗传病的概念,(二)类型:,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体遗传病,常染色体显性遗传病,X连锁显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X连续隐性遗传病,病因：,基因突变,病因：,病因：,遗传+环境,染色体畸变,软骨发育不全,常染色体显性,短指,并指症,多指症,白化病,常染色体上的隐性遗传病,徐闯与施瓦辛格合影,苯丙尿酮症,X连锁显性遗传病,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍,症状：X型（或 O型 ）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,进行性肌营养不良,X连锁隐性遗传病,肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一
2、般于4-5岁发病，20岁前死亡。,根据图，写出2和1、2的基因型，并说明1的致病基因是从哪里获得的？,XhY,XHX,h,XHY,X连锁隐性遗传病,XHY,致病基因一代一代传递的特点？,女性患者致病基因传递的特点？,男性患者致病基因传递的特点？,致病基因一代一代传递的特点？,女性患者致病基因传递的特点？,男性患者致病基因传递的特点？,人类单基因遗传病类型的判断：,第一步：判断遗传病的显隐性,第二步：判断致病基因的位置,隐性,找女性患者的父亲或儿子,只要有一人正常,否定X连锁隐性遗传病,假如否定不了，看男性患者是否明显多于女性,是,X隐性,否,常隐,隔代遗传为隐性；,代代相传为显性,人类单基因遗
3、传病类型的判断：,显性,找男性患者的母亲或女子,只要有一人正常,否定X连锁显性遗传病,假如否定不了，看女性患者是否明显多于男性,是,X显性,否,常显,多指、并指、软骨发育不全,通常为代代相传、男女发病概率相等,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,通常为隔代遗传、男女发病概率相等,色盲、血友病、进行性肌营养不良,通常为隔代遗传、男患者多于女患者,抗维生素D佝偻病,通常为代代遗传、男患者少于女患者,单基因遗传病的类型,判断下列遗传病的类型:,常染色体显性遗传病,X连锁隐性遗传病,唇裂,无脑儿,多基因遗传病,无师自通的天才指挥舟舟,（21三体综合征）,猫叫综合征,常染色体异常遗传病,性染色体异常,请大家
4、指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,考考你！,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,二、遗传病的预防,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁
5、系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一个正常女子（XhXh）和一个患抗维生素D佝偻病（伴X染色体显性遗传病）的男子（XHY）结婚怀孕，请问：需要遗传咨询？为什么？预测男孩、女孩会有什么结果？,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必
6、须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,4、产前诊断,5、婚前体检,练习：,1.人类遗传病与环境污染没有关系。,2.单基因病是由一个致病基因引起的遗传病。,1.21三体综合征、并指、白化病依次属于： 单基因病显性遗传病单基因病隐性遗传病常染色体病性染色体病,判断题:,选择题:,2.我国婚姻法禁止近亲结
7、婚的理论依据是：A.近亲结婚必然使后代患遗传病B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C.近亲结婚违反社会的伦理道德；D.人类遗传病都是由隐性基因控制的,3.下列人类遗传病中，都属于单基因遗传病的是：A.白化病、软骨发育不全；B.白化病、唇裂；C.白化病、21体综合征；D.白化病、性腺发育不良。,4.下列各项不属于优生措施的是A.禁止近亲结婚 B.提倡适龄生育 C.实行计划生育 D.进行产前诊断,5.唇裂和性腺发育不良症分别属于：A.单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病B.多基因遗传病单基因显性遗传病C.多基因遗传病和性染色体遗传病D.常染色体遗传病和性染色体遗传病,填空题：,一个色盲男孩（基因型为XbY），他的父母、祖母、外祖父、外祖母色觉均正常，祖父是色盲患者，该男孩的色盲基因来自祖辈的 ，其基因型是 。,外祖母,XBXb,延长自己的寿命,是每一个人的心愿,预防遗传病发生,是每一个人的责任,
