1、8.4 人类遗传病和遗传病的预防,甜蜜的婚姻 苦涩的果实,达尔文,表姐艾玛,女 儿,女 儿,女 儿,女 儿,儿 子,儿 子,儿 子,儿 子,儿 子,儿 子,由于遗传物质发生变化而引起的疾病。,1、遗传病的常见类型,（1）概念：,（2）种类：约9000种,（3）分类：,遗传病能与与先天性疾病、家族性疾病划等号吗？,常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁,代代遗传；男女发病率相同。,常隔代遗传；男女发病率相同。,代代遗传；女性发病率高于男性。,限男性代代相传,（3）分类：,（软骨发育不全症、短指症）,（白化病）,（抗维生素D佝偻病）,（红绿色盲、血友病）,多基因遗传病,染色体遗
2、传病,（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）,有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。,（猫叫综合征、唐氏综合征 ）,（Turner综合征 ）,常隔代遗传；男性发病率高于女性。,2、遗传病的预防,产前诊断,预防措施一：禁止近亲结婚,二：遗传咨询,三：避免遗传病患儿的出生,降低隐性遗传病发病率,四：倡导婚前体检,五：提倡适龄生育,END,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,短指症,一个短指家族的系谱图,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病,单基因遗传病,一个白化病家族的系谱图,常染色体隐性遗传病,单基因遗传病,X连锁显性遗传病,抗维生素佝偻
3、病,单基因遗传病,X连锁显性遗传病,单基因遗传病,X连锁隐性遗传病,进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁5岁发病，20岁以前死亡。,单基因遗传病,X连锁隐性遗传病,一个进行性肌营养不良家族的系谱图,单基因遗传病,Y连锁遗传病,外耳道多毛症,单基因遗传病,一个外耳道多毛症家族的系谱图,Y连锁遗传病,单基因遗传病,无脑儿,多基因遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征先天愚型
4、,Turner综合征,女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等 症状。,隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率,每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。,禁止近亲结婚,遗传咨询的基本程序,提出预防措施,病情诊断,系谱分析确定遗传方式,再发风险率估计,一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么
5、？,产前诊断,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,例: 生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋友好
6、友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,一般常染色体、性染色体遗传的确定,（常、隐）,（常、显）,最可能（伴X、显）,最可能（伴X、隐）,最可能（伴Y遗传）,*判断口诀,无中生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，女病父无非伴性； 显性遗传看男病，父病女无非伴性。,*非伴性也即基因在常染色体上,（1）该遗传病的基因位于_（常/性）染色体上，属于_（显/隐）性遗传。（2）I2的基因型是_，3的基因型是_。,常,隐,Aa,aa,（3）III7的基因型是 ，它是杂合体的概率是 。 （3）4的基因型与I2的基因型相同的可能性为_% 。 （4）4与5如果再生一个女孩，患病几率是_% 。,Aa或aa,1/2,100,25,（1）血友病的基因位于X染色体上，为_ (显性/隐性)遗传病。 （2）2号的基因型是_ （3）第 1代中与 8号男孩血友病基因来源有关的亲属是_号，该男孩称呼其为_。 （4）10号是血友病基因携带者的概率是_。,隐,XhY,2,外公,1/2,（5）遗传病危害人的身体健康，采取措施可以降低其发病率。下表是两种人类遗传病的亲本组合及医生的优生指导，不应该选择的是 ( ),B,
