1、 4.4 人类遗传病是可以检测和预防的人类遗传病是可以检测和预防的 一、基础巩固一、基础巩固 知识点知识点 1 人类遗传病的种类人类遗传病的种类 1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.先天性疾病就是遗传病 B.遗传病患者都有致病基因 C.血友病可通过染色体组型诊断 D.各种遗传病在青春期患病率都很低 2. 2022 浙江衢州高二下期中考试遗传病是生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变所引发的疾病。下列叙述正确的是( ) A.各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的 B.HIV 可以改变宿主细胞的遗传物质,因此艾滋病是遗传病 C.X 连锁遗传病的遗传特点是男性发病率高于女性 D.可以用
2、显微镜检测胎儿是否患唐氏综合征 3.精神分裂症和冠心病是常见的人类遗传病,下列不符合该类遗传病特征的是( ) A.病因涉及多个基因和多种环境因素 B.发病率在中老年群体中随年龄增加而快速上升 C.患该类病的胎儿有 50%以上会因自发流产而不出生 D.遗传咨询和产前诊断有助于减少此类遗传病的发生 4. 2022 浙江杭州高二月考下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( ) A.遗传病是指由遗传物质发生改变而引发的疾病 B.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病 C.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病 D.环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响 知识点知识点 2 人类遗传病的检测和预防人类遗传病
3、的检测和预防 5. 2021 浙江衢州高一质检根据临床统计,大约 3/10 的儿童死亡是由遗传病造成的,因此对有孕育患遗传病胎儿风险的夫妇进行早期干预和风险防范,有着深刻的社会意义。下列相关叙述错误的是( ) A.遗传咨询可估计遗传异常性状再度发生的可能性 B.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法 C.对胎儿的染色体进行数量分析,可以判断胎儿是否患猫叫综合征 D.人类基因组计划需测定 22 条常染色体和 X、Y 染色体上 DNA 的碱基序列 6. 2022 浙江金华高二期末考试某兴趣小组欲对某遗传病的发病率和遗传方式进行调查。下列对调查思路的分析正确的是( ) A.调查该病的男
4、、女发病率的差异,能确定致病基因的位置 B.调查该病的发病率,可判断致病基因的显隐性 C.调查该遗传病的发病率,需以患者的家系为调查对象 D.调查该遗传病的遗传方式,常需绘制家系图 7. 2022 浙江百校高三秋季联考产检时,一般对于 35 周岁以上的孕妇,医生会建议其在妊娠 45 个月时进行羊膜腔穿刺的技术检查,下列关于该技术的叙述,正确的是( ) A.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法 B.从羊水获取的是绒毛细胞,可直接进行细胞学检查 C.通过羊膜腔穿刺技术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病 D.离心后只需要针对下层细胞进行培养并作出关于染色体的分析即可 8.如图表示各类遗传病在人体不同发育
5、阶段的发病风险。下列叙述错误的是( ) A.遗传病患者的体细胞中不一定有致病基因 B.曲线所示遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期 C.羊膜腔穿刺可用于某些曲线所示遗传病的检测 D.曲线所示遗传病的患者后代的发病率高于 1/2 二、能力提升二、能力提升 1.半乳糖血症是一种单基因遗传病,不同个体的相关酶活性范围如表所示。下列叙述错误的是( ) 不同个体 患者 携带者(表现正常) 正常人 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性相对值 06 930 2540 A.通过染色体组型分析无法确定胎儿是否患该病 B.从携带者无症状来看,半乳糖血症的致病基因是隐性基因 C.通过对人群中患者数量的调查可推测该遗传病
6、的发病率 D.通过测定半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性可准确判断个体是否为携带者 2. 2022 浙江台州高一期末考试先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一种由肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶先天性缺陷引起的单基因遗传病。下列相关说法错误的是( ) A.调查发现一患病女童父母均正常,由此可知该病的遗传方式为常染色体隐性遗传 B.患病女童的父母若想再生一胎,则应建议其在妊娠早期做产前诊断,如基因诊断 C.此病是由基因发生突变使多肽链提前终止引起的,基因突变类型不可能是替换 D.此病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状 3. 2022 浙江绍兴高一期末考试爱美之心,人
7、皆有之。几个雀斑会让爱美女士郁郁寡欢。雀斑多数是有遗传性的,且为常染色体显性遗传病,下列相关叙述正确的是( ) A.某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑一定能遗传给后代 B.调查人群中遗传性雀斑的发病率时,若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏低 C.软骨发育不全、唇裂、苯丙酮尿症与遗传性雀斑一样都是单基因遗传病 D.镰刀形细胞贫血症、遗传性雀斑和唐氏综合征三种遗传病中只有两种能在显微镜下观察确诊 4.下列关于人类优生的叙述,正确的是( ) A.禁止近亲结婚是为了预防基因病和染色体病的发生 B.可对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查胎儿是否患苯丙酮尿症 C.畸形胎常在早孕期形成,导致畸形胎产生的因素
8、有遗传和环境 D.经羊膜腔穿刺获取羊水,羊水经离心获得的上清液用于染色体分析 5.人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其 DNA 会以游离的形式存在于血液中,称为 cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其 DNA 进入孕妇血液中,称为 cffDNA。近几年,结合 DNA 测序技术,cfDNA和 cffDNA 在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是( ) A.可通过检测 cfDNA 中的相关基因进行癌症的筛查 B.提取 cfDNA 进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病 C.孕妇血液中的 cffDNA 可能来自脱落后破碎的胎盘细胞 D.孕妇血液中的 cffDNA 可以用于某些遗传
9、病的产前诊断 6.父母表现正常,儿子患某种显性遗传病。对该患病男子进行基因组测序后,发现与该病有关联的 N 基因发生变异,变异位点在 X 染色体的以下碱基序列区段中。 下列叙述正确的是( ) A.变异的 N 基因来源于该男子自身基因突变或其母亲的基因突变 B.进行基因组测序时要测定该男子的 23 条染色体的碱基序列 C.在人群中调查该病的发病率发现患者中男性多于女性 D.若该男子与正常女性结婚,生育正常女孩的概率是 1/2 7. 2022浙江舟山高二期末考试蚕豆病(进食蚕豆后会引起急性溶血性贫血)患者的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,自然人群中男女患病比例约为 91。如图表示某家族蚕豆病的遗传系谱
10、图。下列叙述错误的是( ) A.蚕豆病的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传 B.蚕豆病患者进食蚕豆后出现溶血性贫血,说明生物性状是基因与环境共同作用的结果 C.3 号个体与一正常男性结婚,不能通过构建胎儿的染色体组型来判断胎儿是否患蚕豆病 D.7 号个体与一正常男性结婚,怀孕后需进行遗传咨询 8.视网膜色素变性是一种致盲性遗传病,如图所示是一个视网膜色素变性家系的部分遗传图谱,该家系中致病基因被定位于 3 号染色体上,且-5 无家族病史。 (1)调查该病在某地区的发病率时应注意_(写一项即可),以保证调查的准确性。 (2)结合系谱图可推知该家系中视网膜色素变性的遗传方式属于_。 (3)-6 的致
11、病基因来自代的_号,-6 和-7 再生一个男孩,患病的概率是_。 (4)我国科学家利用基因编辑技术将视网膜色素变性基因进行编辑后导入患病小鼠眼部,使小鼠重获部分视觉功能,该成果给患者带来了曙光。请分析上述治疗成功的小鼠能否把编辑后的正常基因遗传给后代,并说明理由: _ _。 参考答案参考答案 一、基础巩固一、基础巩固 1. D 先天性疾病不一定是遗传病,A 错误;遗传病患者不一定有致病基因,如染色体数目异常遗传病不含有致病基因,B 错误;血友病属于单基因遗传病,不能通过染色体组型诊断,C 错误。 2. D 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染色体异常遗传病不含致病基因
12、,A 错误;艾滋病是一种病毒性传染病,不是遗传病,B 错误;X 连锁遗传病包括显性遗传病和隐性遗传病,X 连锁显性遗传病的男性发病率低于女性,X 连锁隐性遗传病的男性发病率高于女性,C 错误;唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病,染色体异常遗传病可通过显微镜检测,D 正确。 3. C 一般来说,染色体异常的胎儿 50%以上会因自发流产而不出生,C 符合题意。 4. A 遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A 正确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,B 错误;先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的,因此不一定是遗传病,后天性疾病也可能是
13、遗传病,C 错误;多基因遗传病是指涉及多个基因和许多种环境因素的遗传病,一般受环境因素影响较大,D 错误。 5. C 猫叫综合征患者染色体数目正常,染色体结构发生变异,故不能通过染色体数量分析进行诊断,C 错误。 6. D 调查该病的男、女发病率的差异,可初步推测致病基因的位置,但不一定能确定致病基因的位置,A错误;调查该病的发病率,无法判断致病基因的显隐性,B 错误;调查该遗传病的发病率,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,且要随机取样,以提高调查结果的准确性,C 错误;调查该遗传病的遗传方式,常需绘制家系图,再根据家系图中各成员的表型来判断遗传方式,D 正确。 7. C 羊膜腔穿刺是产
14、前诊断的重要手段,但不是唯一手段,A 错误;羊膜腔穿刺技术中从羊水获取到的是羊水细胞,可直接进行羊水细胞和生物化学方面的检查,B 错误;羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常和神经管缺陷,能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病,C 正确;离心后还需要对上层液体进行成分分析,D 错误。 8. D 如果该患者所患的是染色体异常遗传病,则其体细胞中不含致病基因,A 正确;曲线所示遗传病为染色体异常遗传病,其发病率在出生后明显低于胎儿期,B 正确;羊膜腔穿刺能用于某些曲线所示遗传病(单基因遗传病)的检测,C 正确;曲线所示的遗传病为多基因遗传病,其在群体中的发病率大多超过 1/1 000,但由于该类遗传
15、病的遗传基础不是单一因素,因此在患者后代中的发病率远低于 1/2 或 1/4,D 错误。 二、能力提升二、能力提升 1. D 半乳糖血症是一种单基因遗传病,不能通过染色体组型分析来确定胎儿是否患病,A 正确;携带者表现正常,所以半乳糖血症的致病基因是隐性基因,B正确;发病率可以通过在人群中调查患者数量来推测,C正确;由于携带者的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性相对值为 930,正常人的半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移 酶活性相对值为 2540,两个范围有重叠部分,所以通过测定半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性,不能准确判断个体是否为携带者,D 错误。 2. C 一对表型正常的父母生下一个患病女童,则判
16、断该病为隐性遗传病,且一定为常染色体隐性遗传病,因为若致病基因位于 X 染色体上,父亲一定患病,A 正确;患病女童的父母均携带致病基因,若想再生一胎,应在妊娠早期进行基因诊断,若确认患病,则建议流产,B 正确;基因突变是碱基对的增添、替换或缺失导致的基因结构的改变,碱基对的替换也可能导致终止密码子提前出现,C 错误;此病是肾上腺皮质激素合成通路中所必需的一些酶先天性缺陷引起的单基因遗传病,体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,D 正确。 3. D 某人因常在海滩上享受日光浴出现的雀斑是环境因素引起的,一般不能遗传给后代,A 错误;调查人群中遗传性雀斑的发病率时,若只在
17、患者家系中调查将会导致所得结果偏高,因为该病为显性遗传病,在家族中发病率较高,B 错误;唇裂为多基因遗传病,C 错误;镰刀形细胞贫血症和唐氏综合征可通过显微镜确诊,前者可通过观察红细胞形状确诊,后者可通过观察染色体的数目确诊,而遗传性雀斑不能通过显微镜观察确诊,D 正确。 4. C 禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率,A 错误;绒毛细胞的细胞学检查主要用于生化检测和核型分析,苯丙酮尿症属于单基因遗传病,不能通过该技术来筛查,B 错误;羊水经离心获得的沉淀物用于染色体分析,D 错误。 5. B cfDNA 以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能,B 错误。 6
18、. A 男性的 X 染色体来自母亲,故该男子变异的 N 基因来源于该男子自身基因突变或其母亲的基因突变,A 正确;进行基因组测序时要测定该男子的 22 条常染色体和性染色体 X、Y 的碱基序列,共测定 24 条染色体的碱基序列,B 错误;根据题意可知,该病致病基因位于 X 染色体上,且属于显性遗传病,女性有两条X 染色体,出现致病基因的概率更大,因此人群中男性发病率小于女性,C 错误;若该男子与正常女性结婚,其女儿一定会遗传该男子的 X 染色体,生育正常女孩的概率是 0,D 错误。 7. C 由系谱图分析,5 号个体和 6 号个体正常,生出了患病的 9 号个体,说明蚕豆病属于隐性遗传病,且题干
19、中提到自然人群中男女患病比例约为 91,即男患者居多,则判断蚕豆病为伴 X 染色体隐性遗传病。 假设控制该病的基因为 A、a。由分析可知,蚕豆病的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传,A 正确;蚕豆病患者进食蚕豆后出现溶血性贫血,说明生物性状是基因与环境共同作用的结果,B 正确;3 号个体的基因型是XaXa,与正常男性(XAY)结婚,后代中男孩患病,女孩正常,因此可通过构建胎儿的染色体组型来判断性别,进而判断胎儿是否患蚕豆病,C错误;7号个体的基因型是XAXA或XAXa,其与正常男性(XAY)婚配,后代中女孩不患病,男孩有一定的患病概率,因此怀孕后需进行遗传咨询,D 正确。 8. (1)调查群体足够大(或在人群中随机调查) (2)常染色体显性遗传 (3)2 1/2 (4)不能,编辑后的正常基因不存在于生殖细胞中,不能通过有性生殖遗传给后代 解析：由题意可知,该家系中致病基因在常染色体上,且-5 无家族病史,不含该病的致病基因,而其配偶-4 及女儿(-4)和儿子(-3)均患该病,故可推测该病属于常染色体显性遗传病。由于不患该病的个体不含致病基因,因此-6 的致病基因来自代的 2 号。 假设该病由基因 A、 a 控制,则-6 的基因型为 Aa,-7 的基因型为 aa,二者再生一个男孩,患病的概率为 1/2。
