1、人类遗传病人类遗传病 A 组 基础对点练 题组一 人类常见遗传病的类型 1调查中发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病可能属于( ) A伴 X 染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C常染色体显性遗传病 D伴 Y 染色体遗传病 答案 A 解析 常染色体遗传病在男女中的发病率相同， 伴 X 染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴 X 染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴 Y 染色体遗传病只有男性患者。 2下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) 原发性高血压 唐氏综合征 软骨发育不全 青少年型糖尿病 性腺发育不全 镰状细
2、胞贫血 哮喘 猫叫综合征 抗维生素 D 佝偻病 A B C D 答案 B 3下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是( ) A多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 B原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病 C多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 答案 D 解析 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。 4人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。已知 21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩
3、的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( ) A.23，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 B.13，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 C.23，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精 D.14，多一条染色体的卵细胞不易完成受精 答案 B 解析 由题意知，人类唐氏综合征患者减数分裂产生配子时，联会的第 21 号染色体是 3 条。减数分裂后期同源染色体分离时，只能是一极为一条，另一极为二条，导致减数分裂产生的两个子细胞中一个正常， 另一个不正常， 致使最终产生的配子正常和异常的比例为 11；这对夫妇均产生12正常，12多一条 21 号染色体的配子，受精作用后共有四种组合形式，其中可形成
4、一种正常的受精卵，还会形成 21 号四体的受精卵，但因胚胎不能成活未出生即死亡了，另外有两种唐氏综合征的受精组合， 所以理论上生出患病孩子的概率为23， 患病女孩的概率为13，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。 题组二 调查人群中的遗传病、遗传病的检测和预防 5某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A研究唐氏综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查 C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式，
5、在患者家系中调查 答案 D 解析 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而唐氏综合征是染色体异常遗传病，青少年型糖尿病是多基因遗传病，A、B 项错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C 项错误；红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D 项正确。 6 (2020 福建永安一中高二下月考)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”， 实现对特定 DNA 片段的敲除、加入等。将经基因编辑后的体细胞输回患者体内，成功“治愈”了白化病女孩 Layla，以下叙述正确的是( ) A白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
6、 B对特定 DNA 片段的敲除与加入属于基因突变 CLayla 体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子 DLayla 与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病 答案 B 解析 艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A 错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”， 实现对特定 DNA 片段的敲除与加入， 属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B 正确；基因编辑的是 Layla 的体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C 错误；白化病为常染色体隐性遗传病，Layla 的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，D 错误。 7(2020 湖南永州模
7、拟)下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( ) 医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史 推算出后代的再发风险率 分析、判断遗传病的传递方式 提出防治疾病的对策、方法和建议 A B C D 答案 A 8(2020 山东济南实验中学月考)一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是( ) A若患者是妻子，需对女儿进行基因检测 B若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测 C若患者是妻子，需对儿子进行基因检测 D若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测 答案 D 解析 若患者是妻子(相关基因用 H/h 表示)，则妻子的基因型为 XhXh，儿子一定患病，由
8、于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的 X 染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C 错误；若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型为 XHXh或 XHXH，子女中均有可能带有致病基因，或不带致病基因，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D 正确。 9下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( ) A原发性高血压在人群中发病率较低 B唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断 C遗传咨询的第一步是分析确定遗传病的传递方式 D禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险 答案 B 解析 原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群
9、体中发病率较高，A 错误；唐氏综合征是由染色体数目的变异引起的疾病，可以通过分析染色体组成进行诊断，B 正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C 错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D 错误。 10克氏综合征患者的性染色体组成是 XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用 H/h 表示)。请分析回答下列问题： (1)克氏综合征属于_遗传病。 (2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图
10、，图中所示染色体为性染色体。b 的基因型为_，图中患儿的基因型为_，产生该患儿的原因是_；该患儿体内细胞中最多含有_条染色体。 (3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做_，以利于优生优育。 (4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的可能性为_。 答案 (1)染色体异常 (2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数分裂后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞 94 (3)产前诊断 (4)14 解析 (1)克氏综合征多了一条染色体，故属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，来自同一个次级精母细胞的 b 和 c 的基因型相同，d 和 e 的基因型相同，由于该患者的
11、血友病基因只可能来自母亲，故父亲提供的精子 e 的基因型为 Y，因为父亲的基因型为 XHY，故 b 的基因型为 XH，图中患儿性染色体组成为 XXY，且患血友病，故基因型为 XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体进入同一子细胞； 该患儿体细胞含有 47 条染色体， 在有丝分裂的后期细胞含有的染色体数目最多，为 94 条。(4)根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知， 该男性的基因型为 XHY， 该女性的基因型为 XHXh， 故再生一个血友病患者的概率是 1/4。 B 组 综合强化练 11下列关于人类遗传
12、病的叙述，正确的是( ) A人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D性染色体异常患者可通过基因检测进行实验室诊断 答案 B 解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A 错误；白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B 正确；单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同，C 错误；染色体异常遗传病不可通过基因检测进行实验室诊断，D 错误。 12(2019 江苏，18)人镰状细胞贫血是基因突变造成
13、的，血红蛋白 链第 6 个氨基酸的密码子由 GAG 变为 GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( ) A该突变改变了 DNA 碱基对内的氢键数 B该突变引起了血红蛋白 链结构的改变 C在缺氧情况下患者的红细胞易破裂 D该病不属于染色体异常遗传病 答案 A 解析 密码子由 GAG 变为 GUG，则模板链对应的碱基由 CTC 变为 CAC，并不影响 DNA中 A 与 T 和 C 与 G 的对数，故 DNA 碱基对内的氢键数不会发生改变，A 项错误；由于血红蛋白 链中一个氨基酸发生了改变，故血红蛋白 链的结构会发生改变，B 项正确；镰状细胞贫血患者的红细胞在缺氧状态下呈镰刀状
14、， 严重缺氧时红细胞易破裂， 造成患者严重贫血，甚至死亡，C 项正确；镰状细胞贫血属于单基因遗传病，D 项正确。 13曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有 2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY。XYY 综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述，正确的是( ) A患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致 C患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致 答案 B 解析 根据题意可知，XYY 综合征患者必定是由含
15、 X 的卵细胞和含 YY 的精子结合成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含 YY 的异常精子是由于父方减数分裂后期，着丝粒分裂后产生的两条 Y 染色体移向细胞同一极所致。 14如图所示为某遗传病的家系图，下列相关分析正确的是( ) A该病为伴 X 染色体隐性遗传病 B7 号与 8 号再生一个患病男孩的概率是16 C11 号带有致病基因的概率是35 D12 号是患者的概率是 0 答案 C 解析 由 1、2 号正常而其女儿 6 号患病可知，该病为常染色体隐性遗传病，A 错误；若该遗传病相关基因用 A、 a 表示， 则 1 号、 2 号个体的基因型均为 Aa， 故 7 号的基因型为
16、23Aa、13AA。因 3 号患病， 故 8 号个体的基因型一定是 Aa。 7 号和 8 号再生一个患病男孩的概率231412112，B 错误；7 号的基因型及概率为13AA、23Aa，8 号的基因型是 Aa，他们所生后代的基因型为 AA 的概率为13，为 Aa 的概率为12，因此 11 号带有致病基因的概率为AaAAAa35，C 正确；9 号基因型为 Aa、10 号基因型可能是 AA 或 Aa，因此 12 号可能会患病，D 错误。 15下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A调查时最好选取多基因遗传病作为调查对象，因为其在人群中的发病率较高 B先天性疾病都是遗传病 C某种遗传病的发病率(
17、某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)100% D伴 X 染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者 答案 C 解析 调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病作为调查对象， A 错误；先天性疾病不一定都是遗传病，B 错误；伴 X 染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D 错误。 16如图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是( ) A若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 体内的额外染色体一定来自父方 B若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 的父亲的减数分裂后期可能发生了差错 C若发病原因为减数分裂异常，则患者 1 体内的额外染色体一定来自其母亲 D若发病
18、原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程异常所致 答案 C 解析 从图示看出， 若发病原因为减数分裂异常， 则患者 2 体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于减数分裂后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者 1 体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲。 17(2020 江西南昌二中期中)在人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因为 A、a)和乙病(基因为 B、b)两种单基因遗传病(两种致病基因位于非同源染色体上)，系谱图如下，5无乙病致病基因。请分析回答下列问题： (1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。 (2)2的基因型为_；5的基因型为_。
19、 (3)若3与8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是_，因此婚姻法禁止近亲结婚。 答案 (1)常染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 (2)aaXBXb AAXbY 或 AaXbY (3)58 解析 (2)2患乙病的基因型为 XbXb，则其表现正常的母亲2的基因型为 aaXBXb；5只患甲病，生有正常女儿，基因型为 AaXBY，4基因型为 AaXBXb，则5基因型为 AAXbY 或AaXbY。 (3)3的基因型为 aaXBY， 8关于甲病的基因型为13AA、23Aa， 关于乙病的基因型为12XBXB、12XBXb，3与8近亲结婚，后代患甲病的概率为 1231223，患乙病的概率为121418
20、。因此，生育只患一种病孩子的概率是2378131858。 18人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素，某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。调查步骤如下： a确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 b设计表格并确定调查地点。 c多个小组进行汇总，得出结果。 根据本题中提供的信息回答下面的问题： (1)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下(空格中“”为乳光牙患者)： 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图： 该病的遗传方式是_，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为_。 调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因
21、遗传病作为研究对象，原因是_。 若该地区的表兄妹婚配，后代患某种遗传病的概率将增加，其原因是_。 除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？_。 (2)唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用 21 号染色体上的短串联重复序列 STR 作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。若用“”表示遗传标记， “”表示无该遗传标记， 现诊断出一个唐氏综合征患儿， 该遗传标记的基因型是“”，其父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患儿的病因是_。 答案 (1)如图所示 常染色体显性遗传 16 多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便
22、于找出遗传规律 两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 进行遗传咨询，产前诊断 (2)父亲的 21 号染色体在减数分裂后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极 解析 (1)根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用和表示， 男性和女性患病分别用和表示， 然后绘制三代(、 、 )内的遗传系谱图(见答案)。由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。假设双亲基因型都为 Aa，患病女儿的基因型为 AA(13)或 Aa(23)，该女性患者与 aa 婚配，后代是正常男孩的概率为23121216。(2)父亲的标记基因型为“”，母亲的为“”，而后代唐氏综合征患者为“”，说明“”均来自父亲，而父亲只有一个“”，形成“”精子， 则一定是父亲的 21 号染色体在减数分裂后期姐妹染色单体分开后形成的两条染色体移向细胞同一极所致。
