1、第第 20 课时课时 基因突变基因突变 目标导读 1.结合具体实例，概述基因突变的特点。2.以“镰刀型细胞贫血症”为例，说明 基因突变的原因。3.举例说明引起基因突变的因素及人工诱变在育种上的应用。 重难点击 1.基因突变的特点和原因。2.人工诱变的优缺点。 一 基因突变的特点 由于基因内部结构发生改变引起的变异称为基因突变，也称为点突变。试结合提供的材料， 分析基因突变的特点。 1仔细阅读下表，分析不同生物的基因突变情况 几种生物不同基因的自然突变率 生物名称 突变类型 突变频率 大肠杆菌 需组氨酸 210 6 玉米 皱缩种子 110 6 果蝇 白眼 410 5 小鼠 粉红色眼 3.510
2、6 人 软骨发育不全 510 5 (1)从上表可看出，无论是低等生物，还是高等生物以及人都可能发生基因突变。由此说明， 基因突变具有普遍性，即在生物界是普遍存在的。 (2)从上表可看出，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。据估计，在 高等生物中，大约 105108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，也就是说， 突变率是 10 8105。由此说明，基因突变具有低频性。 2结合教材 P75图 52，分析基因突变对生物生存的影响 (1)现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的，它们与环境已经形成了相对的协调。有些 基因发生突变后，原有的协调关系就会遭到破坏或削弱。有害的突
3、变一般表现为某种性状的 缺陷或生活力和育性的降低，严重的甚至能导致生物体的死亡。这说明基因突变有些是有害 的。 (2)有些基因仅仅控制一些次要的功能和性状，它们即使发生突变，也不会影响生物正常的生 理活动，这样的突变属于中性突变。少数基因突变对生物的生存和生长发育是有利的。 (3)基因突变的有害性和有利性是相对的，在一定条件下突变的效应是可以转化的。 3基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，发生的时期越早，生物体表现出突变的特 征就越多；基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，发生在生殖细胞中的 突变，可以通过受精作用直接遗传给后代。由此说明，基因突变是随机发生的。 4基因 A
4、 可以突变成为 a1(或 a2或 a3)。A、a1、a2、a3之间也可以相互突变(如图)， 突变形成的基因之间都可以称为等位基因。由此说明，基因突变具有多向性和可逆性。 小贴士 复等位基因不能在同一个体内都出现。在同一个体中，一般只有若干复等位基因中 的两个基因。在一个群体中才能反映出复等位基因的遗传。 在人类的 ABO 血型系统中，I 为显性基因，它有两种类型 IA和 IB，而 i 是隐性基因，IA、IB 和 i 这三个复等位基因在每个人的体细胞中只有两个，当 IA和 i、IA和 IA共存时，表现为 A 型血； IB和 i、 IB和 IB共存时， 表现为 B 型血； i 和 i 共存时， 表
5、现为 O 型血； IA和 IB共存时， 表现为 AB 型血。 归纳提炼 1基因突变具有普遍性、低频性、有害性、随机性、多向性及可逆性等特点。 2显性突变(aA)一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传；隐性突变(Aa)一旦表现即可稳 定遗传。 3基因突变引起性状的改变。这种具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种 突变性状是否有很强的适应环境的能力，若有则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为 有害突变，被淘汰掉。 活学活用 1.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到 ( ) A表明基因突变具有多向性 B表明基因突变具有可逆性 C这些基因的碱基序列一定
6、不同 D表明基因突变具有普遍性 问题导析 (1)A 基因可以突变成 a1、a2、a3，说明基因突变具有多向性。 (2)A 基因可以突变成 a1基因，a1基因也可以突变成 A 基因，说明基因突变具有可逆性。 (3)基因不同的根本原因是碱基序列不同。 答案 D 二 基因突变的原因 结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，讨论基因突变的原因、方式和结果。 1镰刀型细胞贫血症 (1)症状 正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状， 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。 (2)完成下图后试思考其病因 患者的 DNA 中一个碱基对 TA 被替换成了 AT，从而导致密码子由
7、 GAA 变为 GUA，进 而导致血红蛋白中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。 2基因突变的方式 (1)基因的改变除了上面的方式外，还可能有以下方式： 方式 1 的变化是增加了一个碱基对(AT)，这种方式称为增添；方式 2 的变化是减少了一个 碱基对(TA)，这种方式称为缺失。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起性状 的改变。 (2)通过上述探究可知：DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的 改变，即为基因突变。 (3)上述 DNA 分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？ 答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下
8、不能观察到。 (4)研究表明，上述 DNA 分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期， 结合 DNA 分子的结构特点和复制过程，分析 DNA 分子复制时容易发生基因突变的原因。 答案 DNA 分子复制时，DNA 双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列 顺序发生改变，从而导致基因突变。 3结果和意义 (1)基因突变的结果：使一个基因变成了它的等位基因，可能引起表现型某种程度的改变。 (2)基因突变的意义：由于基因突变可以产生新的基因，因此它是生物变异的根本来源，为生 物进化提供了原始材料，同时基因突变也使人工诱变育种、改造生物成为可能。 小贴士 某些基因突变未引起生
9、物性状改变的原因 1从基因突变在 DNA分子上发生的部位分析： 基因突变发生在不具有遗传效应的 DNA 片段中。 2从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 3从蛋白质的功能分析：某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白 质的功能。 4从基因型与表现型的关系分析：由纯合体的显性基因突变成杂合体中的隐性基因。 归纳提炼 1基因突变的类型和影响 2基因突变没有改变基因的位置和数量。 3基因突变的类型及性状表现特点 (1)显性突变：如 aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变：如 Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可
10、稳定遗传。 4发生在配子中的基因突变，一般能传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过 有性生殖遗传，但植物体细胞的突变可以通过无性繁殖传递。 活学活用 2 下图为人 WNK4 基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。 已知 WNK4 基因发生一种突变，导致 1 169 位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( ) A处插入碱基对 GC B处碱基对 AT 替换为 GC C处缺失碱基对 AT D处碱基对 GC 替换为 AT 问题导析 (1)赖氨酸的密码子有 AAA 和 AAG 两种，结合题中所给的赖氨酸对应的 WNK4 基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是 AAG。 (
11、2)谷氨酸的密码子有 GAA 和 GAG，据此推断该突变是处碱基对 AT 替换为 GC 时， 相应的密码子由 AAG 被替换成谷氨酸的密码子 GAG。 答案 B 解析 由题干分析得知，WNK4 基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为 AAG，基因突 变后仅仅导致了相应蛋白质中 1 169 位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的类型发生 了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是 WNK4 基因中碱基对类型 发生了替换，而非缺失或增添，经分析，处碱基对 AT 替换为 GC。 三 引起基因突变的因素和人工诱变在育种上的应用 1突变分类 (1)基因突变可以在自然条件下，由于生物体内
12、外环境条件的自然作用而发生，这种突变叫做 自然突变。宇宙射线可能是自然界中引起突变的主要因素。 (2)有的突变是在人为诱发条件的作用下发生的，这种突变称为诱发突变。 2引起基因突变的因素 引起基因突变的原因是多种多样的，试结合教材，归纳引起基因突变的因素。 (1)物理因素：用 射线照射小麦的种子，能引起一些种子中遗传物质发生改变，并导致性状 的改变，这是由物理因素引起的基因突变，其主要是多种射线，包括紫外线、X 射线、 射 线、 射线以及中子流等。它们大多能破坏 DNA 分子中的某些化学键，使 DNA 长链发生断 裂或空间立体结构发生改变，从而引起突变。 (2)化学因素：有些化合物的化学结构式
13、与某些碱基很类似，如 5溴尿嘧啶与胸腺嘧啶很 接近。如果这些物质被细胞吸收，在 DNA 复制时很容易“鱼目混珠”，导致基因结构的改 变。有些化合物(如亚硝胺)的化学性质很活泼，可能对核苷酸上的碱基进行化学修饰，导 致突变发生。在腌菜、泡菜、腌肉、腌鱼等制作过程中，产生的亚硝酸和亚硝胺能将胞嘧啶 氧化成尿嘧啶，导致遗传密码发生改变。上述引起基因突变的因素均为化学因素，其主要种 类为碱基类似物、亚硝胺等。 (3)生物因素：有些病毒(如乙肝病毒)侵入生物体细胞后，进入细胞核，其 DNA 能嵌入宿主染 色体 DNA 中，随细胞的复制而复制，引起基因突变。这属于生物因素引起的基因突变，其 主要是某些病毒
14、。 3人工诱变在育种上的应用 人工诱变因素提高了基因突变的频率，在育种实践中具有广泛应用，试结合教材完成归纳。 (1)诱变育种的成果主要体现在作物育种和微生物育种等方面。 作物育种 a作物育种的目标：培育早熟、抗病、高产、优质的作物品种。 b方法：在育种过程中，可以用具有某种优良品质的品种做基础，通过诱变，从中选出保持 甚至超过该优良品质并出现新的优良品质的突变体。 微生物育种：通过微生物的诱变育种，可以获得高产菌株，使药物产量大大提高。 (2)人工诱变育种的优缺点 优点：a.大大提高突变率；b.大幅度地改良某些性状；c.较短时间内获得能稳定遗传的个体 (即缩短了育种时间)。 缺点：由于突变的
15、多向性，有利变异往往不多，育种具有一定的盲目性，而且突变个体难 以集中多个优良性状，需要处理大量实验材料，工作量很大、耗时较长。 小贴士 太空育种主要是利用返回式卫星和高空气球所能达到的空间环境，通过强辐射、微 重力和真空等条件诱发植物种子的基因发生变异的作物育种新技术。 归纳提炼 外界因素可能诱发基因突变，但是，在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于 DNA 分 子复制偶尔发生错误、DNA 的碱基组成发生改变等原因自发产生。 活学活用 3当神舟六号航天飞船搭载着两位英雄宇航员成功返航时，一些特殊的乘客也回到了地球。 它们是一些微生物菌种、植物组培苗和植物种子等。在太空周游了 115 小时
16、32 分钟，返回地 球后，搭载单位的科研人员将继续对它们进行有关试验。请回答下列问题： (1)搭载航天器的植物种子需要做怎样的处理？说明原因。 _。 (2)作物种子从太空返回地面后种植，往往能出现新的变异特征。这种变异的来源主要是植物 种子经太空中的_辐射后，其_发生变异。请预测可能产生的新的变异对人类 是否有益？_。你判断的理由是_。 (3)遨游太空回到地面后， 种植一代发现没有所需要的性状出现， 可以随意丢弃吗？说明原因。 _。 答案 (1)浸泡种子使其萌发。因为萌发的种子细胞分裂旺盛，易受到太空诱变因素的影响发 生基因突变 (2)宇宙射线 基因 不一定 基因突变是不定向的 (3)不可以。
17、因为可能发生隐性突变 1经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是( ) A遗传信息没有改变 B遗传基因没有改变 C遗传密码没有改变 D控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变 答案 D 解析 生物的性状没有改变是因为合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了 突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于 密码子的简并性，性状不一定改变。 2如果一个基因的中部缺失了 1 个核苷酸对，不可能的后果是( ) A没有蛋白质产物 B翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列
18、发生变化 答案 A 解析 基因的中部若编码区缺少了 1 个核苷酸对， 该基因仍然能表达， 但是表达产物(蛋白质) 的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成 的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。 3下列细胞中，最不容易发生基因突变的是( ) A正在分裂的蛙红细胞 B人神经细胞 C正在分裂的精原细胞 D蛙原肠胚细胞 答案 B 解析 成熟神经元细胞不再发生分裂。 4下列不属于诱变育种实例的是( ) A一定剂量的 射线引起变异获得新品种 BX 射线处理得到高产青霉素菌株 C激光照射获得动植物新类型 D人工种植的马铃薯块茎逐年变小 答
19、案 D 解析 诱变育种是人为利用物理因素或化学因素处理生物，使其发生基因突变的育种方法， 而 D 项中未涉及到这方面内容。 5一种 链异常的血红蛋白叫做 Hbwa，其第 137 位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正 常血红蛋白(HbA)的差异如下： 血红 蛋白 部分 链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 HbA A C C 苏氨酸 U C C 丝氨酸 A A A 赖氨酸 U A C 酪氨酸 C G U 精氨酸 U A A 终止 Hbwa A C C 苏氨酸 U C A 丝氨酸 A A U 天冬 酰胺 A C C 苏氨酸 G
20、U U 缬氨酸 A A G 赖氨酸 C C U 脯氨酸 C G U 精氨酸 U A G 终止 (1)Hbwa 异常的直接原因是 链第_位的_(氨基酸)对应的密码子缺失 了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变，缺失的碱基是_。 (2)异常血红蛋白 链发生变化的根本原因是_ _ _。 (3)这种变异类型属于_，一般发生在_时期。这种变异与其他可遗传 变异相比，最突出的特点是能产生_。 答案 (1)138 丝氨酸 C (2)控制血红蛋白 链合成的基因中的一个碱基对 GC 缺失 (3)基因突变 细胞分裂的间期(DNA 复制) 新基因 解析 从图中可以看出，Hbwa 的产生是第 138 位以后的密码子出错，即缺失一个碱基造成 的，缺失的碱基为 C；异常血红蛋白发生变化的根本原因是 DNA 中碱基发生改变即基因缺 失了一个碱基对 GC；这种变异属于基因突变，发生在细胞分裂间期的 DNA 复制过程中。
