1、第20课时 基因突变,第5章 遗传信息的改变,目标导读 1.结合具体实例，概述基因突变的特点。 2.以“镰刀型细胞贫血症”为例，说明基因突变的原因。 3.举例说明引起基因突变的因素及人工诱变在育种上的应用。 重难点击 1.基因突变的特点和原因。 2.人工诱变的优缺点。,一 基因突变的特点,三 引起基因突变的因素和人工诱变在育种上的应用,二 基因突变的原因,内容索引,达标检测,一 基因突变的特点,由于基因内部结构发生改变引起的变异称为基因突变，也称为点突变。试结合提供的材料，分析基因突变的特点。 1.仔细阅读右表，分析不同生物的基因突变情况,几种生物不同基因的自然突变率,(1)从上表可看出，无论
2、是低等生物，还是高等生物以及人都可能发生基因突变。由此说明，基因突变具有 ，即在生物界是普遍存在的。 (2)从上表可看出，在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是 的。据估计，在高等生物中，大约105108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，也就是说，突变率是108105。由此说明，基因突变具有 。,普遍性,很低,低频性,2.结合教材P75图52，分析基因突变对生物生存的影响 (1)现存的生物都是经历长期自然选择进化而来的，它们与环境已经形成了相对的协调。有些基因发生突变后，原有的协调关系就会遭到破坏或削弱。有害的突变一般表现为某种性状的缺陷或生活力和育性的降低，严重的甚至能导
3、致生物体的死亡。这说明基因突变 。 (2)有些基因仅仅控制一些次要的功能和性状，它们即使发生突变，也不会影响生物正常的生理活动，这样的突变属于 突变。少数基因突变对生物的生存和生长发育是 的。 (3)基因突变的有害性和有利性是 的，在一定条件下突变的效应是可以转化的。,有些是有害的,有利,中性,相对,3.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，发生的时期越早，生物体表现出突变的特征就 ；基因突变可以发生在体细胞中，也可以发生在生殖细胞中，发生在 中的突变，可以通过 作用直接遗传给后代。由此说明，基因突变是 。 4.基因A可以突变成为a1(或a2或a3)。A、a1、a2、a3之间也可以相互突变
4、(如图)，突变形成的基因之间都可以称为 基因。由此说明，基因突变具有 和 。,越多,生殖细胞,随机发生的,等位,多向性,可逆性,受精,复等位基因不能在同一个体内都出现。在同一个体中，一般只有若干复等位基因中的两个基因。在一个群体中才能反映出复等位基因的遗传。 在人类的ABO血型系统中，I为显性基因，它有两种类型IA和IB，而i是隐性基因，IA、IB和i这三个复等位基因在每个人的体细胞中只有两个，当IA和i、IA和IA共存时，表现为A型血；IB和i、IB和IB共存时，表现为B型血；i和i共存时，表现为O型血；IA和IB共存时，表现为AB型血。,小贴士,1.基因突变具有普遍性、低频性、有害性、随机
5、性、多向性及可逆性等特点。 2.显性突变(aA)一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传；隐性突变(Aa)一旦表现即可稳定遗传。 3.基因突变引起性状的改变。这种具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代，要看这种突变性状是否有很强的适应环境的能力，若有则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。,1.如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到 A.表明基因突变具有多向性 B.表明基因突变具有可逆性 C.这些基因的碱基序列一定不同 D.表明基因突变具有普遍性,问题导析,答案,问题导析 (1)A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有 性。 (2
6、)A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有 性。 (3)基因不同的根本原因是 不同。,多向,可逆,碱基序列,答案,返回上页,二 基因突变的原因,结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，讨论基因突变的原因、方式和结果。 1.镰刀型细胞贫血症 (1)症状 正常人的红细胞是中央微凹的 状，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的 状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。,圆饼,镰刀,(2)完成右图后试思考其病因 患者的DNA中一个碱基对_被替换成了_，从而导致密码子由_变为_，进而导致血红蛋白中_变为_，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。,CAT,TA,GTA,谷氨
7、酸,GAA,缬氨酸,AT,GAA,GUA,谷氨酸,缬氨酸,2.基因突变的方式 (1)基因的改变除了上面的方式外，还可能有以下方式： 方式1的变化是_，这种方式称为_；方式2的变化是_，这种方式称为_。这样的改变也会导致蛋白质结构的改变，从而引起_的改变。 (2)通过上述探究可知：DNA分子中发生碱基对的_，而引起的基因结构的改变，即为基因突变。,增加了一个碱基对(AT),增添,缺失,减少了一个碱基对(TA),性状,增添、缺失或改变,(3)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？,答案,答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。,(4)研究表明，上述DN
8、A分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。,答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而导致基因突变。,3.结果和意义 (1)基因突变的结果：使一个基因变成了它的 ，可能引起 某种程度的改变。 (2)基因突变的意义：由于基因突变可以产生 基因，因此它是生物变异的根本来源，为生物进化提供了 ，同时基因突变也使人工诱变育种、改造生物成为可能。,等位基因,表现型,原始材料,新的,某些基因突变未引起生物性状改变的原因 (1)从基因突变在DNA分子上发
9、生的部位分析：基因突变发生在不具有遗传效应的DNA片段中。 (2)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。 (3)从蛋白质的功能分析：某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 (4)从基因型与表现型的关系分析：由纯合体的显性基因突变成杂合体中的隐性基因。,小贴士,1.基因突变的类型和影响 2.基因突变没有改变基因的位置和数量。,3.基因突变的类型及性状表现特点 (1)显性突变：如aA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。 (2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。 4.发生在配子中的基因突变，一般
10、能传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖遗传，但植物体细胞的突变可以通过无性繁殖传递。,2.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是 A.处插入碱基对GC B.处碱基对AT替换为GC C.处缺失碱基对AT D.处碱基对GC替换为AT,答案,解析,问题导析,问题导析 (1)赖氨酸的密码子有_两种，结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确定该题中的赖氨酸的密码子是_。 (2)谷氨酸的密码子有_，据此推断该突变是处碱基对_替换为_时，相应的密码子由_被替换成谷氨
11、酸的密码子_。,AAA和AAG,AAG,GAA和GAG,GC,AT,返回上页,答案,AAG,GAG,解析 由题干分析得知，WNK4基因对应的正常蛋白质中赖氨酸的密码子为AAG，基因突变后仅仅导致了相应蛋白质中1 169位氨基酸由赖氨酸变成了谷氨酸，即氨基酸的类型发生了改变，而其他氨基酸的种类和数目没有发生变化，因而只可能是WNK4基因中碱基对类型发生了替换，而非缺失或增添，经分析，处碱基对AT替换为GC。,返回上页,三 引起基因突变的因素和人 工诱变在育种上的应用,1.突变分类 (1)基因突变可以在自然条件下，由于生物体内外环境条件的自然作用而发生，这种突变叫做 。 可能是自然界中引起突变的主
12、要因素。 (2)有的突变是在人为诱发条件的作用下发生的，这种突变称为 。,宇宙射线,自然突变,诱发突变,2.引起基因突变的因素 引起基因突变的原因是多种多样的，试结合教材，归纳引起基因突变的因素。 (1)物理因素：用射线照射小麦的种子，能引起一些种子中遗传物质发生改变，并导致性状的改变，这是由物理因素引起的基因突变，其主要是多种射线，包括_、_、射线、射线以及中子流等。它们大多能破坏DNA分子中的某些_，使DNA长链发生_或_ _，从而引起突变。,紫外线,空间立体,结构发生改变,X射线,化学键,断裂,(2)化学因素：有些化合物的化学结构式与某些碱基很类似，如5溴尿嘧啶与胸腺嘧啶很接近。如果这些
13、物质被细胞吸收，在DNA复制时很容易“鱼目混珠”，导致基因结构的改变。有些化合物(如亚硝胺)的化学性质很活泼，可能对核苷酸上的碱基进行化学修饰，导致突变发生。在腌菜、泡菜、腌肉、腌鱼等制作过程中，产生的亚硝酸和亚硝胺能将胞嘧啶氧化成尿嘧啶，导致遗传密码发生改变。上述引起基因突变的因素均为化学因素，其主要种类为 、 等。 (3)生物因素：有些病毒(如乙肝病毒)侵入生物体细胞后，进入细胞核，其DNA能嵌入宿主染色体DNA中，随细胞的复制而复制，引起基因突变。这属于 因素引起的基因突变，其主要是 。,碱基类似物,生物,亚硝胺,某些病毒,3.人工诱变在育种上的应用 人工诱变因素提高了基因突变的频率，在
14、育种实践中具有广泛应用，试结合教材完成归纳。 (1)诱变育种的成果主要体现在 和 等方面。 作物育种 a.作物育种的目标： 的作物品种。 b.方法：在育种过程中，可以用具有某种优良品质的品种做基础，通过 ，从中选出保持甚至超过该优良品质并出现新的优良品质的 。 微生物育种：通过微生物的 ，可以获得高产菌株，使药物产量大大提高。,诱变育种,微生物育种,作物育种,诱变,培育早熟、抗病、高产、优质,突变体,(2)人工诱变育种的优缺点 优点：a.大大提高 ；b.大幅度地 ；c.较短时间内获得能 的个体(即 )。 缺点：由于突变的 ， 变异往往不多，育种具有一定的 ，而且突变个体难以集中多个优良性状，需
15、要处理大量实验材料，工作量很大、耗时较长。,多向性,改良某些性状,突变率,缩短了育种时间,稳定遗传,盲目性,有利,太空育种主要是利用返回式卫星和高空气球所能达到的空间环境，通过强辐射、微重力和真空等条件诱发植物种子的基因发生变异的作物育种新技术。,小贴士,外界因素可能诱发基因突变，但是，在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。,3.当神舟六号航天飞船搭载着两位英雄宇航员成功返航时，一些特殊的乘客也回到了地球。它们是一些微生物菌种、植物组培苗和植物种子等。在太空周游了115小时32分钟，返回地球后，搭载单位的科研人员将继续对它们
16、进行有关试验。请回答下列问题： (1)搭载航天器的植物种子需要做怎样的处理？说明原因。 _。,答案,浸泡种子使其萌发。因为萌发的种子细胞分裂旺盛，易受到太空诱变因素的影响发生基因突变,(2)作物种子从太空返回地面后种植，往往能出现新的变异特征。这种变异的来源主要是植物种子经太空中的_辐射后，其_发生变异。请预测可能产生的新的变异对人类是否有益？_。你判断的理由是_。 (3)遨游太空回到地面后，种植一代发现没有所需要的性状出现，可以随意丢弃吗？说明原因。 _。,答案,宇宙射线,基因,不一定,基因突变是不定向的,不可以。因为可能发生隐性突变,普遍,随机,增添,物理,间期,缺失,改变,化学,生物,作
17、物,微生物,学习小结,达标检测,1.经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是 A.遗传信息没有改变 B.遗传基因没有改变 C.遗传密码没有改变 D.控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变,2,3,4,1,答案,解析,5,2,3,4,1,解析 生物的性状没有改变是因为合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。,5,2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是 A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个
18、氨基酸 D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化,答案,解析,2,3,4,1,解析 基因的中部若编码区缺少了1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。,5,3.下列细胞中，最不容易发生基因突变的是 A.正在分裂的蛙红细胞 B.人神经细胞 C.正在分裂的精原细胞 D.蛙原肠胚细胞,答案,解析,2,3,4,1,解析 成熟神经元细胞不再发生分裂。,5,4.下列不属于诱变育种实例的是 A.一定剂量的射线引起变异获得新品种 B.X射线处
19、理得到高产青霉素菌株 C.激光照射获得动植物新类型 D.人工种植的马铃薯块茎逐年变小,2,3,4,1,答案,解析,解析 诱变育种是人为利用物理因素或化学因素处理生物，使其发生基因突变的育种方法，而D项中未涉及到这方面内容。,5,5.一种链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其第137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：,2,3,4,1,5,(1)Hbwa异常的直接原因是链第_位的_(氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变，缺失的碱基是_。 (2)异常血红蛋白链发生变化的根本原因是_ _。 (3)这种变异类型属于_，一般发生在_时期。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生_。,2,3,4,1,答案,138,丝氨酸,C,控制血红蛋白链合成的基因,中的一个碱基对GC缺失,基因突变,细胞分裂的间期(DNA复制),新基因,解析,5,解析 从图中可以看出，Hbwa的产生是第138位以后的密码子出错，即缺失一个碱基造成的，缺失的碱基为C； 异常血红蛋白发生变化的根本原因是DNA中碱基发生改变即基因缺失了一个碱基对GC； 这种变异属于基因突变，发生在细胞分裂间期的DNA复制过程中。,2,3,4,1,5,
