1、伴性遗传和人类遗传病伴性遗传和人类遗传病 1.(2018 安阳市一调，9)纯种果蝇中，有两种杂交组合：白眼红眼(正交)， F1全为红眼；红眼白眼(反交)，F1雌性全为红眼，雄性全为白眼。下列叙 述错误的是( ) A.据上述实验可判断白眼为隐性性状 B.反交 F1雌性个体的细胞内可能含有 1、2 或 4 条 X 染色体 C.正交和反交的子代中，雌性个体的基因型相同 D.正交子代中显性基因的基因频率为 1/2 解析 依正交实验可判断出红眼为显性性状，白眼为隐性性状，A 正确；反交 F1雌性个体的生殖细胞内含有 1 条X染色体， 正常体细胞内含有2条 X染色体， 有丝分裂后期细胞内有 4 条 X 染
2、色体，B 正确；假设控制眼色的基因为 R/r，正 交时亲本和子代的基因型为 XrYXRXRXRXr、 XRY；反交时亲本和子代的 基因型为 XRYXrYrXRXr、XrY，故正交和反交子代雌性个体的基因型相 同，C 正确；正交的子代(1/2XRXr、1/2XRY)中显性基因(R)的基因频率为(1/21 1/21)/(1/221/21)2/3，D 错误。 答案 D 2.(2017 福建三明二模)某常染色体隐性遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因 缺失了三个碱基对，该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调 查，发病率为 1 2 500。下列说法错误的是( ) A.该常染色体隐性遗传病是基
3、因突变的结果 B.发病率的调查要选择足够多的患者进行调查 C.若随机婚配，该地区体内细胞有致病基因的人占 99 2 500 D.通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率 解析 根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱 基对”可知，该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果，A 正确；发病率的调查 要在人群中随机调查，B 错误；若相关基因用 A、a 表示，则 aa 为患者，该病的 发病率为 1 2 500，则 a 的基因频率为 1 50，A 的基因频率为 49 50，该地区基因型为 Aa 和aa的个体体内细胞中都含有致病基因， 因此含有致病基因的人占 1 50 221 50
4、49 50 99 2 500，C 正确；通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D 正 确。 答案 B 3.(2017 河南中原名校联考)摩尔根研究果蝇的眼色遗传实验过程如图所示。下列 相关叙述中，正确的是( ) A.果蝇的眼色遗传遵循基因的自由组合定律 B.摩尔根的实验运用了类比推理的研究方法 C.摩尔根所作的唯一假设是控制白眼的基因只位于 X 染色体上，Y 染色体上不 含有它的等位基因 D.摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法， 并得出基因在染色体上 呈线性排列的结论 解析 从 F2的性状分离比可以看出，果蝇的眼色遗传遵循基因的分离定律，A 错误；摩尔根的实验采用的是“假说
5、演绎”的研究方法，B 错误；摩尔根作出 的假设应该不止一种，其中之一是控制白眼的基因只位于 X 染色体上，在 Y 染 色体上不含有它的等位基因，C 错误；摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对 位置的方法， 并绘制出第一个果蝇各种基因在染色体上的相对位置图， 说明基因 在染色体上呈线性排列，D 正确。 答案 D 4.(2018 河南省百校联盟第一次联考)下表是一对夫妇和几个子女的简化 DNA 指 纹，据此图判断，下列说法不正确的是( ) A.基因可能位于常染色体上 B.基因可能位于 X 染色体上 C.基因与基因可能位于同一条染色体上 D.基因 V 可能位于 Y 染色体上 解析 基因 V 如果位于
6、 Y 染色体上，则其女儿不可能得到该基因，且他的儿子 一定能得到该基因，从表中的信息可知，基因 V 不可能位于 Y 染色体上。 答案 D 5.(2018 河北省百校名师冲刺卷一，4)某二倍体植株自交，所得子一代表现型及 比例为宽叶抗病宽叶感病窄叶抗病窄叶感病5331。 有关叙述错误 的是( ) A.控制两对相对性状的基因位于两对同源染色体上 B.二倍体亲本植株的表现型为宽叶抗病植株 C.若基因型为双显性的花粉不育，F1宽叶抗病植株中双杂合个体占 3/5 D.若纯种宽叶、窄叶植株杂交 F1出现窄叶个体，一定是基因突变所致 解析 由题干比例可知， 控制该植株的这两对相对性状的基因位于两对同源染色
7、体上，遵循基因的自由组合定律，A 正确；亲本的表现型为宽叶抗病，B 正确； 若基因型为 AB(设控制这两对相对性状的基因分别为 A、 a 和 B、 b)的花粉不育， 亲本植株(AaBb)产生的雄配子及比例为 1/3Ab1/3aB1/3ab，产生的雌配子及 比例为 1/4AB1/4Ab1/4aB1/4ab，F1中宽叶抗病植株(A_B_)所占比例为 1/31/21/31/21/31/45/12，F1中宽叶抗病植株双杂合个体(AaBb)所占 比例为1/31/41/31/41/31/43/12， F1宽叶抗病植株中双杂合个体占3/5， C 正确；若纯种宽叶植株与窄叶植株杂交的后代中，偶然发现一株窄叶个
8、体，可 能的原因有植株发生基因突变， 宽叶基因突变为窄叶基因、 植株发生染色体变异， 含宽叶基因的染色体片段缺失等，D 错误。 答案 D 6.(2018 中原名校第一次质量考评，18)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是 ( ) A.人类遗传病是指遗传物质改变所导致的疾病，均属于先天性疾病 B.可采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 C.人类基因组计划需要测定 46 条染色体 DNA 中碱基对的序列 D.多基因遗传病如青少年型糖尿病、21 三体综合征不遵循孟德尔遗传定律 解析 人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，一般具有先天性， 但也有后天才发生的，A 错误；遗传咨
9、询、产前诊断、禁止近亲结婚和提倡适龄 生育等措施都能降低遗传病的发病风险，达到优生目的，B 正确；人类基因组计 划是要测定 24 条染色体(22 条常染色体X 染色体Y 染色体)DNA 分子的全部 碱基对序列，C 错误；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21 三体综合征属于 染色体异常遗传病，D 错误。 答案 B 7.(2017 湖南师大附中高三月考)研究发现，鸡的性别(ZZ 为雄性，ZW 为雌性)不 仅和性染色体有关，还与只存在于 Z 染色体上的 DMRT1 基因有关，该基因在雄 性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的 2 倍。 该基因的高表达量开启性腺的 睾丸发育，低表达量开启性腺的卵巢发育
10、。下列叙述错误的是( ) A.性染色体缺失一条的 ZO 个体性别为雌性 B.性染色体增加一条的 ZZW 个体性别为雌性 C.性染色体缺失一条的 WO 个体可能不能正常发育 D.母鸡性反转为公鸡可能与 DMRT1 的高表达量有关 解析 由题意可知 Z 上含有 DMRT1 基因， 如果含有一条 Z 染色体的该基因表达 量低是雌性，A 正确；性染色体增加一条的 ZZW 个体中 DMRT1 表达量高，应 是雄性个体，B 错误；性染色体缺失一条的 WO 个体因为不含有 DMRT1 基因可 能不会正常发育，C 正确；母鸡性反转为公鸡应是 DMRT1 基因表达量高有关， D 正确。 答案 B 8.(2017
11、 烟台二模)人的 X 染色体和 Y 染色体大小、形态不完全相同， 但存在着同源区()和非同源区(、)，如图所示。下列有关叙述错 误的是( ) A.若某病由位于非同源区的显性基因控制，则男性患者的女儿一定患病 B.若某病由位于非同源区的隐性基因控制，则男性患病概率大于女性 C.若某病由位于非同源区上的致病基因控制，则患者均为男性 D.若 X、Y 染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因控制的性状遗传与性别 无关 解析 由图可知，若某病由位于非同源区的显性基因(设为 B)控制，则父本的 基因型为 XBY，父本的 X 染色体一定会遗传给女儿，所以男性患者的女儿一定 患病，A 正确；若某病由位于非同源
12、区的隐性基因(设为 b)控制，男性只要 X 染色体含有 b 基因就患病，女性则要两条 X 染色体同时含有 b 基因才能患病， 所以男性患病概率大于女性，B 正确；若某病是由位于非同源区上的致病基因 控制，属于伴 Y 染色体遗传，父本一定将 Y 染色体遗传给儿子，因此患者均为 男性，C 正确：若 X、Y 染色体上存在一对等位基因，其遗传与性别有关，如 XbXb与 XbYB杂交，子代雌雄个体的表现型不同，D 错误。 答案 D 9.某 XY 型的雌雄异株植物，其叶型有阔叶和窄叶两种类型，由一对等位基因控 制。用纯种品系进行的杂交实验如下： 实验 1：阔叶窄叶子代雌株全为阔叶，雄株全为阔叶 实验 2：
13、窄叶阔叶子代雌株全为阔叶，雄株全为窄叶 根据以上实验，下列分析错误的是( ) A.仅根据实验 2 无法判断两种叶型的显隐性关系 B.实验 2 结果说明控制叶型的基因在 X 染色体上 C.实验 1、2 子代中的雌性植株基因型相同 D.实验 1 子代雌雄植株杂交的后代不出现雌性窄叶植株 解析 由实验 2：窄叶阔叶子代雌株全为阔叶，雄株全为窄叶，可知母 本和雄性后代都是窄叶，父本和雌性后代都是宽叶，说明窄叶是由 X 染色体的 隐性基因控制的，宽叶是由 X 染色体的显性基因控制的，所以仅根据实验 2 是 可以判断两种叶型的显隐性关系的，符合一次杂交定显隐的实验要求，A 错误； 实验 2 中子代雌雄个体
14、表现型比例不相等，子代雌株全为阔叶，雄株全为窄叶， 说明该性状的遗传与性别相关联， 控制该性状的基因位于 X 染色体上， B 正确； 由题干可知，实验 1、2 的亲本均为纯合子，且每个实验中双亲具备的是相对性 状，所以子代中雌性植株的基因型均为杂合子，C 正确；实验 1 中亲本的基因型 是 XbXb、XBY，则他们的子代基因型为 XBXb、XBY，让子代雌雄植株杂交，杂 交后代雌性植株的基因型为 XBXB、XBXb，表现型均为宽叶，D 正确。 答案 A 10.(2018 广东省广州市调研)遗传性 Menkes 综合征是一种先天性铜代谢异常疾 病，患者一般 3 岁前死亡，该病是由于编码跨膜铜离子
15、转运蛋白的基因突变引起 的， 该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞， 负责将铜从小肠运进血液。 下列叙述不正确的是( ) A.该病最可能属于伴 X 染色体隐性遗传病 B.该家庭中表现正常的女性一定为杂合子 C.该病采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状 D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病 解析 根据试题分析，该病最可能属于伴 X 染色体隐性遗传病，A 正确；无论 该病为常染色体隐性遗传还是伴 X 染色体隐性遗传，该家庭中有些表现正常的 女性可能为纯合子，也可能为杂合子，B 错误；该病的病因是由于编码跨膜铜离 子转运蛋白的基因突变引起的， 该基因编码的蛋白质主要分
16、布在胃肠道上皮细胞， 负责将铜从小肠运进血液。 故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状， C 正确；该病的男性发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基 因诊断以确定是否患病，D 正确。 答案 B 11.(2017 广东省湛江市二模)图 1 是人体内苯丙氨酸代谢途径示意图，图 2 是某 家族遗传病的系谱图(一号、二号家庭均不携带对方家庭的遗传病基因)。 (1)苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，酪氨酸的含量低，据图 1 分析，该症状发生的原因是酶_的基因发生突变所致；而尿黑酸在人体内 积累则是因为酶_缺乏。(上述两空填数字符号) (2)请据图 2 回答下列问题： 一
17、号家庭生出苯丙酮尿症孩子的原因是 _ _。 4 号的基因型是_。 8 号已经怀孕，她生出一个健康男孩的概率是_。 解析 (1)分析图 1，苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸及苯丙酮酸含量高，但酪氨 酸的含量低， 说明苯丙氨酸生成酪氨酸的代谢途径受阻， 该反应需要酶的催化， 即该症状发生的原因是酶的基因发生突变所致； 而尿黑酸在人体内积累原因是 尿黑酸不能生成乙酰乙酸，这是由于酶缺乏。(2)请据图 2 回答下列问题： 由分析可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，1 号和 2 号都是苯丙酮尿症基因 的携带者， 都能产生携带该病基因的配子，当同时携带该致病基因的配子结合后 发育成的个体即为苯丙酮尿症患者。二
18、号家庭不携带苯丙酮尿症基因，即均为 AA，由于 8 号患尿黑酸症(基因型为 bb)，9 号患血友病(基因型为 XhY)，因此可 以确定4号的基因型是AABbXHXh。 7号的基因型为1 3AABBX HY、 2 3AaBBX HY， 8 号基因型为1 2AAbbX HXH、 1 2AAbbX HXh， 8 号生出一个健康男孩的概率111 2 (11 4) 3 8。 答案 (1) (2)1 号和 2 号都是苯丙酮尿症基因的携带者， 都能产生携带 该病基因的配子， 当同时携带该致病基因的配子结合后发育成的个体即为苯丙酮 尿症患者 AABbXHXh 3 8 12.(2017 北京市昌平区二模)鹌鹑羽
19、色受 Z 染色体上两对等位基因控制，下图示 鹌鹑羽色基因与染色体的相对关系，请分析回答。 B 基因控制羽色的显现；b 基因是突变产生的白化基因，会抑制羽色的显现，产 生北京白羽鹌鹑品种。 (1)鹌鹑羽色的遗传属于_(填“常染色体”或“伴性”)遗传， 两对等位基 因的遗传_(填“遵循”或“不遵循”)基因的自由组合定律。 (2)选用纯种黄羽雄鹑与白羽雌鹑杂交，子一代雌鹑羽色为_，子一代雄 鹑均为栗羽，则亲本的雌鹑基因型为_。 (3)子一代中雌雄自由交配，若子二代的雌鹑出现_种羽色，则可推测 _细胞中两条_染色体的非姐妹染色单体的_(用字母表示) 基因之间发生了一次交叉互换，导致重组配子的产生。 解
20、析 (1)由图可知，鹌鹑羽色的遗传属于伴性遗传，两对等位基因的遗传不遵 循基因的自由组合定律。(2)纯种黄羽雄鹑(ZByZBy)与白羽雌鹑(ZbYW)杂交，子一 代雌鹑的基因型为 ZByW， 羽色为黄色， 子一代雄鹑基因型为 ZByZbY， 均为粟羽， 则亲本的雌鹑基因型为 ZbYW。(3)子一代中雌雄自由交配，即 ZByZbYZByW， 正常情况下，子二代的基因型为 ZByZBy、ZbYZBy、ZByW、ZbYW，现在发生了交 叉互换，使子二代雌性个体产生 3 种羽色，说明子一代雄性个体的初级精母细胞 中两条 Z 染色体上的非姐妹染色单体的 By、bY 基因之间发生了一次交叉互换， 导致重组
21、配子的产生。 答案 (1)伴性 不遵循 (2)黄色 XbYW (3)3 初级精母 Z By、bY 13.(2017 内蒙古包头模拟)果蝇具有繁殖速率快，培养周期短，相对性状明显等 优点在遗传学研究中是一种理想的实验材料。现有以下两只果蝇的遗传学实验： 实验一：两只红眼果蝇杂交，子代果蝇中红眼白眼31。 实验二：一只红眼果蝇与一只白眼果蝇杂交， 子代红眼雄果蝇白眼雄果蝇红 眼雌果蝇白眼雌果蝇1111。 请回答下列问题： (1)从实验一中可知_为显性性状。 (2)为了判断控制果蝇眼色的基因是位于 X 染色体上还是常染色体上，有两种思 路： 在实验一的基础上，观察子代_，如果子代_，则控制 果蝇眼色
22、的基因位于 X 染色体上。 从实验二的子代中选取_进行杂交，如果后代_， 则控 制果蝇眼色的基因位于 X 染色体上。 (3)假设控制果蝇眼色的基因位于 X 染色体上，已知在实验二过程中向一个受精 卵的染色体上导入了一种抗逆性基因 A(该基因的表达可大幅提高生物体的生存 能力)，并且该受精卵发育成了红眼雌果蝇 M。 为了控制基因 A 导入的位置，将红眼雌果蝇 M 与一只白眼雄果蝇进行杂交，随 后将子代果蝇置于某种恶劣的环境条件中，抗逆性强的个体可以生存， 而抗逆性 弱的个体会死亡。 a.如果子代_，则基因 A 与红眼基因位于同一条染色体上。 b.如果子代_，则基因 A 与白眼基因位于同一条染色体上。 c.如果子代_，则基因 A 位于某一条常染色体上。 答案 (1)红眼 (2)白眼果蝇的性别 白眼果蝇全为雄性 红眼雄果蝇和白 眼雌果蝇 雌性全为红眼，雄性全为白眼 (3)全为红眼果蝇 全为白眼果蝇 红眼果蝇白眼果蝇11
