1、 考纲要求 1.人类遗传病的类型()。2.人类遗传病的监测和预防()。3.人类基因组计 划及意义()。4.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一考点一 人类遗传病的类型、监测及预防人类遗传病的类型、监测及预防 1不同类型人类遗传病的特点及实例 遗传病类型 遗传特点 举例 单 基 因 遗 传 病 常 染 色 体 显 性 男女患病概率相等 _遗传 并指、多指、软骨发育不全 隐 性 男女患病概率相等 隐性纯合发病，_遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性 聋哑 伴 X 染 色 体 显 性 患者女性_男性 _遗传 男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素 D 佝偻病 隐 性 患者男性_女性 有_现象 女患者的父亲
2、和儿子一定患病 红绿色盲、血友病 伴 Y 遗传 具有“男性代代传”的特点 _ 多基因遗传病 常表现出_现象 易受环境影响 在群体中发病率较高 冠心病、唇裂、哮喘病、原发 性高血压、青少年型糖尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引 起自然流产 _、猫叫综合征、性腺发 育不良 易混辨析 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患 先天性白内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素 A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因 此后天性疾病不一定不是遗传病 2
3、人类遗传病的监测和预防 (1)主要手段 禁止_结婚；_咨询；_和实验室诊断。 (2)意义：在一定程度上能够有效地预防_。 1判断常考语句，澄清易混易错 (1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病( ) (2)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩( ) (3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生( ) 2分析命题热图，明确答题要点 下图为进行性肌营养不良遗传病的系谱图，该病为伴 X 隐性遗传病，据图分析： (1)1 号是否含有该致病基因？ (2)5 号是纯合子，还是杂合子？ (3)7 号的致病基因来自_号个体。 命题点一 人类遗传病的判断 疑难精讲 口诀法区分常见的遗传病类型 1下列关于人类遗
4、传病的叙述，错误的是( ) 遗传物质改变的一定是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗 传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A B C D 2(2016 天水一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是( ) A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B21 三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高 D既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 关于人类遗传病的 3 个易错点 (1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa
5、不是白化病患者。 (3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。 如人的 5 号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21 三体综合征患者，多了一条 21 号染色体， 不携带致病基因。 命题点二 由减数分裂异常导致的遗传病分析 3红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为 XXY 的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是( ) A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲 B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲 C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲 D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲 4 (20
6、16 咸宁鄂南高中模拟)人 21 号染色体上的短串联重复序列(STR， 一段核苷酸序列)可作 为遗传标记对 21 三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个 21 三体综合征患儿，该遗传标 记的基因型为， 其父亲该遗传标记的基因型为， 母亲该遗传标记的基因型为。 据此所作判断正确的是( ) A该患儿致病基因来自父亲 B卵细胞 21 号染色体不分离而产生了该患儿 C精子 21 号染色体有 2 条而产生了该患儿 D该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率为 50% 1常染色体在减数分裂过程中异常问题 假设某生物体细胞中含有 2n 条染色体， 减数分裂时， 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色 单
7、体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。 2性染色体在减数分裂过程中的异常分离问题 项目 卵原细胞减数分裂异常(精原细胞减 数分裂正常) 精原细胞减数分裂异常(卵原细胞减 数分裂正常) 不正常卵细胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代 减时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减时异常 XX XXX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY O XO 命题点三 遗传病的预防及人类基因组计划 5以下对 35 岁以上高龄产妇的提醒，错误的是( ) A遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义 B经 B 超检查无缺陷的胎儿也可能患
8、遗传病 C产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病 D羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病 6下列关于染色体组和基因组的叙述中，错误的是( ) A测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的 DNA 序列 B测定人类的基因组，需要测定 22 条常染色体、X 染色体和 Y 染色体上所有的 DNA 序列 C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义 D对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组 考点二考点二 调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1实验原理 (1)人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病可以通过_调查和家系调查的方式了解
9、其发病情况。 2实验步骤 1发病率与遗传方式的调查 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、 性别等因素， 群体足够大 患病人数占所调查的总 人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所 在的染色体类型 2.注意问题 (1)调查时， 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、 白化病、 高度近视(600 度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数100%。 (3)调查某种遗传病的遗传方式
10、时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。 问题探究 能否在普通学校调查 21 三体综合征患者的概率？ 命题点一 实验基础 1 (2016 绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时， 以“研究病的遗传方式” 为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( ) A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 C研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 2 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市， 研究这种现象是否由遗传因素引起的方 法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城
11、市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析 命题点二 实验拓展 3已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校动员全体学 生参与该遗传病的调查，为了使调查更为科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析 致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 设计记录表格及调查要点如下： 双亲性状 调查家庭个数 子女总数 子女患病人数 男 女 总计 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 汇总总结，统计分析结果。 (2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可
12、能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。 若只有男性患病，可能是_遗传病。 设计表格记录数据的 3 个注意点 (1)应显示男女“性别”(分别统计，有利于确认患者分布状况)。 (2)应显示“正常”和“患者”栏目。 (3)确认遗传方式时应显示“直系亲属”记录框(即父母、 祖父母、 外祖父母、 子女或孙子女等)。 一、伴性遗传中的致死问题 X 染色体上隐性基因使雄配子 (花粉)致死 X 染色体上隐性基因使雄性个 体致死 1雌雄异体的高等植物剪秋罗有宽叶和窄叶两种类型。宽叶(B
13、)对窄叶(b)是显性，等位基因 位于 X 染色体上，其窄叶基因(b)会使花粉致死。如果杂合宽叶雌株同窄叶雄株杂交，其子代 的性别及表现型是( ) A全是雄株，其中 1/2 宽叶，1/2 窄叶 B全是雌株，其中 1/2 宽叶，1/2 窄叶 C雌雄各半，全为宽叶 D宽叶雌株宽叶雄株窄叶雌株窄叶雄株1111 2人们在野兔中发现了一种使毛色为褐色的基因(R)位于 X 染色体上。已知没有 X 染色体的 胚胎是致死的。如果褐色的雌兔(染色体组成为 XO)与正常灰色(r)雄兔交配，预期子代中褐色 兔所占比例和雌、雄之比分别为( ) A3/4、11 B2/3、21 C1/2、12 D1/3、11 3(2016
14、 青岛期末)某科研小组用一对表现型都为圆眼长翅的雌、雄果蝇进行杂交，子代中圆 眼长翅圆眼残翅棒眼长翅棒眼残翅的比例，雄性为 3131，雌性为 5200， 下列分析错误的是( ) A圆眼、长翅为显性性状 B决定眼形的基因位于 X 染色体上 C子代圆眼残翅雌果蝇中杂合子占 2/3 D雌性子代中可能存在与性别有关的致死现象 二、“正常人群”中杂合子的取值问题 针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含 AA、Aa 两种基因型，倘若求解“与人群中 某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为 Aa， 必须先求得 Aa 概率，方可求解即该异性的 Aa 概率 Aa AAAa
15、100%。 4 舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病， 人群中每 2 500 人就有一个患者。 一对健康的夫妇， 生了一个患此病的女儿，两人离异后，女方又与另一个健康的男性再婚，这对再婚的夫妇生 一个患此病孩子的概率约为( ) A. 1 25 B. 1 50 C. 1 102 D. 1 625 5某海岛人群中约 3 600 人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双亲也正常，其 弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的正常男性婚配，他们所生男孩 同时患两种病的概率为( ) A. 59 14 400 B. 59 10 800 C. 1 183 D. 1 732 三、电泳图谱问题 1
16、原理 电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理 分离分子或离子的方法， 如等位基因 A 与 a， 经限制酶切开后， 由于相关片段分子量等差异， 在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。 2实例 对图 1 中 14 号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关 DNA 片段各自 用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图 2。 请据图 1、图 2 分析图 1 中 5 号及 7 号个体基因电泳条带应为何类？ 分析如下： (1)先据图 1 求得 14 号个体基因型，设 4 为 aa，则 1、2 均为 Aa,3
17、 为 AA 或 Aa。 (2)将 14 号个体基因型与图 2 的电泳图谱作对照发现只有 c 编号的个体基因电泳带特别， 只有一条带 2，无条带 1，则 c 所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此 推测 c 为图 14 号中的 4 号个体。进一步结合图 1 与图 2 可推知 a、b、d 所代表的个体既含 A 又含 a(由此确定 3 号不可能为 AA)。 (3)由 5、6 均正常，所生女儿 7 号为患者可推知：5 号基因型为 Aa，应含条带 1，条带 2,7 号 个体基因型为 aa，其电泳条带应与 c 吻合。 6(2016 河北冀州中学检测)图甲是人类某遗传病的家族系谱图，致病基因
18、用 A 或 a 表示。 分别提取家系中1、2和1的 DNA，经过酶切、电泳等步骤，结果如图乙所示。以下说 法正确的是( ) A该病属于常染色体隐性遗传病 B2的基因型是 XAXa或 XAXA C酶切时需用到限制酶和 DNA 连接酶 D如果2与一个正常男性随机婚配，生一个患病男孩的概率为 1/4 7图甲为某家系的遗传系谱图，图乙所示为该家系全体成员 DNA 进行电泳的结果，根据分 析下列相关叙述正确的是( ) A若 5 号个体患红绿色盲，则该家系中一定患病的只有 10、11、13 号 B根据电泳结果可知，11 号个体可能不属于该家系 C若电泳 DNA 位于常染色体上，则 5 和 6 再生育 DN
19、A 电泳结果和 9 号相同的女孩的概率 为 25% D若该家系中患多指的有 7、8 和 13 号等多个个体，则最可能是多指基因带的是第 4 条 8(2016 北京西城区一模)蚕豆病是一种单基因遗传病，其表现为红细胞中葡萄糖6磷酸 脱氢酶(G6PD)缺乏，使红细胞的抗氧化能力下降。 (1)图 1 是某蚕豆病患者家族的遗传系谱图。据图 1 初步判断此病的遗传方式为_ _。 (2)随后研究表明，控制合成 G6PD 的基因位于 X 染色体上，在人的基因组中存在 GA、GB 两种形式；突变基因 g 不能控制合成 G6PD。对该家族部分个体进行基因检测的结果如图 2 所示。 人类基因组中 GA、GB、g
20、互为_基因。 带有突变基因的个体平时不发病， 但在食用新蚕豆后 12 天内会出现溶血症状， 说明带有 突变基因个体的发病是_共同作用的结果。 7 个体的基因型为_，其发病是因为_基因未正常表达。7 与8 婚配所生子女中有 g 基因的概率为_。 四、遗传系谱图中的特殊问题 最近几年，遗传系谱图中两对等位基因共同控制一种遗传病的问题是高考的热点。对于此类 问题，利用常规方法无法准确判断遗传方式。只能克服思维定势，具体问题，做具体分析。 9(2015 山东，5)人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异
21、。根据系谱图，下列分 析错误的是( ) A1 的基因型为 XaBXab或 XaBXaB B3 的基因型一定为 XAbXaB C1 的致病基因一定来自于1 D若1 的基因型为 XABXaB，与2 生一个患病女孩的概率为1 4 10调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因(分 别用字母 Aa、Bb 表示)与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和 染色体变异的个体。请回答下列问题： (1)该种遗传病的遗传方式_(填“是”或“不是”)伴 X 隐性遗传，因为第代第 _个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_ _ _。 (2)假设1 和4 婚配、
22、2 和3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，则1 的 基因型为_，2 的基因型为_。在这种情况下，如 果2 与5 婚配，其后代携带致病基因的概率为_。 某科学兴趣小组偶然发现一突变植株， 突变性状是由一条染色体上的某个基因突变产生的(假 设突变性状和野生性状由一对等位基因 A、a 控制)。为了进一步了解突变基因的显隐性和在 染色体中的位置，设计了杂交实验方案：利用该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交；观察 记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，下列说法不正确的是( ) A如果突变基因位于 Y 染色体上，则子代雄株全为突变性状，雌株全为野生性状 B如果突变基因位于 X 染色体上且为显性，则子
23、代雄株全为野生性状，雌株全为突变性状 C如果突变基因位于 X 和 Y 的同源区段，且为显性，则子代雌、雄株全为野生性状 D如果突变基因位于常染色体上且为显性，则子代雌、雄株各有一半野生性状 1假设与结论 假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案或解 释。实验结果预测一般与假设相对应：若实验结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一 致的结论，即假设成立；反之，假设不成立。 2探究性实验的结果和结论不唯一，需分情况讨论 实验结果 实验结论 若实验组和对照组无显著差异 实验变量对结果无影响 若实验组效果和对照组效果有明显差异 实验变量对实验结果具有影响 1控制果蝇
24、眼型的有圆形基因(O)、棒形基因(B)，现作如下杂交实验： 根据实验结果分析，下列叙述正确的是( ) A控制眼型的基因位于 Y 染色体上 B控制眼型的基因位于 X 染色体上 C控制眼型的基因位于常染色体上，完全显性 D控制眼型的基因位于常染色体上，不完全显性 2 (2016 山东部分重点中学二联)果蝇的长翅(A)对残翅(a)显性， 遗传学家曾做过这样的实验： 长翅果蝇幼虫正常的培养温度为 25 ， 将孵化后 47 d 的长翅果蝇幼虫放在 3537 的环 境中处理 624 h 后，得到了一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代仍 然是长翅果蝇。 (1) 翅 的 发 育 需 要 经 过
25、 酶 催 化 的 反 应 ， 据 此 你 对 上 述 实 验 现 象 进 行 的 解 释 是 _ _。 (2)这个实验说明影响表现型的因素是_。 (3)现有一只残翅雄果蝇，请你设计一个简单可行的方案来确定它的基因型。 该实验的方案：_ _。 预期实验结果和结论 a若_，则该果蝇的基因型为 aa。 b若后代均表现为长翅，则该果蝇的基因型为_。 c若后代有的表现为长翅，有的表现为残翅，则该果蝇的基因型为_。 3豚鼠毛的颜色由两对等位基因(E 和 e、F 和 f)控制，其中一对等位基因控制色素的合成， 另一对等位基因控制颜色的深度，豚鼠毛的颜色与基因型的对应关系见下表。 基因型 E_ff E_Ff
26、E_FF 或 ee_ _ 豚鼠毛颜色 黑色 灰色 白色 某课题小组用一只基因型为 EeFf 的雄性灰毛豚鼠探究两对等位基因(E 和 e，F 和 f)在染色体 上的位置，进行了以下实验，请补充完整并作出相应预测。 (1)实验假设：两对等位基因(E 和 e，F 和 f)在染色体上的位置有以下三种类型。 (2)实验方法： _，观察并统计其子代豚鼠毛的颜色和比例。 (3)可能的实验结果(不考虑交叉互换)及相应结论： 若子代豚鼠表现为_， 则两对基因分别位于两对同源染色体上，符合图中第一种类型； 若子代豚鼠表现为_， 则两对基因在一对同源染色体上，符合图中第二种类型； 若子代豚鼠表现为_，则两对基因在一
27、对同源染色体上，符合图中第三 种类型(请在 C 图中标出基因在染色体上的位置)。 构建知识网络 必背答题语句 1人类遗传病准确的表述是：由于遗传物质改变而引起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 2单基因遗传病是指：受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病。 3多基因遗传病是指：受两对以上等位基因控制的遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病。 4监测和预防遗传病的主要手段是：遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断。 重温高考重温高考 演练模拟演练模拟 1(2016 全国乙，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( ) A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致
28、病基因的基因频率 B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 CX 染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 DX 染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率 2(2016 全国甲，6)果蝇的某对相对性状由等位基因 G、g 控制，且对于这对性状的表现型 而言，G 对 g 完全显性。受精卵中不存在 G、g 中的某个特定基因时会致死。用一对表现型 不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推 测：雌蝇中( ) A这对等位基因位于常染色体上，G 基因纯合时致死 B这对等位基因位于常染色体上，g 基因纯合时致死 C这
29、对等位基因位于 X 染色体上，g 基因纯合时致死 D这对等位基因位于 X 染色体上，G 基因纯合时致死 3(2015 福建，5)绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 探针(X 探针)，仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染色体 DNA 探针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可 诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图 所示。下列分析正确的是( ) AX 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列 B据图分析可知妻子患 X 染色体伴
30、性遗传病 C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D该夫妇选择生女儿可避免性染色 体数目异常疾病的发生 4如图是先天聋哑遗传病的某家系图，2的致病基因位于 1 对染色体，3和6的致病基 因位于另 1 对染色体，这 2 对基因均可单独致病。2不含3的致病基因，3不含2的致 病基因。不考虑基因突变，下列叙述正确的是( ) A3和6所患的是伴 X 染色体隐性遗传病 B若2所患的是伴 X 染色体隐性遗传病，2不患病的原因是无来自父亲的致病基因 C若2所患的是常染色体隐性遗传病，2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑 的概率为 1/4 D若2与3生育了 1 个先天聋哑女孩，该女孩的 1 条
31、X 染色体长臂缺失，则该 X 染色体 来自母亲 5 (2016 德州重点中学上学期月考)红眼长翅的雌雄果蝇相互交配， 子一代表现型及比例如下 表，设控制眼色的基因为 A、a，控制翅长的基因为 B、b。亲本的基因型是( ) 表现型 红眼长翅 红眼残翅 白眼长翅 白眼残翅 雌蝇 550 180 0 0 雄蝇 270 100 280 90 A.AaXBXb、AaXBY BBbXAXa、BbXAY CAaBb、AaBb DAABb、AaBB 6(2016 全国乙，32)已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性 关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄
32、蝇杂交，子 代中灰体黄体灰体黄体为 1111。 同学乙用两种不同的杂交实验都证实 了控制黄体的基因位于 X 染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题： (1)仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于 X 染色体上，并表现为隐性？ _ _。 (2)请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙 的结论。(要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。) _ _。 答案精析答案精析 考点一 梳理知识要点 1连续 隔代 多于 连续 多于 交叉遗传 外耳道多毛症 家族聚集 21 三体综合征 2(1)近亲 遗传 临床诊断 (2)遗
33、传病的产生和发展 诊断与思考 1(1) (2) (3) 2(1)没有 (2)杂合子 (3)2 探究命题方向 1D 如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人 中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。若是一 种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增加 或缺失所引起，如 21 三体综合征，是因为 21 号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因 而患遗传病。 2A 3C 设正常与色盲相关基因分别用 B、b 表示。父母正常，则父亲基因型为 XBY，母亲基 因型为XBXB或XBXb， 生下XXY孩子若色觉正常则
34、基因型为XBXBY或XBXbY， 此孩子若为XBXBY， 可能是父亲提供 XBY 的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子 XBXB，此孩子若为 XBXbY， 可能是母亲提供异常卵子 XBXb，也可能是父亲提供异常精子 XBY，A、B 错误；若孩子患红绿 色盲，基因型为 XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C 正确、D 错误。 4C 该患儿父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，21 三体 综合征患儿的基因型为，所以是精子不正常造成的，但并没有致病基因，而是 21 号 染色体多了一条，属于染色体数目变异。该患儿的母亲再生一个 21 三体综合征婴儿的概率 无法确定。 5D 羊水
35、检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。 6D 水稻属于雌雄同株植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的 DNA 序列就能完 成基因组的测序工作，A 正确；测定人类的基因组需要测定 24 条染色体上的 DNA 序列，其 中有 22 条常染色体，两条性染色体(X 和 Y)，B 正确；对于某多倍体植物来说，基因组只有 一个，而染色体组可以有多个，D 错误。 考点二 解读实验流程 1(1)遗传物质 (2)社会 2目的要求 计划 调查活动 调查结论 调查报告 问题探究 不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。 探究命题方向 1D 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机
36、抽样调查，而应在该遗传病的家系中调 查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。 2C 对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起 的，A 正确；同卵双胞胎若表现型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可 能由遗传因素引起，B 正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C 错误；对兔唇 畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D 正确。 3(2)双亲都正常 母亲患病、父亲正常 父亲患病、母亲正常 双亲都患病 常染色 体隐性 伴 X 染色体隐性 伴 X 染色体显性 伴 Y 染色体 解析 从题干
37、中可以看出，进行人类遗传病的调查时，需要确定要调查的遗传病、设计记录 表格、对调查的结果进行记录和总结等。在设计的表格中要有双亲的性状、子女的性状、调 查总数、子女的性别等，便于结果的分析。在进行结果分析时，要注意结合所学的遗传学知 识进行，若男女患病比例相等，且发病率较低，表明致病基因与性染色体无关，可能是常染 色体隐性遗传病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴 X 染色体隐性遗传病；若男 女患病比例不等，且女多于男，可能是伴 X 染色体显性遗传病；若只有男性患病，致病基因 位于 Y 染色体上，是伴 Y 染色体遗传病。 聚焦热点题型 7 题型突破 1A 基因(b)会使花粉致死，而不是
38、XbY 的个体致死。 2B 雌兔基因型为 XRO，雄兔基因型为 XrY，两兔交配，其子代基因型分别为 XRXr、XrO、 XRY、OY，因没有 X 染色体的胚胎是致死的，所以子代只有 XRXr、XrO、XRY 三种基因型，且 数量之比为 111，子代中 XRXr为褐色雌兔，XrO 为灰色雌兔，XRY 为褐色雄兔，故子代 中褐色兔占 2/3，雌雄之比为 21，B 正确。 3C 圆眼与圆眼杂交子代出现棒眼，则圆眼为显性性状，棒眼为隐性性状，长翅与长翅杂 交子代出现残翅， 则残翅为隐性性状， A 正确； 子代中圆眼与棒眼的表现型比例中雌雄不同， 说明该性状与性别相关联，为伴 X 染色体遗传，B 正确
39、；亲本为圆眼长翅雄果蝇和圆眼长翅 雌果蝇，用 A、a 表示眼形基因，用 B、b 表示翅形基因，根据子代的表现型可判定亲本的基 因型分别为 BbXAXa和 BbXAY，因此子代中圆眼残翅雌果蝇的基因型及比例为 bbXAXA bbXAXa11，其中杂合子所占比例是 1/2，C 错误；根据亲代基因型可知，雌性子代中圆 眼长翅圆眼残翅比例应为(1BBXAXA1BBXAXa2BbXAXA2BbXAXa)(1bbXAXA 1bbXAXa)62， 而实际比例是52， 因此可判定基因型为BBXAXA或BBXAXa的个体死亡， D 正确。 4C 若把舞蹈症的致病基因记作 a，则女方的基因型为 Aa，女方(Aa)
40、与另一男性结婚，如 果也生一患此病的孩子，则该男性的基因型也应为 Aa。根据题意，假设 a 的基因频率为 q， 则 aa 的基因型频率为 qq 1 2 500，可得 q 1 50，A 的基因频率为 p1q 49 50。该正常男性 为Aa的概率为 Aa AAAa 2pq p22pq 2 51， 由此可得该再婚夫妻生一个患此病孩子的概率约为 2 51 1 4 1 102。 5D 假设白化病基因用 a 表示，色盲基因用 b 表示，由该女性“表现型正常，其双亲也正 常，其弟是白化病并且为色盲患者”可推知，该女性基因型就白化病而言为1 3AA、 2 3Aa，就 色盲病而言，为1 2X BXB、1 2X
41、BXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为 XBY，白化 病相关基因型中，Aa 概率为 Aa AAAa100%，由该海岛人群中约 3 600 人中有一个白化病患 者可求得 a 1 60，则 A 59 60，Aa 2 1 60 59 60 59 60 59 602 1 60 59 60 2 61，则该女子与该正常男子结婚后所 生男孩中 aa 的概率为 2 61 2 3 1 4，所生男孩中色盲的概率为 1 2 1 2，综合分析两病兼患的概率为 1 732。 6B 7 B 若 5 号为红绿色盲， 则其父亲(2 号)及儿子(10、 11 和 13 号)一定患红绿色盲， A 错误； 根据电泳结果可
42、知，第代的 DNA 应来自父母双方(5 和 6 号)，但 11 号的电泳结果显示， 有一条带与 5 和 6 号都不同，说明 11 号个体可能不属于该家系，B 正确；若电泳 DNA 位于 常染色体上， 5和6再生育与9号DNA相同的概率为1/4(5号和6号各有1/2概率提供DNA)， 再加上生女儿的概率为 1/2，则总概率为 1/8，C 错误；通过对比 7、8 和 13 号个体 DNA 电 泳的结果可发现，三者共有的基因带是第 1 条，因此，最可能代表多指基因带的是第 1 条， D 错误。 8(1)常染色体隐性遗传 (2)等位 基因与环境 XGBXg XGB 1/2 解析 (1)系谱图中1、2
43、均无病，生出女儿7 有病，推知该病为隐性遗传病，且 致病基因应位于常染色体上。因为若是 X 染色体上的隐性遗传病，则女儿有病的话，父亲也 必然有病，不满足题意。(2)GA、GB、g 是与控制合成 G6PD 相关的位于 X 染色体相同位 置上的三个等位基因。 由题中描述可知， 带有致病基因的个体发病是在食用了新鲜蚕豆后， 否则并不会发病，因此说明发病是由基因与环境共同作用的结果。由电泳图谱可知7 的基因型为XGBXg， 题中已知XGB、 XGA基因均可控制合成G6PD， 只有Xg不能控制合成G6PD。 因此可推知， 7发病是因为XGB没有正常表达。 由电泳图谱可知3的基因型为XGAXg， 4 的基因型为 XGAY，则3 和4 的后代8 的基因型为(1/2XGAY、1/2XgY)，但 是系谱图中显示8 不患病，所以8 的基因型确定为 XGAY。7 与8 婚配 (XGBXgXGAY)，子代个体有 Xg基因的为：1/4XGAXg、1/4XgY，即有 g 基因的概率为 1/2。 9C 10(1)不是 1、3 常染色体隐性遗传 (2)AaBb AAB
