1、第18讲人类遗传病限时规范特训一、选择题12017贵州月考下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是()A人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代B血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者C原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查D先天性愚型属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化答案C解析染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目异常遗传病，可在显微镜下观察
2、到染色体数目的变化，D正确。22017遵义模拟下列关于优生措施的相关说法错误的是()A遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答案B解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病，如染色体异常遗传病，C正确；B超检查能检查出胎儿是否患有
3、先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。3小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是()A该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传B小芳母亲是杂合子的概率为1/2C小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4D小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1答案D解析由小芳患病，其父母患病，弟弟正常可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为1。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。
4、42017河南三门峡一模一个家庭中，一对夫妇都表现正常，但是生了一个白化病兼红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是 ()A该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母B这对夫妇再生一个男孩，是白化病的概率是1/8C这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是0D父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4答案C解析设相关基因分别用A、a，B、b表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaXbY，其中Xb肯定来自母亲，色盲基因不可能来自祖母，A错误；该夫妇的基因型为AaXBY、AaXBXb，他们再生一个男孩是白化病的概率是1/4，B错误；该夫妇的基因型为AaXBYAaXBXb，他们再生一个色盲女儿的概率是0，C正确；父亲的基因型为
5、AaXBY，其精子不携带致病基因的概率是1/2，D错误。5下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D答案D解析一个家族仅一代人中出现的疾病可能是遗传病，错误；一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，如地方性甲状腺肿等，错误；若为隐性遗传病，携带遗传病基因的个体(Aa或XAXa)不会患遗传病，错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，此遗传病患病个体不携带遗传病基因，错误。故选择D。6.2017沙市模拟研究性学习小组在调查遗传病时，发
6、现小琳患有某种单基因遗传病，并及时对小琳的家系进行了调查，构建的遗传系谱图如上图，下列相关分析错误的是()A该病的遗传方式是显性遗传B小琳与母亲基因型相同的概率是2/3C小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为1/2D图中男性患者的基因型总是相同的答案B解析该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传病，也可能是伴X染色体显性遗传病，A正确；若该病是常染色体显性遗传病，则小琳与母亲基因型相同的概率是2/3，若该病是伴X染色体显性遗传病，则小琳与母亲基因型相同的概率是1/2，B错误；无论该病是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，小琳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率均为1/2，C正确；无论该病
7、是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病，图中男性患者的基因型总是相同的，D正确。7下列关于人类红绿色盲遗传的分析，正确的是()A在随机被调查人群中男性和女性发病率相差不大B患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象C该病不符合孟德尔遗传且发病率存在种族差异D患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者答案D解析红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在随机被调查的人群中，男性红绿色盲的发病率高于女性的发病率，A错误；伴X染色体隐性遗传病具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传的现象，B错误；控制该病的基因位于X染色体上，因而符合孟德尔遗传定律，其发病率不存在种族差异，C错误；
8、由于女性患者的两条X染色体中必定有一条来自父亲，而且儿子的X染色体必定来自母亲，所以患病家系中女性患者的父亲和儿子一定是患者，D正确。8.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区()和非同源区(、)(如图所示)。由此可以推测()A片段上有控制男性性别决定的基因B片段上某基因控制的遗传病，患病率与性别有关C片段上某基因控制的遗传病，患者全为女性D片段上某隐性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性答案B解析分析图示可知，片段上有控制男性性别决定的基因，并且片段上某基因控制的遗传病，患者全为男性，A、C错误；片段上某隐性基因控制的遗传病，男性患病率应高于女性，D错误；尽管片段为X、Y
9、染色体的同源区，但片段上某基因控制的遗传病与常染色体遗传并不完全相同，有时患病情况存在性别差异，如XaXaXAYa后代中所有显性个体均为女性，所有隐性个体均为男性，XaXaXaYA后代中所有显性个体均为男性，所有隐性个体均为女性，B正确。92017武汉调研下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是 ()答案C解析地中海贫血病是常染色隐性遗传，AaAa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维
10、生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。102017山西四校联考图示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是()A该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断B该病属于伴X染色体隐性遗传病C2一定不携带该病的致病基因D可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病答案C解析由题意知，编码半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而1、2正常，2患
11、病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则1的基因型为XAY，2的基因型为XAXa，3的基因型为XAXA或XAXa，4的基因型为XAY，2有可能含有致病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。11下列有关人类遗传病的叙述，正确的是()A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列答案C解析人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的
12、疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体X、Y染色体24条染色体的DNA碱基序列。12调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数答案C解析根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调
13、查，统计出某种遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N某种遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数。二、非选择题13克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(相关基因用B和b表示；正常女性，正常男性，女患者，男患者)。(2)导致该男孩患克氏综合征的原因是他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不
14、分离现象。(3)假设该夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，则正常情况下：他们的孩子中_(填“会”或“不会”)出现克氏综合征患者。他们的孩子中患色盲的概率是_。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。答案(1)如图(2)母亲减数第二次(3)不会1/4(4)24解析(1)因该夫妇表现型均正常，但儿子患色盲，所以妻子的基因型为XBXb，丈夫的基因型为XBY，儿子患克氏综合征并伴有色盲，其基因型应为XbXbY。(2)因为父亲不含色盲基因，所以儿子的色盲基因只能来自母亲。染色体变异发生在减数第二次分裂后期，着丝点分裂后两条携带Xb的染色体没有分别移向细
15、胞两极而是进入同一子细胞(卵细胞)中，这个含有两条Xb染色体的卵细胞与正常的精子结合，形成基因型为XbXbY的合子。(3)体细胞中发生的变异一般不会遗传给后代；基因型为XBY、XBXb的夫妇，其孩子患色盲的概率为1/2Xb1/2Y1/4XbY。(4)人类基因组计划至少应测定24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)的碱基序列。14人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压
16、”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。 调查结束后如何处理调查结果？_。(3)马尔芬氏综合征是一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_。答案(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)得出遗传方式(3)如图：常染色体显性遗传解析(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗
17、传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖父母为第代，父母为第代，姐姐、弟弟及某女性为第代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。15下图为某家族白化病(皮肤中无黑色素)的遗传系谱，请据图回答：(相关的遗传基因用A、a表示)(1)该病是由_性基因控制的。(2)3和4都正常，但他们有一儿子为白化病患者，这种现象在遗传学上称为_。(3)3是杂合体的概率是_。(4)是白化病的概率是_。答案(1)隐(2)性状分离(3)2/3(4)1/9解析(1)分析遗传系谱图，由1和2正常，所生儿子1为患者，可知白化病属于隐性遗传病。(2)3和4都正常，但他们有一儿子为白化病患者，这种现象在遗传学上称为性状分离。(3)由于3和4都正常，他们有一儿子为白化病患者，因此推知3和4的基因型都为Aa，由于AaAa1AA2Aa1aa，所以3的基因型可能是1/3AA或2/3Aa，他是杂合体的概率是2/3。(4)2和3基因型为1/3AA或2/3Aa，所以是白化病的概率是2/32/31/41/9。9
