1、遗传病和优生优育 一人类的遗传病： 是指由于遗传物质改变而引起 的或由致病基因所控制的疾病。 例：先天性裂唇、色盲、白化病、先天性愚型、血友病、 苯丙酮尿症。 一、染色体异常遗传病 常见：猫叫综合症(5号染色体缺失）、21三体综合症和性腺 发育不良等。 分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病. 遗传病的分类 先天性愚型(21三体综合症） 先天性愚型先天性愚型(21(21三体）三体）常染色体异常 常染色体异常 唇裂（第号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿 唇裂唇裂 无脑儿无脑儿 性腺发育不良（Turner综合症） 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性） 二、致病基因控制的遗传病 苯丙酮尿症 苯
2、丙酮尿症 原因：缺少正常基因P，某种酶合成 障碍 苯丙氨酸酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响 ，使其出现智力下降等症状 常隐常隐 色盲： 不能像正常人一样区分 红绿颜色，或色觉全失。 正常者可看到数字96 白化病 白化病 常隐常隐 血友病 遗传病的危害遗传病的危害 放射性污染 化学污染 l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严 重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。 l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 二优生和优育 n优生：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出 健康的孩子。 高尔顿（S.F.Galton) 优生的措施 v
3、我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 1.选择好对象禁止近亲结婚 v 达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个 夭折，3个终生不 育。 祖父母外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲旁系血亲旁系血亲 旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 .遗传咨询 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子， 听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗 传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见， 假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
4、 母亲生育年龄21三体综合症发病率 45岁1/50 3.提倡“适龄生育” 2429岁最佳 .产前诊断 v能诊断的疾病： v染色体疾病 v先天性畸形 v先天性代谢缺陷病 v伴性遗传病 v检测手段： 1.羊水检查 2.B超检查 3.孕妇血细胞检查 4.绒毛细胞检查 5.基因诊断 1.下列措施不能避免遗传病患儿降生的是（ ） A.积极锻炼身体 B.禁止近亲结婚 C.遗传劝导 D.产前诊断 2.下列疾病中不属于遗传病的是（ ） A.先天性裂唇 B.先天性愚型 C.孕妇乱吃药造成的婴儿畸形 D.白化病 A C 3.下列哪项不符合优生优育的原则（ ） A.禁止近亲结婚 B.将生下的患病儿童送人 C.提倡遗传咨询 D.进行产前诊断 4.下列关于遗传病的说法正确的是（ ） A.遗传病一般是由外界环境改变而引起的 B.遗传病一般是由遗传物质发生改变引起的 C.遗传病目前可以得到根治 D.遗传病一般是由非致病基因引起的 B B
