1、1人类遗传病()。2实验：调查常见的人类遗传病。热点题型一 人类遗传病的类型与监测预防 例 1、 （2018 江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者【答案】A【变式探究】 （2017 年海南卷，22）甲、乙、 丙、丁 4 个系谱图依次反映了 a、b、c、d 四种遗传病的发病情况，若不考虑 基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由 X染色体上隐性基因决定的遗传病是A. a B. b C. c D. d【答
2、案】D【解析】X 染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故 D 可以排除。【变式探究】 关于人类“21 三体综合征”、镰刀型细胞贫血症”和“唇裂” 的叙述，正确的是 ( )A都是由突变基因引发的疾病B患者父母不一定患有该种遗传病C可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病【答案】B【提分秘籍】1遗传病的监测与预防 (1)遗传咨询(主要手段 )诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。(2)产前诊断(重要措施 )在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病
3、或先天性疾病。2人类基因组研究的意义 (1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；(2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等 )的发展；(4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；(5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。【误区警示】(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传
4、病。(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。(3)B 超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。(4)人类基因组与染色体组的区别：人类基因组检测 24 条染色体 DNA 上的全部脱氧核苷酸序列，即 22 条常染色体加上一对性染色体 X 和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半 23 条，即 22 条常染色体加上一条性染色体 X 或 Y。(5)对于 XY 型或 ZW 型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。(6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色
5、体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。【举一反三】 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 先天性的疾病未必是遗传病A BC D【答案】D【方法技巧】先天性疾病家族性疾病和遗传病的关系 先天性疾病、家族性疾病用集合的方式表示与遗传病的关系如下：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。(2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹
6、病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。热点题型二 调查人群中的遗传病 例 2、 （2018 浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫 C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关与环境因素无关【答案】A【变式探究】 （2017 年江苏卷，6 ）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传
7、病具有重要意义 D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【答案】D【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A 错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病 ，可能是环境污染引起的疾病，B 错误；杂合 子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C 错误；不同遗传病类型的再发风 险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D 正确。【变式探究】烟台模拟)某学校生物兴趣小组开展了 “调查人群中的遗传病 ”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是 ( )A调查时，最终选
8、取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心 病等B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 【答案】A【解析】选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。 【提分秘籍】关于遗传病调查的四个注意点(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、
9、白化病、高度近视(600 度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴 X 染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴 X 染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。【举一反三】 人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对某些遗传病进行调查。请回答相关问题： (1)调查最好选择_(单基因遗传病或多基因遗传病)。(2)如果要做遗传方式的调查
10、，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共 3 500 人，其中男生 1 900 人，女生 1 600 人，男生红绿色盲 60 人，女生 10 人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对此结果进行评价。_。【答案】(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族( 系)随机选择一个较大群体(3)表格如下：性别 表现 男生/人 女生/人 色盲 正常 (4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数【方法技巧】(1)保证调查群体足够大，以便获得较
11、多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(2)科学设计人群调查记录表格应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况) 。应显示正常与患者栏目。将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。热点题型三 “四步法”判断人类遗传病的类型 例 3某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是 ( )A该病为伴 X 染色体隐性遗传病， 1 为纯合子B该病为伴 X 染色体显性遗传病 ， 4 为纯合子C该病为常染色体隐性遗传病， 2 为杂合子D该病为常染色体显性遗传病， 3 为纯合子 【答案】C【提分秘籍】(1)人类遗传病判定口诀口诀一：无中生有为隐性，有
12、中生无为显性；隐性遗传看女病，女病男(指父亲或儿子 )正非伴性；显性遗传看男病，男病女 (指母亲或女儿 )正非伴性。口诀二：无中生有为隐性，隐性遗传看女病(隐女) ，父子都病是伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病(显男) ，母女都病是伴性。(2)遗传系谱图的特殊分析对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后” ，即兼顾其亲、子代的表现型。不能排除的遗传病遗传方式a分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴 X 染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。b显性遗传病中，如果男性患者的母亲和女儿是患者，说明最可能是伴 X 染色体遗
13、传，但也可能是常染色体遗传。系谱图的特殊判定：若世代连续遗传，一般为显性，反之为隐性；若男女患病率相差很大，一般为伴性遗传，反之为常染色体遗传。【举一反三】 如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断 ( )A 母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 B该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传C这种遗传病女性发病率高于男性 D子女中的致病基因不可能来自父亲【答案】B【解析】从图示看出，该病如果是显性基因控制的，则母亲可能是杂合子；由于 2 号正常而女儿患病，该遗传病不可能是 X 染色体上的隐性遗传；无法判断这种遗传病女性发病率高于男性；该病由常染色体隐性基因控制时，子女中的致病基因可来自父亲。 1 （
14、2018 江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者【答案】A2 （20 18 浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关与环境因素无关【答案】A【解析】坏血病是缺乏维生
15、素 C 引起，而古洛糖酸内酯氧化酶是合成维生素 C 所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下，可以获 取足够的外源性维生素 C，不会患坏血病，A 正确；猫叫综合征是人类第五号染色体上缺失一段染色体片段引起，患儿哭声似猫叫，B 错误；苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在体内积累过多而患病，C 错误；先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，易受环境因素影响，D 错误。1 （ 2017 年海南卷，22）甲 、乙、丙、 丁 4 个系谱图依次反映了 a、b、c、d 四种遗传病的发病情况，若不考虑
16、基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由 X 染色体上隐性基因决定的遗传病是 A. a B. b C. c D. d【答案】D【解析】X 染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故 D 可以排除。2 （ 2017 年江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【答案】D1.（2016 海南卷.23）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是A先天性愚型 B原发性高血压 C猫叫综合征 D苯丙酮尿
17、症【答案】A【解析】先天性愚型是 21 号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是 5 号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。2.（2016 海南卷.24）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是A男性与女性的患病概率相同B患者的双亲中至少有一人为患者C患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D若双亲均无患者，则子代的发病率最大为 3/4【答案】D【解析】人类常染色体显性遗传病与性别无关，男性与女性的患病概率相同；患者的致病基因来自亲代，患者的双亲中至少有一人为患者；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；若双亲均为患者，则子代的发病率最大为 1。1.（201
18、5福建卷.5）绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 探针（X 探针） ，仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染色体 DNA 探针（Y 探针）可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是( )A.X 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列B.据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生【答案】
19、A1 （2014天津卷）为达到相应目的，必须通过分子检测的是( )A携带链霉素抗性基因受体菌的筛选B产生抗人白细胞介素8 抗体的杂交瘤细胞的筛选C转基因抗虫棉植株抗虫效果的鉴定D21 三体综合征的诊断【答案】B 【解析】可通过将受体菌接种在含链霉素的培养基中筛选携带链霉素抗性基因的受体菌，A 项错误。抗人白细胞介素8 抗体的杂交瘤细胞应通过抗原抗体杂交技术筛选产生，B 项正确。在棉花田中人工放入害虫可检验转基因抗虫棉的抗虫效果，C 项错误。可利用显微镜检测 21 三体综合征患者的染色体组成，D 项错误。2 （2014山东卷）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1 、A2、A3 是位于
20、 X 染色体上的等位基因。下列推断正确的是( )A 2 基因型为 XA1XA2 的概率是 1/4B 1 基因型为 XA1Y 的概率是 1/4C 2 基因型为 XA1XA2 的概率是 1/8D 1 基因型为 XA1XA1 的概率是 1/8【答案】D （2013福建卷）下列为减少实验误差而采取的措施，错误的是( )选项 实验内容减少实验误差采取的措施 A 对培养液中酵母菌数量进行计数 多次计数取平均值B探索 2，4D 促进插条生根的最适浓度预实验确定浓度范围C 调查人群中红绿色盲发生率 调查足够大的群体，随机取样并统计D比较有丝分裂细胞周期不同时期的时间长短观察多个装片、多个视野的细胞并统计【答案
21、】B （2013江苏卷）调查某种遗传病得到如下系谱图，经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的基因( 分别用字母 Aa、Bb 表示) 与该病有关，且都可以单独致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。请回答下列问题：(1)该种遗传病的遗传方式_( 填“ 是”或“不是”)伴 X隐性遗传，因为第代第_个体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是_。(2)假设 1 和 4 婚配、 2 和 3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，则 1 的基因型为_， 2 的基因型为_。在这种情况下，如果 2 与 5 婚配，其后代携带致病基因的概率为_。【答案】(1)不是 1、3 常染色体隐性(2)AaBb
22、 AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb) 5/9【解析】本题考查遗传定律在人类遗传病中的应用。(1)根据 1 与 2 正常，其女儿 3 患该病， 3 与 4 正常，其女儿 6 患该病，说明此遗传病为隐性遗传病。又因为 1 和 3 男性都正常，其女儿有患病的，说明该致病基因在常染色体上。(2)由于该遗传病受两对基因控制，只有当双显性时才表现正常，由题中信息 1 与 4 婚配、 2 和 3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，说明他们的基因组成中各有一对为显性纯合子，另一对基因为杂合。 3、 4 基因型分别为 aaBB、AAbb(可互换)，则 1 的基因型为 AaBb。 2 的基因型为 1
23、/3AABB 或2/3AaBB(1/3AABB 或 2/3AABb)。 5 的基因型为 2/3AABb 或 1/3AABB(2/3AaBB 或 1/3AABB)，二者婚配有三种情况后代携带致病基因： 1/3AABB2/3AABb、2/3AaBB 1/3AABB、2/3 AaBB2/3 AABb，后代携带致病基因的概率为 1/32/31/21/21/32/32/32/3(11/21/2)5/9，括号中基因型的分析情况相同。（2013重庆卷）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。(1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是 _(用 A、a 表示)；若弟弟与人群中表现
24、型正常的女性结婚，其子女患该病的概率是_(假设人群中致病基因频率为 1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_自由组合。(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链( 由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含前 45 个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_，由此导致正常 mRNA 第_位密码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与_进行杂交。若 一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种探针。若该致病基因转录的 mRNA 分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为_；为制备大量探针，可利用_技术。【答案】(1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体(2)基因突变 46(3)目的基因(待测基因 ) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR