1、第八章 第四节,人类遗传病 和遗传病的预防,第4节 人类遗传病和遗传病的预防,一、人类遗传病常见类型,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,（由显性基因控制的遗传病）,隐性遗传病,（由隐性基因控制的遗传病）,常染色体显性遗传（如软骨发育不全，短指，多指，并指， ）,性染色体显性遗传（如X显性抗维生素佝偻病，等）。,常染色体隐性遗传（如白化病）,性染色体隐性遗传（如红绿色盲、血友病）,深圳罕见多指并指家系(常、显）,软骨发育不全（常、显）,实例1：软骨发育不全,是由常染色体上显性致病基因A引发的一种
2、显性遗传病，致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起侏儒症。,病因：,症状：,四肢短小畸形上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。,软骨发育不全的患儿,短指症,多指症,白化病,抗维生素佝偻病（X、显）,红绿色盲,维多利亚是英国历史上权倾一时的女王，她创造出了政治、经济、文化高度繁荣的“维多利亚时代”。由于她倡导王室之间近亲结婚，导致欧洲许多王室疾病流行，其中最大的受害者莫过于俄国的沙皇王朝。,近亲结婚血友病催命沙皇王朝,2、多基因遗传病由多对等位基因控制,唇裂,无脑儿,常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等,3、染色体异常遗传病：,常
3、染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗传病。如：21三体综合征（先天性愚型），猫叫综合征,性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗传病。如：Turner综合征（性腺发育不良）,常染色体异常遗传病,21三体综合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,先天性愚型(21三体）,染色体异常遗传病,常染色体异常,猫叫综合症,猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome）。1963年，Lejeune首先报道此病。 “猫叫综合症”是第5号染色体短臂畸形，发生率为
4、十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏低，并伴生较多毛发，口腔中上腭也较高。此间医学遗传专家说，患有“猫叫综合症”的新生儿，先天愚型，目前尚无理想的治疗手段。,染色体异常遗传病,原因：患者缺少一条X染色体,常染色体显性遗传病：一般在家族中表现为代代相传，家族中男女发病的概率相等； 常染色体隐性遗传病：通常在家族中表现为隔代相传，家族中男女发病的概率
5、相等；X连锁显性遗传病：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者；X连锁隐性遗传病：家族中发病通常表现为隔代遗传和 交叉遗传，男性患者多于女性患者； Y连锁遗传病：后代患者只有男性，没有女性。,遗传病类型的判定,遗传病类型的判定,1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传； （1）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病； （2）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病,遗传病类型的判定,2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）隐性遗传情况判定 在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常
6、，而其女儿中有患者（即父正女病）就一定是常染色体的隐性遗传病； 在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病； （2）显性遗传情况判定 在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的（即父病女正）就一定是常染色体的显性遗传病； 在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者（即母正儿病）就一定是常染色体的显性遗传病；,素质负担,1985年四川省调查部分数据,遗传病的危害,遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三
7、体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,放射性污染,化学污染,预防的措施,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,科学家的悲剧,例二 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和
8、两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。,实例,例三、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比
9、非近亲的对照组高出8倍多。,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,3、提倡“适龄生育”,2429岁最佳,、避免遗传病患儿 的出生,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病,检测手段： 1、羊水检查 2、B
10、超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,5、倡导婚前体检,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,C,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,XH Xh,Xh Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,小结,1、遗传病的种类有哪些？,2、你认为该如何预防遗传病？,