1、 4.1 基因突变可能引起性状改变基因突变可能引起性状改变 一、基础巩固一、基础巩固 知识点知识点 1 基因突变基因突变 1.下列有关基因突变的叙述,错误的是( ) A.基因突变的普遍性表现在一个基因可突变成多个等位基因 B.高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中 C.基因突变不一定引起个体表型发生改变 D.某些病毒产生的毒素或代谢产物能诱发基因突变 2. 2022 浙江学业水平适应性考试正常人的红细胞呈中央微凹的圆饼状,而镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状,其携带 O2的能力只有正常红细胞的一半。 科学家分别对正常人和镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白进行检测对比,发现在组成血红
2、蛋白的多肽链上发生了某一氨基酸的替换,深入研究得知,其根本原因是编码血红蛋白的基因的碱基序列不同。下列叙述错误的是( ) A.镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白编码基因中碱基对发生了替换 B.镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白编码基因所含的遗传信息没有发生改变 C.引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白的结构异常 D.根据基因突变对表型的影响,患者体内的碱基变化属于致死突变 3. 2022 浙江绍兴柯桥区高二上期末考试某二倍体植物染色体上的基因 E2发生了基因突变,变成了它的等位基因 E1,导致所编码的蛋白质中的一个氨基酸发生改变,下列叙述正确的是( ) A.基因 E2能突变为基因 E1,但基因 E
3、1不能突变为基因 E2 B.基因 E2突变为基因 E1后,该基因的位置和其上的遗传信息会发生改变 C.基因 E2突变为基因 E1,该变化是由基因中碱基对的替换导致的 D.基因 E2突变为基因 E1后,会使代谢加快、细胞中含糖量增加 4. 2022 浙江杭州高三二模Menkes 病是由 ATP7A 基因(编码含 1 500 个氨基酸的 ATP7A 蛋白)突变导致铜代谢障碍引起的伴 X 染色体隐性遗传病。 现有两例患者,例 1 缺失了 19 对碱基,导致 ATP7A 蛋白第 864位氨基酸开始改变,并缩短为 882 个氨基酸;例 2 缺失了 1 对碱基,导致 ATP7A 蛋白第 1 016 位氨基
4、酸开始改变,并缩短为 1 017 个氨基酸。结合上述信息,下列推断最合理的是 ( ) A.若例 2 碱基缺失位置再缺失 2 对碱基,该患者有可能不患病 B.由于例 1 缺失的碱基对比例 2 多,故例 1 的症状比例 2 更严重 C.两例患者 DNA 上的遗传密码均改变,均提前出现终止密码子 D.以上案例表明基因突变具有稀有性、多方向性、有害性和可逆性 知识点知识点 2 某些基因突变能导致细胞分裂失控某些基因突变能导致细胞分裂失控 5.下列关于原癌基因、抑癌基因和致癌因子的叙述,正确的是( ) A.原癌基因和抑癌基因只存在于癌细胞中 B.原癌基因促使细胞癌变,抑癌基因抑制细胞癌变 C.紫外线和黄
5、曲霉毒素是同一类型的致癌因子 D.致癌因子能够使某些基因发生突变,继而导致细胞癌变 6.癌症是威胁人类健康的疾病之一。下列有关细胞癌变的叙述,错误的是( ) A.原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性减弱,可能引起细胞癌变 B.癌细胞表面的粘连蛋白减少或缺失,使癌细胞容易在体内分散和转移 C.癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是一种累积效应 D.日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式 7. 2022 浙江宁波效实中学高一期中考试癌症已成为当下人类生命健康最大的威胁之一。已知细胞中的基因 K-ras 可以调控上皮细胞分裂增殖,有助于对抗细胞损伤。染色质中的增强子失控会过度强化附近 K
6、-ras 的活性,导致细胞异常增殖甚至癌变。研究同时发现,出现在该区域的蛋白 RACK7 可适当限制增强子的活性,使基因 K-ras 的表达保持在正常范围,从而抑制癌变。下列说法错误的是( ) A.RACK7 基因是细胞中的抑癌基因 B.提高基因 K-ras 的活性,会增大细胞癌变的概率 C.K-ras 不表达,上皮细胞癌变率会大大降低,有利于人体健康 D.在上皮细胞中,基因 RACK7 和 K-ras 同时突变很可能会提高细胞癌变率 8.某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是( ) A.长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高 B.烟草中含有多种化学致癌因
7、子,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低 C.肺部细胞中原癌基因执行生理功能时,细胞生长和分裂失控 D.肺部细胞癌变后,癌细胞彼此之间黏着性降低,易在体内分散和转移 知识点知识点 3 基因突变可应用于诱变育种基因突变可应用于诱变育种 9.下列不属于诱变育种的是( ) A.用一定剂量的 射线处理,获得农作物新品种 B.用 X 射线照射处理,得到高产青霉素菌株 C.用亚硝酸处理,获得植物新品种 D.人工种植的马铃薯块茎逐年变小 10. 2022 浙江绍兴高二上期末考试2022 年 4 月 16 日,神舟十三号飞行乘组顺利返回地球。与航天员一起回家的还有 1.2 万颗种子,其中包括天麻、铁皮石斛等
8、中药鲜种子。下列说法错误的是( ) A.航天育种所利用的遗传学原理包括基因突变 B.与干种子相比,携带的鲜种子有丝分裂旺盛,突变概率更高 C.经太空射线辐射处理后大多数的种子都会获得优良的突变性状 D.种植该铁皮石斛种子,自交后子代出现新的花色,该种子可能发生了隐性突变 二、能力提升二、能力提升 1.下列关于基因突变的叙述,正确的是( ) A.基因突变是 DNA 分子上碱基对缺失、插入或替换引起的核苷酸序列的变化 B.血友病、红绿色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有多方向性 C.分裂间期较分裂期更易发生基因突变,主要是因为间期持续的时间更长 D.基因突变会形成新基因,而新基因控制
9、合成的蛋白质的氨基酸序列不一定改变 2.碱基类似物 5-溴尿嘧啶既能与碱基 A 配对,又可以与碱基 G 配对。在含有 5-溴尿嘧啶、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌,得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是( ) A.因基因突变具有随机性,大肠杆菌体内每个基因都有可能发生突变 B.碱基类似物 5-溴尿嘧啶属于化学诱变剂 C.很多位点发生 GC 到 AT 的替换后,DNA 分子中氢键数目减少 D.在此培养基上至少繁殖 2 代,才能实现 DNA 分子某位点碱基对从 AT 到 GC 的替换 3.将眼形突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇随机交配,测得 F2中野生型果蝇
10、有 300只,突变型果蝇有 20 只。进一步测序研究,发现与野生型果蝇相比,突变型果蝇常染色体上三个基因中的碱基发生了变化,情况如表所示。下列相关叙述错误的是( ) 突变基因 碱基变化 GAAG AG GC 氨基酸/多肽链/蛋白质变化 多肽链比野生型果蝇长 有一个氨基酸与野生型果蝇不同 相应蛋白质无变化 A.突变基因任意存在一个就会出现眼形突变型果蝇 B.眼形突变型果蝇的产生与突变基因中碱基的变化关系不大 C.突变基因控制合成的肽链长度增加可能与终止密码子位置变化有关 D.突变基因中碱基发生变化但相应蛋白质无变化,可能与密码子的简并性有关 4.已知直肠癌发病早期仅在肠壁形成多个息肉(即良性肿瘤
11、),若病情持续发展就会形成恶性肿瘤,其机理如图所示。下列相关叙述错误的是( ) A.直肠癌的发生是多个基因突变累积的结果 B.原癌基因是细胞内与细胞增殖相关的基因 C.肿瘤抑制基因可以抑制细胞的异常增殖 D.恶性肿瘤细胞中与代谢相关的酶的活性降低 5. 2022 浙江宁波九校高一下联考新型化合物 XP-524 能阻断两种表观遗传调节子 BET 蛋白和 EP300(一种组蛋白乙酰转移酶)的功能,解除二者对染色质的凝聚作用从而促进相关基因转录。 该机理应用到临床上可以帮助治疗胰腺导管腺癌。下列有关叙述错误的是( ) A.BET 蛋白和 EP300 发挥作用时未改变相关基因的碱基序列 B.XP-52
12、4 可能通过促进抑癌基因的表达来帮助治疗胰腺导管腺癌 C.XP-524 可以抑制基因突变,从而降低胰腺导管腺癌发生的概率 D.染色质凝聚后可能会影响相关基因的转录 6.研究发现,粳稻与籼稻的 bZIP73 基因中有 1 个脱氧核苷酸不同,从而导致两种水稻的性状有区别。 下列相关叙述错误的是 ( ) A.两种水稻 bZIP73 基因携带的遗传信息不同 B.两种水稻 bZIP73 基因的差异可能是基因突变导致的 C.人工诱变处理籼稻,有可能会使籼稻变为粳稻 D.bZIP73 基因中其他核苷酸序列改变,必将导致其表达的蛋白质改变 7. 2022 浙江衢州高一期末考试N-甲基-N-亚硝基脲(MNU)是
13、一种水溶性的物质,可用于诱变育种。研究发现 MNU 主要作用机理是对 DNA 上的鸟嘌呤起烷化作用,使碱基对 GC 被 AT 替代。研究人员先用不同浓度的 MNU 溶液处理某种燕麦种子 8 h,然后测定该批种子的发芽率及相对致死率,结果如表。 下列叙述错误的是( ) MNU 浓度/% 发芽率/% 相对致死率/% 0.00 96.3 0.20 94.3 2.07 0.25 85.0 11.75 0.30 48.0 50.17 A.该实验中 MNU 的浓度为自变量,处理时间是无关变量 B.MNU 使碱基对 GC 替换为 AT,可使种子定向发生基因突变 C.MNU 浓度越高,对与燕麦种子萌发相关的基
14、因正常表达的影响可能越大 D.育种选用 MNU 浓度时,需综合考虑 MNU 的诱变效果及其对植物正常生长的影响 8.研究人员利用 60Co- 射线处理某品种花生,获得了高油酸花生突变体。 研究发现,该突变与花生细胞中的 M 基因有关,含有 MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异,含有 MB基因的花生油酸含量较高,从而获得了高油酸型突变体(如图所示)。下列分析错误的是( ) A.利用 60Co- 射线处理花生的方法属于人工诱变,具有可在短时间内提高突变概率等优点 B.MA基因和 MB基因都是通过基因突变形成的,两基因中的嘧啶碱基所占比例相同 C.MB 基因中“AT”碱基对的插入,可能导致具
15、有活性的某种蛋白质无法合成 D.若直接在 M 基因的第 442 位插入一个“AT”碱基对,则也可获得高油酸型突变体 9.射线诱变可使同一基因突变,也可使不同基因突变。将纯合深眼色果蝇用射线诱变处理,得到两种隐性突变品系,性状均为浅眼色,两突变品系杂交,子一代雌性均为深眼色,雄性均为浅眼色。回答下列问题: (1)基因突变是指 DNA 分子中发生_,而引起的基因结构的改变。射线诱变可以使同一基因往不同的方向突变,这体现了基因突变具有_的特点。 (2)有人认为两种突变品系有可能是同一基因突变的结果,你是否赞同这种观点?_,理由是_ _。 (3)若上述两种突变品系是两对不同基因分别突变的结果,则突变基
16、因在染色体上的分布情况是_ _。 (4)若让子一代果蝇自由交配,子二代果蝇性状表现如下: 深眼色/只 浅眼色/只 雄性 4 396 雌性 204 196 则突变基因在染色体上的分布情况是_,子二代中出现深眼色雄果蝇的原因最可能是_。 参考答案参考答案 一、基础巩固一、基础巩固 1. A 基因突变的普遍性表现在基因突变在生物界非常普遍,无论是低等生物还是高等生物,均可发生基因突变,在生物个体发育的不同阶段及不同个体的任何细胞内均可发生基因突变。 2. B 镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白与正常人的血红蛋白有一个氨基酸的差异,则是血红蛋白编码基因中发生了碱基对的替换所致,A 正确;血红蛋白编码基因中
17、碱基对发生了替换,因此镰刀形细胞贫血症患者的血红蛋白编码基因所含的遗传信息发生了改变,B 错误;引起镰刀形细胞贫血症的直接原因是血红蛋白中的一个氨基酸替换为另一个氨基酸,从而导致蛋白质的结构异常,使得患者的红细胞形态异常,C正确;镰刀形细胞贫血症是基因突变的结果,镰刀形细胞贫血症患者的红细胞呈弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡,故患者体内的碱基变化属于致死突变,D 正确。 3. C 基因突变具有可逆性,基因 E2可突变为基因 E1,基因 E1也能突变为基因 E2,A 错误;基因 E2突变为基因E1后,其上的遗传信息会发生改变,但该基因在染色体上的位置没有发生
18、改变,B错误;根据题干信息“导致所编码的蛋白质中的一个氨基酸发生改变”可知,基因 E2突变形成基因 E1,该变化是由基因中碱基对的替换导致的,C 正确;基因突变具有多数有害性,因此基因 E2突变为基因 E1后不一定会使代谢加快、细胞中含糖量增加,D 错误。 4. A mRNA 上连续 3 个相邻的核糖核苷酸为 1 个遗传密码,若基因内部缺 3 个碱基对,则可能减少 1 个氨基酸,该患者可能不患病,A 正确;两例患者基因结构的改变皆由碱基对的缺失造成,患者患病的严重程度与碱基对缺失的多少无必然联系,B 错误;遗传密码在 mRNA 上,DNA 上没有遗传密码,C 错误;题中案例无法表明基因突变具有
19、稀有性和可逆性,D 错误。 5. D 原癌基因和抑癌基因也存在于正常细胞中,A 错误;原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因,抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子,原癌基因或抑癌基因的突变均能促使细胞癌变,B 错误;紫外线属于物理致癌因子,黄曲霉毒素属于化学致癌因子,C 错误。 6. A 原癌基因是控制细胞生长和分裂的一类正常基因,其突变或过量表达会导致相应蛋白质活性增强,可能引起细胞癌变,A 错误。 7. C 由题干分析可知,基因K-ras是原癌基因,基因RACK7是抑癌基因,A正确;由题干分析可知,基因K-ras的活性被加强后,会增大细胞癌变的概率,B 正确;基因 K-
20、ras 可以调控上皮细胞分裂增殖,不表达不利于人体健康,C 错误;原癌基因和抑癌基因同时突变,会增加细胞癌变的概率,D 正确。 8. C 由图可知,长期吸烟的男性人群中,年龄越大,肺癌死亡累积风险越高,A 正确;烟草中含有多种化学致癌因子,由图可知,不吸烟或越早戒烟,肺癌死亡累积风险越低,B 正确;细胞中原癌基因主要负责调控细胞周期,控制细胞的生长和分裂进程,其发生突变后可能导致细胞生长和分裂失控,C 错误;癌细胞表面的粘连蛋白减少,使癌细胞间黏着性降低,易在体内分散和转移,D 正确。 9. D 人工种植的马铃薯块茎逐年变小可能是受环境、病毒等的影响,不属于诱变育种,D 符合题意。 10. C
21、 航天育种也称空间诱变育种,是将作物种子或诱变材料送到太空,利用太空特殊的环境诱变作用,使种子产生变异,再返回地面培育作物新品种的育种新技术。宇宙射线等因素可使种子发生基因突变,A正确;与干种子相比,鲜种子自由水含量高,代谢旺盛,细胞分裂能力强,突变概率更高,B 正确;基因突变具有稀有性、 多方向性及多数有害性,经太空射线辐射后并非大多数的种子能获得优良的突变性状,C 错误;种植该铁皮石斛种子,自交后子代出现新的花色,该种子可能发生了隐性突变,如若原先控制花色的基因型为 AA,发生隐性突变后基因型变为了 Aa,自交子代会出现 aa 的基因型,表现为新的花色,D 正确。 二、能力提升二、能力提升
22、 1. D 基因突变是 DNA 分子上基因片段中碱基对缺失、插入或替换引起的核苷酸序列的变化,非基因片段中碱基对缺失、插入或替换引起的核苷酸序列的变化不属于基因突变,A 错误;不同致病基因的出现说明基因突变具有普遍性,B 错误;分裂间期较分裂期更易发生基因突变,主要是因为分裂间期 DNA 发生复制,双螺旋结构打开,碱基对暴露出来,更容易发生碱基对的缺失、插入或替换,C 错误。 2. D 因基因突变具有随机性,大肠杆菌体内每个基因都有可能发生突变,A 正确;碱基类似物 5-溴尿嘧啶属于化学诱变剂,干扰了正常的碱基配对,B 正确;因为 GC 之间有 3 个氢键,而 AT 之间有 2 个氢键,很多位
23、点发生GC到AT的替换后,DNA分子中氢键数目减少,C正确;若原来DNA分子中的碱基对是AT,由于碱基配对错误,经过一次复制后,产生了 5-溴尿嘧啶与碱基 A 的配对,进行第 2 次复制后,出现 5-溴尿嘧啶与碱基 G 的配对,第 3 次复制后该位点才能出现 GC,因此,在此培养基上至少繁殖 3 代,才能实现DNA 分子某位点碱基对从 AT 到 GC 的替换,D 错误。 3. A 分析题干信息:突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇随机交配所得F2中野生型突变型=151,是 9331 的变式,说明突变型是双隐性个体。根据分析及结合表格中信息可知,必须是和两对基因都是突变基因,
24、即双隐性个体,才表现为突变型,A 错误;突变基因中碱基的变化没有引起相应蛋白质的变化,所以眼形突变型果蝇的产生与其变化关系不大,B 正确;基因突变后,突变型果蝇基因编码产生的多肽链比野生型果蝇的长,即氨基酸数目增多,可能与终止密码子位置变化有关(终止密码子延后出现),C 正确;由于密码子具有简并性,不同的密码子可能决定相同的氨基酸,所以基因突变后,相应蛋白质可能不会发生变化,D 正确。 4. D 恶性肿瘤细胞中,与代谢相关的酶的活性一般会升高,D 错误。 5. C 由题意分析可知,BET 蛋白和 EP300 能抑制相关基因的转录,并未改变相关基因的碱基序列,A 正确;XP-524 可以解除两种
25、表观遗传调节子对染色质的凝聚作用从而促进相关基因转录,因此其可能通过促进抑癌基因的表达来帮助治疗胰腺导管腺癌,B 正确;由题意可知,XP-524 可以促进相关基因转录,从而帮助治疗胰腺导管腺癌,而不是抑制基因突变,降低胰腺导管腺癌发生的概率,C 错误;染色质凝聚后可能导致基因中的遗传信息无法被读取,进而影响相关基因的转录,D 正确。 6 .D 粳稻与籼稻的 bZIP73 基因中有 1 个脱氧核苷酸不同,而核苷酸的排列顺序代表遗传信息,故二者的bZIP73 基因携带的遗传信息一定不同,而遗传信息的不同可能是基因结构中碱基对的替换引起的,属于 基因突变,A、B 正确;由于基因突变具有多方向性,人工
26、诱变处理籼稻,有可能会使籼稻变为粳稻,C 正确;由于密码子具有简并性,bZIP73 基因中其他核苷酸序列改变,mRNA 上密码子会改变,但对应的氨基酸不一定会改变,故不一定会导致其表达的蛋白质改变,D 错误。 7. B 该实验自变量是 MNU 的浓度,处理时间是无关变量,A 正确;基因突变具有多方向性,B 错误;据表可知,随着MNU浓度的提高,种子发芽率降低,相对致死率升高,所以可能的原因是MNU浓度越高,对与燕麦种子萌发相关的基因正常表达的影响可能越大,C 正确;MNU 能诱导植物发生基因突变,进行育种工作选用 MNU 浓度时,需综合考虑 MNU 的诱变效果及其对植物正常生长的影响,D 正确
27、。 8. D 利用60Co-射线处理花生的方法属于人工诱变,其原理是基因突变,人工诱变可在短时间内提高突变概率,A 正确;根据题意可知,MA基因和 MB基因都是通过基因突变形成的,双链 DNA 分子中,嘧啶碱基和嘌呤碱基互补配对,都是各占一半,故两基因中的嘧啶碱基所占比例相同,B正确;由于MB基因中发生了碱基对的插入,基因结构发生改变,可能会导致某蛋白质不能合成、合成的某蛋白质没有生物活性或活性改变等情况发生,C 正确;根据题干信息,MB基因是在 MA 基因的基础上插入碱基对获得的,故不能推断出直接在 M 基因的第 442 位插入一个“AT”碱基对,也可以获得高油酸型突变体的结论,D 错误。
28、9. (1)碱基对的替换、插入或缺失 多方向性 (2)不赞同 若为同一基因发生突变,两种隐性突变品系杂交后代应全为浅眼色 (3)一对基因位于常染色体上,另一对基因位于 X 染色体上或者两对基因均位于 X 染色体上 (4)两对基因均位于 X 染色体上 子一代雌果蝇产生配子时,X 染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换 解析：(2)两种隐性突变品系若是同一基因突变的结果,则它们杂交,后代均表现为浅眼色(隐性),与题干中的结果不符合。(3)若两种突变品系是两对不同基因分别突变的结果,假设这两对基因为 A、a 和 B、b。要出现“两突变品系杂交,子一代雌性均为深眼色,雄性均为浅眼色”,只有两种情况:一
29、对基因位于常染色体上,另一对基因位于 X 染色体上,例如亲本果蝇的基因型可由 AAXBXB和 AAXBY 变成 AAXbXb和 aaXBY,杂交后得到的子代果蝇的基因型为AaXBXb(深眼色)和AaXbY(浅眼色);两对基因均位于X染色体上,例如亲本果蝇的基因型可由 XABXAB和 XABY 变成 XaBXaB和 XAbY,杂交后得到的子代果蝇的基因型为 XAbXaB(深眼色)和 XaBY(浅眼色)。(4)让子一代果蝇自由交配,子二代果蝇出现表中结果,即雄性果蝇几乎全是浅眼色,雌性深眼色果蝇和浅眼色果蝇几乎各占一半,结合(3)中的分析可推断两对基因都位于 X 染色体上,子二代中出现少量的深眼色雄果蝇,最可能是因为子一代雌果蝇产生配子时,X 染色体的非姐妹染色单体间发生了交叉互换。