1、人类遗传病人类遗传病 (时间：30 分钟) 强化点 1 人类常见遗传病的类型 1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病 C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 解析 遗传病也可能是由染色体结构或数目异常所引起的，如唐氏综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 答案 D 2.冠心病是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型( ) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 线粒体疾病(因线粒体代谢过
2、程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) 镰状细胞贫血 原发性高血压 并指 青少年型糖尿病 苯丙酮尿症 哮喘 A.， B.， C.， D.， 解析 冠心病属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及哮喘等。 答案 D 3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律( ) A.单基因遗传病 B.多基因遗传病 C.传染病 D.染色体异常遗传病 解析 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律， 而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体
3、引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。 答案 A 4.在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生唐氏综合征的组合是( ) 23X 22X 21Y 22Y A. B. C. D. 解析 唐氏综合征是指患者的体内比正常人多了 1 条 21 号染色体。其可能由正常的卵细胞(22X)和异常的精子(23X 或 23Y)受精形成， 也可能是异常的卵细胞(23X)和正常的精子(22X 或 22Y)受精形成。 答案 C 强化点 2 调查人群中的遗传病 5.(2019 佛山一中期末)在进行“调查人群中的遗传病”活动时，最好选择的疾病是( ) A.唐氏综
4、合征 B.艾滋病 C.原发性高血压 D.红绿色盲 解析 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。唐氏综合征为染色体异常遗传病，A 错误；艾滋病为传染病，不属于遗传病，B 错误；原发性高血压为多基因遗传病，C 错误；红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，属于发病率较高的单基因遗传病，D 正确。 答案 D 6.某学校的研究性学习小组以“研究遗传病的发病率”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是( ) A.唐氏综合征；在周围熟悉的 410 个家系中调查 B.红绿色盲；在患者家系中调查 C.苯丙酮尿症；在社会人群中随机抽样调查 D.青少年型糖尿病；在患者家系中调
5、查 答案 C 7.(2019 长安区一中期末)下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( ) A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B.研究单基因遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查 C.不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响 D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 解析 为保证调查的有效性， 调查的遗传病一般选择在群体中发病率较高的单基因遗传病，选取的样本应该足够大，A 错误；调查某种遗传病的遗传方式，应在具有患者的家系中进行调查，B 错误；不选择多基因遗传病调查是因其发病易受环境因素的影响，C 正确；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确
6、定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断， D 错误。 答案 C 强化点 3 人类遗传病的检测和预防 8.(2020 湖南省常德市一中高二期末)下列不属于对孕妇进行产前诊断措施的是( ) A.B 超检查 B.羊水检查 C.孕妇血细胞检查 D.心理咨询 解析 孕妇 B 超检查属于产前诊断，A 错误；胎儿羊水检查属于产前诊断，B 错误；孕妇血细胞的检查属于产前诊断，C 错误；心理咨询不属于对孕妇进行产前诊断措施，D 正确。 答案 D 9.(2020 全国高一课时练习)关于人类遗传病监测和预防，不正确的措施是( ) A.禁止近亲结婚 B.广泛开展遗传咨询 C.提高产前诊断的覆盖面 D.禁止
7、有遗传病家族史的人结婚 解析 近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率， 所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，故 A 正确。通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，故 B 正确。产前诊断目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，故 C 正确。通过对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，故 D 不正确。 答案 D 10.白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病。假若你是一名遗传咨询师，对该年轻女性的咨询，你提供的科学解释和建议是( ) A.该女性一定携带有该致病基因 B.该女性不
8、一定携带该致病基因 C.该女性未出生的孩子一定不会患白化病 D.该女性未出生的孩子一定会患白化病 答案 B 11.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为( ) A.常染色体显性遗传 B.伴 X 染色体显性遗传 C.伴 X 染色体隐性遗传 D.伴 Y 遗传 解析 由题意知，此病仅在男性中出现，故为伴 Y 遗传。 答案 D 12.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会患的遗传病可能是( ) A.镰状细胞贫血 B.苯丙酮尿症 C.唐氏综合征 D.白
9、血病 解析 一个类型 A 的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。而唐氏综合征患者体内 21 号染色体比正常人多一条，因此该情况发育成的个体将会患的遗传病可能是唐氏综合征。 答案 C 13.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( ) 类别 父亲 母亲 儿子 女儿 (注：每类家庭人数为 150200 人，表中为患病表现者，为正常表现者) A.第类调查结果说明，此病一定属于 X 染色体上的显性遗传病 B.第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗
10、传病 D.第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 解析 在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于 X 染色体上是关键工作。第类调查结果说明，此病不一定属于 X 染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是 X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。 答案 D 14.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断( ) A.该病为常染色体显性遗传病 B.
11、1的基因型为 XAXa，2的基因型为 XaY C.如该病为隐性遗传病，1为杂合子 D.如该病为显性遗传病，2为杂合子 解析 由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A 错误；由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B 错误；如该病是隐性遗传病，由于4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴 X 染色体遗传病，4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，2可表示为 Aa，是杂合子；当为伴 X 染色体显性遗传病，2可表示为 XAY，是纯合子，C 正确，D 错误。 答案 C 15.假肥大性肌营养不良症是一种由 X 染色体上隐性基因(
12、b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。 (1) 请 简 要 说 明 假 肥 大 性 肌 营 养 不 良 症 患 者 几 乎 全 部 为 男 性 的 原 因_。 如果女性患病，最可能是患者发生了_。 (2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。 请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。 (图例： 正常男、女 患病男、女) 该女子与她姐姐基因型相同的概率是_；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是_。 假 如 你 是 医 生
13、 ， 你 给 出 的 建 议 是 ： _ ， 理 由 是_。 若要确定胎儿是否患病，应采取_手段。 解析 (1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。 依系谱图信息， 该女子父母的基因型为 XBY、 XBXb，故该女子的基因型是 1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为 XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为 1/2。该女子生出患病孩子的概率为 1/21/41/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基
14、因诊断的方法。 答案 (1)假肥大性肌营养不良症为伴 X 染色体隐性遗传病，若患者是女性，则女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，所以假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性 基因突变 (2)如图 1/2 1/8 选择女性胎儿 她的后代女性不会患该病 基因诊断 16.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题： (1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是_，含有_个染色体组。 (2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者)为男性的概率是_。 (3)该对夫妇所生子女中，患
15、病概率为_。 (4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子(第 21 号染色体多了一条)G， 请你运用 减 数 分 裂 有 关 知 识 简 要 说 明 孩 子 G 患 唐 氏 综 合 征 的 可 能 原 因 。_。 (5) 请 你 从 优 生 优 育 的 观 点 出 发 ， 解 释 近 亲 不 能 结 婚 的 原 因 。_。 解析 人类正常体细胞中核 DNA 数为 46 个，染色体组为 2 个，生殖细胞中减半为 23 个核 DNA，1 个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F 中含有 a、b 基因，与 D 同时产生的次级精母细胞中含有 a、Y，所以白化色盲患者一定为男
16、孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为141434141434716； 孩子 G 患唐氏综合征的可能原因是在减数分裂后期，21 号同源染色体未分开(或减数分裂后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条 21 号染色体)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 即为唐氏综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以应禁止近亲结婚。 答案 (1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数分裂后期，21 号同源染色体未分开(或减数分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，
17、发育成 G 即为唐氏综合征患者 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加 17.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 设计表格并确定调查地点。 多个小组进行汇总，得出结果。 (2)问题： 其中一小组对乳光牙单基因遗传病的调查记录如下： 祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 (空格中“”为乳光牙患者) a.根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图 b.该病的遗传方式是_，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是_。 c.调查中一般
18、不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_。 d. 若 该 地 区 的 表 兄 妹 婚 配 ， 后 代 患 病 的 概 率 将 增 加 ， 其 原 因 是_。 e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？_。 唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用 21 号染色体上的短串联重复序列 STR 作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。 若用“”表示遗传标记， “”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“”，其父亲的基因型是“”，母亲的基因型是“”，那么这名患儿的病因是_。 解析 (2)a.根据表格
19、可写出该家族遗传系谱图。b.由第代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。第代中女性患者基因型为 AA 或 Aa，分别占13、23，与正常男子(aa)婚配，后代为正常男孩的可能性为：23121216。c.多基因遗传病不易找遗传规律，并且易受环境因素的影响。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可有效预防遗传病的发生。父亲的标记基因型为“” ，母亲为“” ， 而后代三体为 “” ， 说明 “” 均来自父方， 而父方只有一个 “” ，形成“”的精子，则一定是减数分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。 答案 (2)a.如图所示 b.常染色体显性遗传 16 c.多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制， 容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律 d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e.进行遗传咨询，产前诊断 父亲的 21 号染色体在减数分裂后期移向同一极