1、人类遗传病人类遗传病 A 组 基础对点练 题组一 人类常见遗传病的类型 1下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 答案 D 解析 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病， 而不是受一个基因控制的， D 错误。 2下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( ) 原发性高血压 唐氏综合征 软骨发育不全 青少年型糖尿病 性腺发育不全 镰状细胞贫血 哮喘 猫叫综合
2、征 抗维生素 D 佝偻病 A B C D 答案 B 3抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传特征的叙述，正确的是( ) A短指的发病率男性高于女性 B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C抗维生素 D 佝偻的发病率男性高于女性 D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 答案 B 解析 短指为常染色体显性遗传病，男性与女性发病率相同，A 项错误；红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，女性患者的父亲为该病患者，B 项正确；抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，该病发病率女
3、性高于男性，C 项错误；白化病为常染色体隐性遗传病，在一个家系的几代人中不会连续出现，D 项错误。 4下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是( ) A多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 B原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病等都是多基因遗传病 C多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点 D多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定 答案 D 解析 多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过胎儿体细胞组织切片来确定。 题组二 调查人群中的遗传病、遗传病的检测和预防 5某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简
4、单可行且所选择的调查方法最为合理的是( ) A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查 C研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查 答案 D 解析 调查遗传病的遗传方式时，往往选择单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病，A 项错误；青少年型糖尿病是多基因遗传病，B 项错误；艾滋病是传染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遗传病，C 项错误；红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，所以应选择研究红绿色盲的遗传方式，且在患者家系中调查，D 项正确。 6 某课题小组调查了某地人类先天性肾炎的遗传
5、方式。 发现该地区人群中双亲都是患者的几百个家庭中，女儿全患病，儿子正常与患病的比例为 12。下列对此调查结果解释合理的是( ) A先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B被调查的母亲中杂合子占 2/3 C正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果 D被调查的家庭数过少，具有特殊性 答案 B 解析 由双亲患病，有正常的儿子，且家庭中女儿患病率比儿子高，所以先天性肾炎是伴 X染色体显性遗传病，A 错误；父亲的基因型为 XBY，母亲的基因型有 2 种，分别是 XBXB、XBXb，设被调查的母亲纯合子比例是 x，杂合子母亲的比例为(1x)，儿子患病的概率为 x12(1x)23，解出 x13，所以母亲中杂合子为2
6、3，B 正确；正常儿子是母亲产生了含正常基因的卵细胞与含 Y 的精子结合的结果， C 错误； 被调查的家庭数百个， 具有代表性， D 错误。 7(2019 湖南永州模拟)下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( ) 医生对咨询对象进行身体检查并详细了解家庭病史 推算后代患病风险率 分析、判断遗传病的传递方式 提出防治疾病的对策、方法和建议 A B C D 答案 A 8(2019 山东济南实验中学月考)一对夫妇，其中一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是( ) A若患者是妻子，需对女儿进行基因检测 B若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测 C若患者是妻子，需对儿子进行
7、基因检测 D若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测 答案 D 解析 若患者是妻子(相关基因用 H/h 表示)，则妻子的基因型为 XhXh，其女儿一定含有致病基因，儿子一定患病，由于夫妇中只有一人患病，所以丈夫正常，传给女儿的 X 染色体上含正常基因，所以女儿不会患血友病，但携带血友病致病基因，故不需要对女儿和儿子进行基因检测，A、B、C 错误；若患者是丈夫，妻子表现正常，则妻子的基因型为 XHXh或 XHXH，子女中均有可能带有致病基因，或不带致病基因，故需对儿子与女儿都进行基因检测，D正确。 9(2019 山东新泰一中月考)下列关于人类遗传病及优生的叙述，正确的是( ) A原发性高血压在
8、人群中发病率较低 B唐氏综合征可以通过分析染色体组成进行诊断 C遗传咨询第一步是分析确定遗传病的传递方式 D禁止近亲结婚可以减少各种遗传病的发病风险 答案 B 解析 原发性高血压是一种多基因遗传病，特点是在群体中发病率较高，A 错误；唐氏综合征是染色体数目的变异，可以通过分析染色体组成进行诊断，B 正确；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，分析确定遗传病的传递方式是第二步，C 错误；禁止近亲结婚可以减少隐性遗传病的发病风险，D错误。 10克氏综合征患者的性染色体组成是 XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男
9、子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用 H/h 表示)。 (1)克氏综合征属于_遗传病。 (2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b 的基因型为_，图中患儿的基因型为_，产生该患儿的原因为_； 该患儿体内细胞中最多含有_条染色体。 (3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做_，以利于优生优育。 (4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患病小孩的可能性为(不考虑克氏综合征)_。 答案 (1)染色体异常 (2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数分裂时姐妹染色单体分开后进入同一子细胞 94 (3)产前诊断 (4)
10、14 解析 (1)克氏综合征多了一条染色体，故属于染色体异常遗传病。(2)由图可知，来自同一个次级精母细胞的 b 和 c 的基因型相同，d 和 e 的基因型相同，由于该患者的血友病基因只可能来自于母亲，故父亲提供的精子 e 的基因型为 Y，因为父亲的基因型为 XHY，故 b 的基因型为 XH，图中患儿性染色体为 XXY，且患血友病，故基因型为 XhXhY，由于父亲不携带致病基因，而母亲是杂合子，故产生该患儿的原因为次级卵母细胞在减数分裂时姐妹染色单体分开后进入同一子细胞； 该患儿含有 47 条染色体， 在有丝分裂的后期含有的染色体数目最多，为 94 条。(3)针对高龄孕妇，应做产前诊断以利于优
11、生优育。(4)根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男子的基因型为 XHY，该女子的基因型为 XHXh，故再生一个血友病患者的概率是 1/4。 B 组 综合强化练 16 题为选择题，14 题中只有一个选项符合题目要求，5、6 题中有一个或多个选项符合题目要求。 1(2019 山东青岛十七中期中)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A人类遗传病主要包括单基因遗传病和多基因遗传病两大类 B白化病是单基因遗传病，而青少年型糖尿病是多基因遗传病 C各种单基因遗传病在自然人群中男性和女性的发病率均相同 D不携带遗传病致病基因的个体一定不会患遗传病 答案 B 解析 人类遗传病主要包括单基因遗传病、
12、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A 错误；白化病是单基因遗传病中的常染色体隐性遗传病，而青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B 正确；单基因遗传病中的伴性遗传病在男性和女性中发病率一般不同，C 错误；不携带遗传病致病基因的个体也可能患遗传病，例如染色体异常遗传病等，D 错误。 2(2019 广东江门调研)下列对相关遗传病的叙述，错误的是( ) A患白化病的直接原因是细胞膜上的一个跨膜蛋白结构改变 B进行性肌营养不良的发病率男性比女性高，其遗传方式可能是伴 X 染色体隐性遗传 C线粒体上的有关基因发生突变，相关遗传病具有明显的母系遗传特征 D唐氏综合征患者的细胞可能会出现 94 条染色体 答案 A
13、解析 患白化病的直接原因是细胞内缺乏酪氨酸酶， 不能催化酪氨酸转变为黑色素， A 错误；伴 X 染色体隐性遗传病的特点是在人群中男性发病率比女性高，B 正确；进行有性生殖的生物通常是精子与卵细胞结合形成受精卵，受精卵是下一代个体的起点，在受精过程中，精子主要提供细胞核，卵细胞既提供细胞核，也提供细胞质，细胞质中有线粒体，因此线粒体上的有关基因发生突变，相关遗传病具有明显的母系遗传特征，C 正确；唐氏综合征患者的体细胞比正常人的体细胞多了一条 21 号染色体，共有 47 条染色体，在细胞有丝分裂后期细胞中会出现 94 条染色体，D 正确。 3 曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现： 有 2%4
14、%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY 综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述，正确的是( ) A患者为男性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B患者为男性，由父方减数分裂产生异常的精子所致 C患者为女性，由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D患者为女性，由父方减数分裂产生异常的精子所致 答案 B 解析 根据题意可知，XYY 综合征患者必定是由含 X 的卵细胞和含 YY 的精子结合成的受精卵发育而来的个体，因此，卵细胞正常，精子异常。含 YY 的异常精子是由于父方减数分裂过程中，着丝粒分裂后产生的两条 Y 染色体
15、移向细胞同一极所致。 4如图是某遗传病的家系图，相关分析正确的是( ) A该病为伴 X 染色体隐性遗传病 B7 号与 8 号再生一个患病男孩的概率是 1/6 C11 号带有致病基因的概率是 3/5 D12 号是患者的概率是 0 答案 C 解析 由 1、2 号正常而其女儿 6 号患病可知，该病为常染色体隐性遗传病，A 错误；若该遗传病相关基因用 A、a 表示，则 1 号、2 号个体的基因型均为 Aa，故 7 号的基因型有23的可能是 Aa，有13的可能是 AA。因 3 号患病，故 8 号个体的基因型一定是 Aa。7 号和 8 号再生一个患病男孩的概率231412112，B 错误；7 号的基因型及
16、概率为13AA、23Aa,8 号的基因型是 Aa，他们所生后代的基因型为 AA 的概率为13，为 Aa 的概率为12，因此 11 号带有致病基因的概率为AaAAAa35，C 正确；9 号为 Aa、10 号可能是 AA 或 Aa，因此 12 号可能会患病，D 错误。 5下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高 B人类遗传病一定含致病基因 C某种遗传病的发病率(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)100% D伴 X 染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者 答案 CD 解析 调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单
17、基因遗传病为调查对象，A 错误；人类遗传病不一定含致病基因，如染色体异常遗传病不含致病基因，B 错误；某种遗传病的发病率(某种遗传病的患者数/某种遗传病的调查人数)100%， C 正确； 伴 X 染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D 正确。 6下列关于生物可遗传变异的说法，正确的是( ) A只有发生在生殖细胞中的基因突变才能遗传给下一代 B只有非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组 C病毒、细菌和小鼠均可发生基因突变 D基因突变和染色体变异在光学显微镜下都可以观察到 答案 C 解析 发生在生殖细胞中的基因突变可以通过有性生殖遗传给下一代，对于植物体，发生在体细胞中的基因突变可通
18、过无性生殖遗传给下一代，A 错误；一般情况下，基因重组有自由组合型和交换型两类，前者发生在减数分裂的后期(非同源染色体的自由组合)，后者发生在减数分裂的四分体时期(同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换)，B 错误；基因突变在生物界中是普遍存在的，因此病毒、细菌和小鼠均可发生基因突变，C 正确；基因突变在光学显微镜下不能观察到，染色体变异可在光学显微镜下观察到，D 错误。 7 (2019 江西南昌二中期中)在人类遗传病调查中发现某家系中有甲病(基因为 A、 a)和乙病(基因为 B、b)两种单基因遗传病，系谱图如下，5无乙病致病基因。 (1)甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。 (2)2的基因
19、型为_；5的基因型为_。 (3)3与8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是_。若3与8生了一个患乙病的性染色体为 XXY 的孩子，则出现的原因是_。 答案 (1)常染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 (2)aaXBXb AAXbY 或 AaXbY (3)58 8减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞，形成染色体组成为 XbXb的卵细胞 解析 (1)据图分析可知， 甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为伴 X 染色体隐性遗传。 (2)2患乙病为 XbXb，则其表现正常的母亲2的基因型为 aaXBXb；5只患甲病，生有正常女儿，基因型为 AaXBY。 (3)3的基因型为 aa
20、XBY， 8关于甲病的基因型为13AA、23Aa， 关于乙病的基因型为12XBXB、12XBXb，3与8近亲结婚，后代患甲病的概率为 1231223，患乙病的概率为121418。因此， 生育只患一种病孩子的概率是2378131858； 若3与8生了一个患乙病的性染色体为XXY 的孩子，则出现的原因是8减数分裂时，姐妹染色单体分开后进入同一子细胞，形成染色体组成为 XbXb的卵细胞。 8已知抗维生素 D 佝偻病是由 X 染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由 X 染色体上的隐性基因(b)控制的。 现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素 D 佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，
21、但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题： (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的患病情况，写出相应的基因型： 甲夫妇：男_；女_。 乙夫妇：男_；女_。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。 假如你是医生，请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。 甲夫妇：后代患抗维生素 D 佝偻病的概率为_%； 乙夫妇：后代患血友病的概率为_%。 优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。 建议：甲夫妇最好生一个_孩，乙夫妇最好生一个_孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进
22、行检测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因检测、_和_。 答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB或 XBXb (2)50 12.5 男 女 (3)羊水检查 B 超检查 解析 (1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病， 其基因型为XAY， 女方正常， 基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为 XBY，女方的弟弟是血友病患者，说明其母亲一定含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，故其基因型为 XBXB或 XBXb。 (2)甲夫妇的后代中女儿全患病，儿子全正常，所以后代患病概率为 50%；乙夫妇中女方携带致病基因的概率为 1/2， 故其后代患病的概率为 1/2 1/41/8。 综上所述， 建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。 (3)产前诊断是胎儿在出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行检测和预防，主要包括孕妇血细胞检查、基因检测、羊水检查和 B 超检查等。