1、第第 5 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异 章末总结章末总结 1基因突变、基因重组和染色体变异都是可遗传变异的来源，原因是三者均导致细胞内遗传 物质发生变化。 2 基因突变是指 DNA 分子中发生碱基的替换、 增添或缺失， 而引起的基因碱基序列的改变。 3基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。 4基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重 组也是生物变异的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。 5 基因重组来源于生物体减数分裂形成配子时， 非同源染色体上的非等位基因的自由组合及 同源染色体上的非姐妹染色单体之间
2、的交换。 6染色体变异的实质是基因数目和位置的改变。 7染色体组是指细胞中一套完整的非同源染色体。 8体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫作单倍体。由受精卵发育而来的个体，体 细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体 叫作多倍体。 9与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶 片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量较高。 10单倍体育种能明显缩短育种年限，但技术性较强。 11多倍体育种可获得营养价值高，抗逆性强的植株，但多倍体植株往往发育迟缓，结实率 低。 12单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传
3、病。 13多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 14先天性疾病不一定是遗传病。 15染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。 16遗传咨询和产前诊断是检测和预防遗传病的主要手段。 一、 选择题(本题共 8 小题， 在每小题给出的四个选项中， 只有一个选项是最符合题目要求的) 1(2019 云南曲靖一中质检)某二倍体植物染色体上的基因 E2发生了基因突变，变成了它的 等位基因 E1，导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，下列叙述正确的是( ) A基因 E2突变为基因 E1，但基因 E1不能突变为基因 E2 B基因 E2突变为基因 E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息
4、会发生改变 C基因 E2突变为基因 E1，该变化是由基因中碱基的替换导致的 D基因 E2突变为基因 E1时，一定会使代谢加快，细胞中含糖量增加，采摘的果实更加香甜 答案 C 解析 基因突变是随机发生的，不定向的，基因 E2可以突变为基因 E1，基因 E1也可以突变 为基因 E2，A 错误；基因突变只是发生了基因中碱基的替换、增添或缺失，该基因在染色体 上的位置并不会发生改变，B 错误；根据题意，基因突变导致基因 E2所编码的蛋白质中一个 氨基酸被替换，由此可知，基因 E2突变为基因 E1，该变化是由基因中碱基的替换导致的，C 正确；基因突变具有不定向性和多害少利性，故基因 E2突变为基因 E1
5、时，不一定会使代谢 加快，细胞中含糖量增加，采摘的果实更加香甜，D 错误。 2 (2018 四川双流中学高二下调研)一个自然繁殖的直刚毛果蝇种群中， 偶然出现了一只卷刚 毛雄果蝇。为了探究卷刚毛性状是如何产生的，科学家用这只卷刚毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇 杂交，F1全部为直刚毛果蝇，F1雌雄果蝇自由交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇直刚 毛雄果蝇卷刚毛雄果蝇211。最合理的结论是( ) A亲代生殖细胞中 X 染色体上基因发生隐性突变 B亲代生殖细胞中 X 染色体上基因发生显性突变 C亲代生殖细胞中常染色体上基因发生隐性突变 D亲代生殖细胞中常染色体上基因发生显性突变 答案 A 解析 由于这只卷刚
6、毛雄果蝇与直刚毛雌果蝇杂交，F1全部为直刚毛，说明直刚毛是显性性 状。而让 F1雄雌果蝇交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇直刚毛雄果蝇卷刚毛雄果蝇 211，说明卷刚毛与直刚毛性状与性别相关联，控制刚毛性状的基因不在常染色体上， 所以很可能是亲代生殖细胞中 X 染色体上的基因发生了隐性突变。 假设控制刚毛形态的基因 用 A/a 表示。 则卷刚毛雄果蝇(XaY)与直刚毛雌果蝇(XAXA)杂交， F1全部为直刚毛果蝇(XAXa、 XAY)，其自由交配，F2的表型及比例是直刚毛雌果蝇(XAXa、XAXA)直刚毛雄果蝇(XAY) 卷刚毛雄果蝇(XaY)211，A 正确。 3 如图是基因型为 AA 的个
7、体不同分裂时期的图像， 请根据图像判断每个细胞发生的变异类 型( ) A基因突变，基因突变，基因突变 B基因突变或基因重组，基因突变，基因重组 C基因突变，基因突变，基因突变或基因重组 D基因突变或基因重组，基因突变或基因重组，基因重组 答案 A 解析 图中、分别属于有丝分裂的中期和后期，A 与 a 所在的 DNA 分子都是经过复制 而得到的，所以图中、的变异只能属于基因突变；属于减数分裂的后期，A 与 a 的 不同可能来自基因突变或基因重组，但亲本的基因型为 AA，因此变异只能是基因突变。 4(2019 北京四中模考)绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 探针(X 探针)，仅能与细胞内的 X
8、染 色体 DNA 的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染 色体 DNA 探针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细 胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结 果如图所示。下列分析正确的是( ) AX 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列 B据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病 C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生 答案 A 解析 根据题意可知， X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂
9、交， 而DNA 是由两条链组成的，两条链上的碱基互补配对，则该段 DNA 序列的互补链与 X 探针的碱基 序列相同，A 正确；分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成 为 XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病，B 错误；妻子患有性染色体数目异常 遗传病， 而其双亲可能正常， 患病原因可能是双亲中的一方在减数分裂形成配子时发生异常， 产生了染色体组成为 XX 的卵细胞或者精子，导致妻子性染色体数目异常，C 错误；妻子产 生的异常卵细胞与含 X 染色体的精子和含 Y 染色体的精子结合的概率相等， 所以后代男女患 性染色体异常疾病的概率相等，D 错误。 5.(2019
10、 山东济南历城二中期中)玉米株色的紫色(A)对绿色(a)为显性， 该对基因位于第 6 号染 色体上。经 X 射线照射的紫株玉米的花粉授给绿株玉米，F1中出现 1%的绿株。F1紫株和绿 株的第 6 号染色体的检测结果如图所示。下列相关叙述正确的是( ) A亲本中紫株的基因型为 Aa，绿株的基因型为 aa BX 射线照射紫株花粉后，1%的花粉发生了基因突变 CF1紫株的基因型为 Aa，F1绿株的基因型为 aa DF1紫株和绿株杂交，F2有 4 种基因型，2 种表型 答案 D 解析 由图可知，X 射线照射紫株玉米的花粉后，导致 1%的雄配子第 6 号染色体发生了染 色体片段缺失，从而丢失了紫色(A)
11、基因，导致 F1中出现1%的绿株。由于 F1中含 2 条正常6 号 染色体的表型为紫株，有 1 条 6 号染色体片段缺失的表型为绿株，且绿株只占 F1的 1%，故 亲本为 AAaa， F1紫株基因型为 Aa， 绿株基因型为 aO。 F2有 4 种基因型(Aa、 AO、 aa、 aO)， 2 种表型。 6(2019 黑龙江鹤岗一中月考)下列有关人类遗传病的叙述中，不正确的是( ) A通过显微镜检测能判断是否患有镰状细胞贫血 B禁止近亲结婚是预防各种人类遗传病的有效措施 C对有家庭病史的夫妇应推算后代患该病的风险率 D调查人类遗传病的发病方式应在患者家系中调查 答案 B 解析 镰状细胞贫血患者的红
12、细胞在显微镜下观察呈镰刀状，A 正确；禁止近亲结婚可减小 某些隐性遗传病发生的概率，而预防各种人类遗传病的有效措施是进行遗传咨询和产前诊断 等，B 错误；对有家庭病史的夫妇应推算后代患该病的风险率，这样才能在孕前或产前提出 有效的防治对策和建议，C 正确；调查人类遗传病的发病方式，选择的对象为患者家系，而 调查某种遗传病的发病率，选择对象为一定区域的人群，D 正确。 7如图为某家族的遗传系谱图，在该地区的人群中，甲病基因携带者占健康者的 30%，则 甲病的遗传特点及 S 同时患两种病的概率是( ) A常染色体显性遗传；25% B常染色体隐性遗传；0.625% C常染色体隐性遗传；1.25% D
13、伴 X 染色体隐性遗传；25% 答案 B 解析 双亲无甲病， 女儿患甲病， 可判断甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传。 只考虑甲病， 5号个体是杂合子的概率是2/3,6号个体是杂合子的概率是30%， S患甲病概率2/3 30% 1/4。 从色盲症角度考虑，5 号个体是杂合子的概率是 1/2，S 患色盲的概率1/2 1/4，则 S 同时患 两种病的概率2/3 30% 1/4 1/2 1/40.625%。 8单倍体经一次秋水仙素处理，可得到( ) 一定是二倍体 一定是多倍体 二倍体或多倍体 一定是杂合子 含两个染色体 组的个体可能是纯合子 A B C D 答案 C 解析 单倍体中不一定只含一个染色体
14、组，故经秋水仙素处理后可得到二倍体或多倍体，可 能是纯合子，也可能是杂合子。 二、选择题(本题共 4 小题，在每小题给出的四个选项中，有的只有一个选项正确，有的有多 个选项正确) 9下列关于基因突变、基因重组和染色体变异的叙述，正确的是( ) A若某生物发生了基因突变，性状不一定会发生改变 B大肠杆菌的某碱基发生替换导致大肠杆菌能抗干扰素属于基因重组 C重复、缺失、易位只可能发生在非同源染色体上 D某生物的一对同源染色体在减数分裂过程中未正常分离可导致染色体变异 答案 AD 10下图中字母代表正常细胞中所含有的基因。下列说法正确的是( ) A可以表示经过秋水仙素处理后形成的四倍体西瓜的体细胞的
15、基因组成 B可以表示果蝇体细胞的基因组成 C可以表示唐氏综合征患者体细胞的基因组成 D可以表示雄性蜜蜂体细胞的基因组成 答案 BCD 解析 秋水仙素处理后的结果为染色体数目加倍，基因数目也加倍，而且基因至少为两两相 同， 题图细胞的基因型为 AAAa， 不能表示经秋水仙素处理后的细胞的基因组成， A 错误； 果蝇为二倍体生物，可以表示果蝇体细胞的基因组成，B 正确；唐氏综合征患者多出 1 条 第 21 号染色体，可以表示其基因组成，C 正确；雄性蜜蜂是由卵细胞直接发育成的个体， 为单倍体，可以表示其体细胞的基因组成，D 正确。 11下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A在人群中，抗维生素
16、 D 佝偻病的遗传特点是女性发病率高于男性 B在家族中，抗维生素 D 佝偻病通常表现为隔代遗传 C红绿色盲女性患者的外祖母不一定是该病的患者 D人类遗传病的发生都是致病基因引起的 答案 AC 解析 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病， 遗传特点是代代相传， 女性发病率高于 男性，A 正确、B 错误；红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，女性患者的外祖母不一定是该 病的患者，C 正确；人类遗传病中的染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，D 错误。 12 下图为甲病和乙病两种遗传病的系谱图(两种致病基因位于非同源染色体上)。 据图判断， 错误的是( ) A若 2 号不携带甲病基因，则甲病
17、基因在 X 染色体上 B若 2 号不携带甲病基因，则 4 号是杂合子的概率为2 3 C若 2 号携带甲病基因，则 4 号与 1 号基因型相同的概率是2 3 D经检查，1、2 号均不携带乙病基因，则 5 号致病基因来源于基因突变 答案 BC 解析 根据题图可知，甲病为隐性遗传病，若 2 号不携带甲病基因，则甲病基因在 X 染色体 上，说明 1 号是甲病基因携带者，因此 4 号是杂合子的概率为1 2，A 正确，B 错误；若 2 号携 带甲病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，1 号是甲病基因携带者，4 号是甲病基因携带者 的概率为2 3，同时 1 号也是乙病致病基因携带者，4 号是乙病致病基因携带者
18、的概率也是 2 3， 因此 4 号与 1 号基因型相同的概率为2 3 2 3 4 9，C 错误；经检查，1、2 号均不携带乙病基因， 则 5 号致病基因来源于基因突变，D 正确。 三、非选择题 13(2019 河北衡水中学模拟)一对毛色正常鼠(P)交配，产下多只鼠(F1)，其中一只雄鼠(甲) 的毛色异常，已知该对亲本鼠不能再繁殖后代。假定该相对性状由常染色体上的一对等位基 因(A/a)控制，F1所有鼠能正常生长发育并具有生殖能力，后代都可成活。不考虑染色体变异 和两个亲本产生配子时同时发生基因突变的情况。 (1)亲本毛色正常鼠的基因型可能是：Aa 和 Aa、_、aa 和 aa。 (2)为探究雄
19、鼠甲毛色异常的原因， 用雄鼠甲分别与 F1多只雌鼠交配。 请预测结果并做出分析。 如果 F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为_， 则亲本毛色正常鼠产生配子时没有 发生基因突变。 如果 F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为_， 则亲本毛色正常鼠产生配子时发生 了隐性突变。 如果 F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为_， 则亲本毛色正常鼠产生配子时发生 了显性突变。 (3)写出探究雄鼠甲毛色异常原因的另一种方案：_， 预测该方案中可能性最高的实验结果： _。 答案 (1)AA 和 Aa (2)21 31 11 (3)F1毛色正常雌雄鼠随机交配获得 F2， 统计 F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的
20、比例 F2中毛色正常鼠与毛色异常鼠的比例约为 81 14(2019 山东实验中学期中)毛囊性鱼鳞病、脱发、畏光综合征(IFAP)是一种由基因突变引 起的极为罕见的遗传性疾病，以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏，严重畏光及毛囊性角化过度为 三大特征性表现。IFAP 最初被提出为伴 X 染色体隐性遗传病，近年来，随着更多病例的发 现和研究的深入，IFAP 的遗传方式为常染色体显性遗传被提出，该疾病的分子发病机制至今 不清。回答下列问题： (1)在没有外来因素的影响时， 基因突变也会由于_、 _ 等原因产生。 (2)若该病受一对等位基因控制，在不考虑基因突变和染色体变异的情况下，现有某家族中一 男性 IFA
21、P 患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者，其他家庭成员正常，则该 病的遗传更可能符合题干中提到的哪种方式？_，原因是_ _； 该患者和一个正常女性婚配， 其子女患病情况是_。 (3)若某地区有一定数量的该病患者，但无法得知他们之间的亲缘关系，欲判断 IFAP 到底是 伴 X 染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病，请提出一个简单的方案及判断方法。 _。 答案 (1)DNA 分子复制偶尔发生错误 DNA 的碱基组成发生改变 (2)常染色体显性遗传 若为伴 X 染色体隐性遗传病， 该患者的父亲一定患病 子女患病概率 为1 2 (3)统计患者中的男女人数，若男性患者明显多于女性，则为伴 X
22、 染色体隐性遗传病； 若男、女患者人数接近，则为常染色体显性遗传病 15(2018 广西桂林、百色、崇左三市高三模拟)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变 异的两种来源。回答下列问题： (1)基因突变是指_。 某细菌能在基本培养基上生长，X 射线照射后不能生长，但加入某种维生素后又能生长，其 原因是_。 若基因型为 aa 的某自花受粉植物甲植株发生了显性突变，且在子一代中获得了基因型为 Aa 的个体，则最早在子_代中能分离得到显性纯合子。 (2)单体是染色体变异的一种特殊类型。 单体比正常个体少一条染色体， 用(2n1)表示(例如： 若 1 号染色体任意一条染色体缺少则称为该植物的 1 号单
23、体，依次类推)，则某自花受粉植物 乙(2n16)最多有_种单体。若这些单体可以产生配子，并能用于杂交，则可用于基 因的染色体定位。某育种专家在该植物培育过程中偶然发现一个隐性纯合突变个体，请设计 实验来判断该隐性突变基因位于第几号染色体上。 实验思路： _。 答案 (1)DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变 X 射 线使细菌发生了基因突变，影响了合成该种维生素的酶的合成 三 (2)8 让隐性突变个体 分别与各种单体杂交，若与某种单体杂交的子代中出现隐性突变类型，则此基因就在相应的 染色体上 解析 (1)基因突变是指 DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引
24、起的基因碱基序列 的改变；某细菌能在基本培养基上生长，X 射线照射后则不能生长，但加入某种维生素后又 能生长，说明 X 射线使细菌发生了基因突变，影响了合成该种维生素的酶的合成；根据题意 分析，aa 显性突变为 Aa，且在子一代获得了 Aa，其自交后代中显性性状的个体基因型可能 为 AA、Aa，让其自交，若后代不发生性状分离则该个体就是显性纯合子，即最早在子三代 中能分离得到显性纯合子。(2)根据题意分析，植物乙有 8 对同源染色体，任何一对染色体中 少一条都可以成为单体，因此最多可以形成 8 种单体；某育种专家在该植物培育过程中偶然 发现一个隐性纯合突变个体，可让隐性突变个体分别与各种单体杂交，若与某种单体杂交的 子代中出现隐性突变类型，则此基因就在相应的染色体上。