1、第第 3 3 节节 人类遗传病人类遗传病 人类遗传病的常见类型 自主梳理 (1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病() 提示： 大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才 表现出来的，所以后天性疾病也可能是遗传病。 (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者() (3)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病() 提示： 一个家族几代人中都出现过的疾病可能是由环境引起，如某一地区缺碘导 致家族中几代人均出现地方性甲状腺肿患者。 典例 1 抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗 传病，红绿色盲为伴 X 染色体隐性遗传病，白化病为
2、常染色体隐性遗传病。下 列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( ) A.短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 解析 常染色体遗传病男女发病率相等，A 错误；伴 X 染色体隐性遗传病女性 患者的父亲和所有儿子均患有该病，B 正确；伴 X 染色体显性遗传病女性发病 率高于男性，C 错误；白化病为常染色体隐性遗传病，通常表现为隔代遗传，D 错误。 答案 B 对点练 1 下列关于唐氏综合征的叙述，错误的是( ) A.该病没有致病基因，因此不属于人类遗传病 B.该病可能是患者母亲
3、的初级卵母细胞分裂异常导致 C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致 D.该病是由于患者增加了一条 21 号常染色体导致的 解析 唐氏综合征(又称 21 三体综合征)属于染色体异常遗传病， 没有致病基因， A 错误； 该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细 胞分裂异常导致的，B、C 正确；患者增加了一条 21 号染色体，D 正确。 答案 A 联想质疑 高度近视是一种多基因遗传病 (1)人类所有的遗传病都有致病基因吗？为什么？ 提示：并非都有，遗传病也可能是由于染色体异常所引起，如唐氏综合征，患者 细胞中多了一条 21 号染色体，属于不携带致病基因而患遗传
4、病。 (2)先天性疾病都是遗传病吗？家族性疾病都是遗传病吗？请列举实例说明。 提示： 先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使 胎儿患先天性白内障。 家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 VA，家族中多个成员患夜盲 症。 先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系如下 调查人群中的遗传病 自主梳理 (1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当() (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃() 提示：某小组的数据偏差较大，仍要如实记录，汇总时不能舍弃。 (3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以 通过杂交或自交实验后统计分析的
5、方法() 典例 2 (2020 深圳南山区高一期末)原发性低血压是一种人类的遗传病。为研究 其发病率与遗传方式，正确的方法是( ) 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方 式 在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A. B. C. D. 解析 研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调查取样，并用统计 学方法进行计算， 正确； 错误； 调查遗传方式则需要在患者家系中进行， 错误；正确。故选 D。 答案 D 对点练 2 有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为 2%，某班级的同学 以小组为单位进行调查，下面的方法错误的是( ) A.在人群中随机抽
6、样调查并计算发病率 B.保证被调查的群体足够大 C.在患者家系中调查并计算发病率 D.在患者家系中调查并研究其遗传方式 解析 调查发病率应在广大人群中随机抽样调查，C 错误。 答案 C 联想质疑 调查遗传方式要在患者家系中进行 (1)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明 理由。 提示：红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基 因遗传病，影响因素多，不便于分析)。 (2)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？ 提示 应把各小组的调查数据进行汇总、整理、计算平均值。 调查的遗传病发病率与人群中的发病率不一致，请分析原因
7、。 提示：对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因 有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具 有明显的地区差异，等等。 遗传病的检测和预防 自主梳理 (1)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断() 提示：基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。 (2)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征() 提示： 遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨 询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。 (3)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传 病的发病率() 提示： 近亲结婚的
8、双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致 病基因的概率较高。 典例 3 (2020 华师附中高一期中)为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕 妇体内取得胎儿细胞进行检查分析，以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确 的是( ) A.借助染色体筛查技术，诊断胎儿是否患红绿色盲病 B.体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患先天性愚型病 C.用光学显微镜检查胎儿细胞，可判断胎儿是否患有青少年型糖尿病 D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析，可判断胎儿是否患猫叫综合征 解析 借助染色体筛查技术，只能诊断染色体异常遗传病，不能诊断胎儿是否患 单基因遗传病，如红绿色盲病，A 错误；先天性愚
9、型病是染色体异常病，故体外 培养胎儿细胞并分析染色体，能诊断胎儿是否患先天性愚型病，B 正确；青少年 型糖尿病是多基因遗传病，用光学显微镜检查胎儿细胞，不能判断胎儿是否患有 青少年型糖尿病，C 错误；猫叫综合征是人体的 5 号染色体缺失一段引起的，通 过对胎儿细胞的染色体进行数量分析， 不能判断胎儿是否患猫叫综合征， D 错误。 答案 B 对点练 3 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是( ) 选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 镰状细胞贫血 常染色体隐性遗传 AaAa 产前诊断 B 血友病 伴 X 染色体隐性遗 传 XhXhXHY 选择生女孩 C 白化病 常染色体
10、隐性遗传 BbBb 选择生男孩 D 抗维生素 D 佝偻 病 伴 X 染色体显性遗 传 XdXdXDY 选择生男孩 解析 镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病，AaAa 后代正常的基因型为 Aa 或 AA，aa 是患者，因此可以通过产前诊断指导优生，A 正确；血友病是伴 X 染 色体隐性遗传，XhXhXHY 后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择 生女孩，B 正确；白化病是常染色体隐性遗传，不能通过选择生男孩或女孩降低 后代的发病率， C 错误； 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传， XdXdXDY 后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生，D 正确。 答案
11、 C 一题多变 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为由 X 染色体上的隐 性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是 否携带致病基因，请回答下列问题： 1.丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？ 提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎 儿可能是患者。 2.当妻子为患者，丈夫正常时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为 什么？ 提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲 X 染 色体上的正常显性基因，从而表现正常。 【归纳总结】 几种产前诊断措施的比较 措施种类 检测指标
12、 检测水平 应用范围 B 超检查 胎儿外观、性别 个体水平 外观是否存在畸形 羊水检查 染色体数目和结构 细胞水平 染色体异常遗传病 孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病 基因检测 致病基因等特定基因 分子水平 基因控制的遗传病 联想质疑 产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。 检测人体细胞中的 DNA 序列，了解人体的基因状况。 羊水检查示意图 1.基因检测有何益处？ 提示：可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第 95 页讲述的基因检测的益 处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对愈后作出预测，以 便及时修正治疗方案；知道所患
13、传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗 方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数 据，等等。 2.婚前一方要求另一方出示基因检测报告，这样做合适吗？ 提示：有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是 尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否 结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。 思维导图 晨读必背 1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾 病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病三大类。 2.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基 因遗传病是指受两
14、对或两对以上等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病(简称 染色体病)。 3.产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、 B 超检查、 孕妇血细胞检查以及基因检测等， 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 4.基因检测是指通过检测人体细胞中的 DNA 序列，以了 解人体的基因状况。 5.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺 陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 教材答案与提示 一、问题探讨 1.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的， 有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩
15、共同作用的结果。 2.提示：这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病 也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因 此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等， 是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起 的腹泻等，就不是基因病。 二、练习与应用 概念检测 1.(1) (2) (3) 2.C 拓展应用 1.由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的 弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为 aa，推测其父母的基因型为 Aa， 则该女性的基因型有两种可能：AA 和 Aa
16、。因此，该女性不一定携带白化病基 因。 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者， 或者是否有白化病的家族 遗传史来作出判断。如果她丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基 因检测进一步确定她的孩子是否患病。 2.(1)从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随 着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合 征的概率增加；母亲超过 40 岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。 (2)提示：唐氏综合征患者体细胞中有 3 条 21 号染色体。在形成精子或卵细胞的 减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂时两条 21 号染色体没有分
17、离 而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂，就会形成含有两条 21 号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂正常，减数分裂时 21 号染色体的 着丝粒分裂，形成了两条 21 号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入 了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有 24 条染色体，其中 21 号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含 23 条染色体，其中 21 号染色 体是 1 条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时， 则该受精卵含 47 条染色 体，其中 21 号染色体是 3 条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征 患者。 (3)当母亲的生育年龄超过 35 岁时
18、， 子女患其他遗传病的概率会大幅增加， 因此， 对 35 岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病， 可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定 35 岁以上的孕妇必须进行产前 诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭 的关怀。 3.略。 随堂检测 1.(2020 广东省二师番禺附中高二期末)下列遗传病致病原因不属于染色体变异 的是( ) A.猫叫综合征 B.21 三体综合征 C.XO 型患者 D.软骨发育不全 解析 猫叫综合征是 5 号染色体短臂缺失导致；21 三体综合征是 21 号染色体多 了一条；XO 型患者是缺少一条性染色体；软骨发育
19、不全属于单基因遗传病。故 选 D。 答案 D 2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构改变可以导致遗传病 C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基 因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病， 单个基因突变可以导致遗传病的发 生，如镰状细胞贫血；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基 因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。 答案 D 3.(2020 海口市学考模拟)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.调
20、查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭进行调查 B.猫叫综合征是人的第 5 号染色体缺失 1 条引起的遗传病 C.某正常夫妇生育了一个色盲孩子， 则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外 祖母 D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子女表现正常 解析 原发性高血压属于多基因遗传病，调查某单基因遗传病的遗传方式，不能 选原发性高血压患者家庭进行调查，A 错误；猫叫综合征是人的第 5 号染色体部 分缺失引起的遗传病，B 错误；某正常夫妇(XBX XBY)生育了一个色盲孩子， 则该患者只能是男孩(XbY)且色盲基因来自母亲(XBXb)，母亲的色盲基因可能来 自外祖父或
21、外祖母，C 正确；先天愚型属于染色体异常遗传病，不能通过基因治 疗进行治疗，D 错误。 答案 C 4.下列关于猫叫综合征的叙述，正确的是( ) A.常染色体隐性基因控制的一种单基因遗传病 B.X 染色体显性基因控制的一种单基因遗传病 C.线粒体上的基因控制的一种遗传病 D.一条染色体部分缺失引起的遗传病 答案 D 5.特纳氏综合征患者的体细胞中缺少一条性染色体，其染色体组成为 44X。关 于其发病机制的叙述正确的是( ) A.一定是正常精子与缺少性染色体的卵细胞受精发育形成的 B.一定是正常卵细胞与缺少性染色体的精子受精发育形成的 C.属于染色体数目变异中的整倍体变异 D.这种遗传病没有致病基
22、因 答案 D 6.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有 2%4%的精神病患者的性染 色体组成为 XYY。XYY 综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的 这条 Y 染色体为“犯罪染色体”。 下列关于 XYY 综合征的叙述， 正确的是( ) A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致 解析 含有 Y 染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数分裂后 期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中而形成异常精子(含两条 Y 染色体)。 答案 B