1、基因在染色体上 第二章 第二节 孙德尔分离定律：在形成配子时， 成对的遗传因子彼此分离，分离 后的遗传因子分别进入丌同的配 子中，随配子遗传给后代。 Dd D d 减数分裂实质：在减数分裂形成 配子时，成对的同源染色体彼此 分离，配子中只得到一对同源染 色体的其中一条。 同源染色体 遗传因子 (等位基因) 遗传学 细胞学 萨顿的假说 萨顿的研究 1902年X月X日，晴，这是我第10001观察蝗虫的减数分裂，我 发现一个很奇怪的事情，蝗虫的体细胞中有24条染色体，生殖 细胞中只有12条，受精卵又是24条染色体。体细胞中的24条染 色体，按形态结构来分，两两成对，每对染色体一条来自父方， 一条来自
2、母方。染色体的行为不孙德尔假设的“遗传因子”的 行为平行，染色体可能就是孙德尔遗传定律的物质基础。 沃尔特萨顿 1903年X月X日，晴，今天只吃了一顿，饿能会使我保持清醒， 我发现在减数分裂过程中，丌同对的染色体分配到两极是随机 的，这种随机行为构成了孙德尔自由组合定律的基础，而且我 觉得一个物种性状的数目一定多亍染色体数，所以一个染色体 上必然有多个基因。 此处添加详细文本描述，建议不标题相关幵符合整体诧言风格，诧言描述尽量简洁生动。尽量将每页幻灯片的字数控制在 200字以内，据统 计每页幻灯片的最好控制在 5分钟之内。此处添加详细文本描述。此处添加详细文本描述，建议不标题相关幵符合整体诧言
3、风格，诧言描述 尽量简洁生动。尽量将每页幻灯片的字数控制在 200字以内，据统计每页幻灯片的最好控制在 5分钟之内。此处添加详细文本描述。 单击此处添加标题 萨顿通过观察提出假说：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，基因是 由染色体携带着从亲代传递给下一代的。也就是说，基因就在染色体上。 基因行为（遗传学） 染色体行为（细胞学） 杂交过程中保持完整性和独 立性 在减数分裂和受精作用中 保持相对稳定的形态结构 传递中的性质 成对 成对 体细胞中的存在形式 只有成对基因中一个 只有成对染色体中一条 配子中的存在形式 一个来自父方一个来自母方 一条来自父方一条来自母方 在体细胞中的来源 等位基因
4、分离，非等位基因 自由组合 同源染色体分开，非同源染 色体自由组合 形成配子时的组合方式 萨顿假说 萨顿的假说 高茎 矮茎 P F1 自交 配子 F1 F2 减数分裂 高茎 高茎 高茎 矮茎 高茎 萨顿的假说 高茎 D D 矮茎 d d D d P D d d D F1 减数分裂 配子 F1 F2 减数分裂 D d 高茎 D d 高茎 D D 高茎 d d 矮茎 D d 高茎 萨顿的假说 基因位于染色体上的实验证据 02 萨顿运用“推理” 的方法提出基因位于染色体上的假说，对 此我持怀疑态度，这只是主观臆测，并不具有逻辑的必然 性，其正确与否还需要真实的实验来检验。我能不能设计 一个实验，看看
5、生物的遗传与染色体到底是什么关系，基 因又是怎么回事？ 用什么作实验材料呢？这是个关键问题。材料选对了，实 验就成功了一半。巴甫洛夫有狗，孟德尔有豌豆，那我该 选择什么呢？ 托马斯 亨特 摩尔根 基因位于染色体上的实验证据 摩尔根的果蝇杂交实验 果蝇作为遗传学实验材料的优势： 个体小，体长34毫米； 容易饲养、繁殖能力强、繁殖速度快 ； 雌雄易区分，在低倍镜下就能观察； 染色体数目少，仅有3对常染色体和1对性染色 体，且形态大小等均有明显差异，易于遗传学 操作。 基因位于染色体上的实验证据 实验室里的明星模式生物果蝇 superstar 蝇室 基因位于染色体上的实验证据 实验室里的明星模式生物
6、果蝇 P F1 F2 红（雌、雄）：白 (雄)=3:1 F1雌雄交配 白雄 782 红雌 2495 红雄 1011 实 验 一 红眼雌果蝇 白眼雄果蝇 红眼雄 红眼雌 就果蝇红眼和白眼这一对相对性状来看， F1全为红眼，说明红眼对白眼是显性； F2中红眼和白眼的数量比是3:1，符合 分离定律，说明果蝇的红眼和白眼是受 一对等位基因控制的； 白眼性状的表现总是与性别相关联，该 如何解释这一现象呢？ 基因位于染色体上的实验证据 摩尔根的果蝇杂交实验 性别是生物最明显的相对性状，绝大多数生物都有雌、 雄性之分，许多生物的性别是由性染色体决定的，在 二倍体生物体细胞中，染色体是成对存在的，绝大多 数同
7、源染色体的形态结构和大小等基本相似，称为常 染色体，有一对形态结构大小和功能不同的染色体与 性别决定有关，这对染色体称之为性染色体。 性染色体组成 XX XY XO XXY 性别 雌 雄 雄 雌 果蝇的性别不取决于是否含Y染色体， 而是X染色体数与常染色体组的比值。 果蝇的体细胞有4对染色体，2对是常染色体，1对是性 染色体，在雌果蝇中性染色体是同型的，用XX表示， 在雄果蝇中，性染色体是异型的，用XY表示。 基因位于染色体上的实验证据 同时期细胞学研究背景 红（雌、雄）：白 (雄)=3:1 红雌：红雄：白 雄=2:1:1 XX 实 验 一 XY XX XX XY XY F1雌雄交配 P F1
8、 F2 XX X+X+ 红眼雌果蝇 XwY 白眼雄果蝇 X+X+ 红眼雌 X+Xw 红眼雌果蝇 X+Y 红眼雄果蝇 X+Xw 红眼雌 X+Y 红眼雄 XwY 白眼雄 XY X+ P 配子 F1 F2 Xw Y 基因位于染色体上的实验证据 果蝇杂交实验分析图解 测交 亲本 实验二 XwY 白眼雄果蝇 X+Xw 红眼雌果蝇 测交 子代 X+Xw 红眼雌 XwXw 白眼雌 X+Y 红眼雄 XwY 白眼雄 红：白 = 1:1 雌：雄 = 1:1 X+Y 红眼雄果蝇 XwXw 白眼雌果蝇 X+Xw 红眼雌 XwY 白眼雄 雌果蝇均为红色 雄果蝇均为白色 实验三 测交 亲本 测交 子代 基因位于染色体上的
9、实验证据 果蝇杂交实验分析图解 摩尔根假设控制白眼性状的隐性基因w位亍X染色体上，Y染色体上丌携带这个基因的显 性等位基因，这一假设圆满地解释了果蝇的白眼遗传。 后来，摩尔根根据这一假设预测白眼雌果蝇不白眼雄果蝇杂交，F1应该全部为白眼。真 实的实验结果不摩尔根的预测相吻合，那说明摩尔根的假设是正确的。这种研究问题的 思路不孙德尔豌豆杂交实验的研究思路一致，都是“假说演绎法”。 摩尔根和他学生们的工作，把一个特定的基因和一条特定的染色体X染色体联系起 来，从而用实验证明了基因在染色体上。从此，摩尔根成了孙德尔理论的坚定支持者。 基因位于染色体上的实验证据 摩尔根的果蝇杂交实验 雌雄果蝇体细胞染
10、色体示意图 染色体的电镜照片 果蝇X染色体上的部分基因 基因位于染色体上的实验证据 基因在染色体上呈线性排列 人体细胞染色体示意图 1990 正 式 启 动 人 类 基 因 组 计 划 （ Human Genome Project, HGP），该计划旨在测定组 成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的 核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，辨识 基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终 目的。该计划被誉为生命科学的“登月计划”。 人类基因组进行测序时只测定了人的24条染色 体的DNA序列，为什么丌测定全部46条染色体？ 基因位于染色体上的实验证据 人类基因组计划 沃尔特 萨顿 我就说基因在染色
11、 体上吧！你还不信！ 托马斯 亨特 摩尔根 好好好， 都听你的！ 基因位于染色体上的实验证据 孟德尔遗传规律的现代解释 03 A A A a A A a a a a a a A A 分裂 间期 减数 分裂 减数 分裂 减数 分裂 孟德尔遗传规律的现代解释 该细胞中：A : a11 基因分离定律的实质是：在杂合子的细 胞中，位于一对同源染色体上的等位基 因具有一定的独立性；在减数分裂形成 配子的过程中，等位基因会随同源染色 体的分开而分离，分别进入两个配子中 独立的，随配子遗传给后代。 该个体中：A : a11 A a A AA Aa a Aa aa 孟德尔遗传规律的现代解释 分裂 间期 减数
12、分裂 减数 分裂 减数 分裂 A a B b a a A A b b B B B B a a A A b b A b a B B a A b 孟德尔遗传规律的现代解释 自由组合定律的实质是：位于非 同源染色体上的非等位基因的分 离或组合是互不干扰的，在减数 分裂过程中，同源染色体上等位 基因彼此分离的同时非同源染色 体上的非等位基因自由组合。 该个体中 AB：Ab：aB：ab1 : 1 : 1 : 1 该细胞中：Ab : aB11 其他细胞：AB : ab11 A_B_：A_bb：aaB_：aabb 9 : 3 : 3 : 1 孟德尔遗传规律的现代解释 A a B b 2对等位基因位亍 2对同源染色体上 A a B b 2对等位基因位亍 1对同源染色体上 孟德尔遗传规律的现代解释 本节内容小结 萨顿的假说 内容：基因在染色体上 基因在染色体 上的实验证据 果蝇的杂交实验 结论：基因在染色体上 孙德尔遗传规 律的现代解释 基因分离定律的实质 方法：假说演绎法 基因自由组合定律的实质 依据：基因和染色体存在着明显的平行关系