1、第第 6 章章 遗传信息的有害变异遗传信息的有害变异人类遗传病人类遗传病 遗传病的类型和防治遗传病的类型和防治 基础过关 知识点一 染色体异常遗传病 1在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天愚型的组合是( ) 23X 22X 21Y 22Y A B C D 2下列关于染色体异常遗传病的叙述，错误的是( ) A染色体病可分为常染色体病和性染色体病 B猫叫综合征是人的第 5 号染色体全部缺失引起的遗传病 C染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就会造成自然流产 D引起遗传病的染色体异常包括染色体结构异常和染色体数目异常 知识点二 单基因遗传病和多基因遗传病 3唇裂是一种常见的遗传病，该病属
2、于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型 ( ) 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 线粒体疾病(因线粒体代谢过 程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) 进行性肌营养不良 原发性高血压 并指 青少年型糖尿病 先天性聋哑 无脑儿 A， B， C， D， 4下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律( ) A单基因遗传病 B多基因遗传病 C传染病 D染色体异常遗传病 5多基因遗传病的特点是( ) 由多对等位基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低 A B C D 知识点三 遗传病的防治 6下列需要进行遗传咨询的是( ) A亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年 B得过肝
3、炎的夫妇 C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇 7下列说法错误的是( ) A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列 B遗传咨询包括推算后代患病风险率 C家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法 D21 三体综合征发生的根本原因是减数分裂中同源染色体未分开 8对“人类基因组计划”成果的开发和利用，如果不当，也会给人类带来不利影响，下列开 发和利用不当的是( ) A开发新的疾病诊断、治疗方法 B开发新的预防疾病的方法 C根据人类的意愿，任意改变自身的某些性状 D推动环境、能源、信息等新技术的开发 能力提升 9人类血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正
4、常的夫妇，生下 一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现正常的概率是( ) A. 9 16 B.3 4 C. 3 16 D.1 4 10若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是( ) 类别 父亲 母亲 儿子 女儿 (注：每类家庭人数为 150200 人，表中“”为患病表现者，“”为正常表现者) A第类调查结果说明，此病一定属于 X 染色体上的显性遗传病 B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病 C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病 112005 年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有
5、一个“中国村”。相传约在 600 年前， 由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。如果通过比较 DNA 的碱基序列，确认该村 的村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结 构中提取 DNA( ) A常染色体 BX 染色体 CY 染色体 D线粒体 12某男子表现型正常，但其一条 14 号和一条 21 号染色体相互连接形成一条异常染色体， 如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色 体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是( ) A图甲所示的变异属于基因重组 B观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞 C如
6、不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有 8 种 D该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代 13下图为各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ) A新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病 B各种遗传病在青春期的患病率很低 C成人很少新发染色体异常遗传病，但成人的单基因遗传病比青春期发病率高，而多基因 遗传病发病率低 D各种病的个体易患性都有差异 14.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基 因 b 控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题： (1)图中 E 细胞的 DNA 数目是_，含有_个染
7、色体组。 (2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者)为男性的概率是_。 (3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。 (4)若该对夫妇生下了一患 21 三体综合征的孩子 G(第 21 号染色体多了一条)，请你运用减数 分裂有关知识简要说明孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因。 _ _。 (5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。 _ _。 15某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史，该病的遗传方式是_；母亲的基因型是_(用 A、 a 表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_(假设人群 中致病基因频率为 1/10
8、，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在 形成生殖细胞时_自由组合。 (2)检测发现， 正常人体中的一种多肽链(由 146 个氨基酸组成)在患者体内为仅含 45 个氨基酸 的异常多肽链。 异常多肽链产生的根本原因是_， 由此导致正常 mRNA 第_ 位密码子变为终止密码子。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与_进行杂 交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要_种 探针。若该致病基因转录的 mRNA 分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为 _。 个性拓展 16如图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a
9、)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)两种 遗传病的系谱图。请据图回答下列问题。 (1)甲病的遗传方式是_。 (2)若1和6两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是_。 (3)3和1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对 胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两种病。 3采取下列哪种措施_(填序号)，原因是_。 1采取下列哪种措施_(填序号)，原因是_。 A染色体数目检测 B基因检测 C性别检测 D无需进行上述检测 (4)如果1与4近亲结婚，子女中患病的可能性是_。 答案精析答案精析 1C 先天愚型又叫 21 三体综合征，是指患者的体内比正常人多了 1 条 21
10、 号染色体。其可 能由正常的卵细胞(22X)和异常的精子(23X 或 23Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞 (23X)和正常的精子(22X 或 22Y)受精形成，此题只有组合 23X 和 22Y 符合。 2B 猫叫综合征是常染色体病，其发病原因是人的第 5 号染色体部分缺失，而不是全部缺 失；其他选项叙述的均正确。 3D 唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖 尿病及无脑儿。 4A 孟德尔的遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且 每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基 因控制的遗传病，各对基
11、因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起 的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符 合孟德尔遗传规律。 5 B 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 多基因遗传病的特点主 要表现在三个方面：在群体中发病率较高；常表现出家族聚集的现象；易受环境因素 的影响。 6A 进行遗传咨询的目的是为了防止遗传病在后代中发生，而遗传病在后代中的发生， 是由于亲代将决定遗传病的遗传物质传递给子代造成的，因此，如果不是遗传物质控制的疾 病，则不需要进行遗传咨询。题中，肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾 也不属于由遗传物质控制
12、的遗传病； 而亲属中有生过先天性畸形孩子的， 这就可能是遗传病， 因而需要进行遗传咨询。 7D 21 三体综合征的发生原因是在减数分裂中同源染色体未分开或在减数分裂中染 色单体分开后，没有分配到两个子细胞中。 8C 人类基因组计划的实施，对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变； 极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展；同时，人类基因组研究还有其经济技术价 值，会给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。但我们人类要科学合理地应用它，而不 是凭个人意愿随意改变自身的某些性状或用于违背道德、法律及不利于社会发展进步的方 面。 9B 由题意可知，血友病是一种伴 X 染色体隐性遗传病，苯
13、丙酮尿症为常染色体隐性遗 传病，设苯丙酮尿症的相关基因用 B、b 表示，血友病的相关基因用 H、h 表示。患血友病和 苯丙酮尿症男孩的基因型为 bbXhY，其父母的基因型分别是 BbXHY 和 BbXHXh。对血友病而 言，生女孩一定是正常的，即正常的概率为 1；对苯丙酮尿症而言，正常的概率为3 4，所以都 正常的概率为3 4。 10D 在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还 是位于 X 染色体上是关键的工作。 第类调查结果说明， 此病一定不属于 X 染色体上的显性 遗传病；第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是 X 染色体上 的隐性遗传
14、病，甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗 传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗 传病。 11C “中国村”是郑和的船员与肯尼亚妇女繁衍的后代，则 Y 染色体必为郑和船员传递给 后代的，检测 Y 染色体的碱基序列可知与我国汉人是否有血缘关系。 12D 图甲所示的变异属于染色体结构变异；观察异常染色体可选择有丝分裂的中期或减 数分裂的联会或四分体时期；在不考虑其他染色体的情况下，理论上该男子产生的精子类型 有 6 种，即仅具有异常染色体、同时具有 14 号和 21 号染色体、同时具有异常染色体和 14 号染色体、仅具有 21 号
15、染色体、同时具有异常染色体和 21 号染色体、仅具有 14 号染色体； 该男子的 14 号和 21 号染色体在一起的精子与正常女子的卵细胞结合能生育染色体正常的后 代。 13C 从图中不难看出成人的单基因遗传病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病 的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。 14(1)23 1 (2)100% (3)7/16 (4)在减数分裂后期，第 21 号同源染色体未分开(或减数分裂后期染色单体分离形成的染 色体被拉向同一极)进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 即为 21 三 体综合征患者 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患
16、隐性遗传病的概率增加 解析 人类正常体细胞中 DNA 数为 46 个， 染色体组为 2 个， 生殖细胞中减半为 23 个 DNA,1 个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F 中含有 a、b 基 因，与 D 同时产生的次级精母细胞中含有 a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇 所生子女中，患病概率为(1/4 1/41/16，1/4 3/43/16，1/4 3/43/16)7/16；孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因是在减数分裂后期， 第 21 号同源染色体未分开(或减数分裂后期， 染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条 21 号染色体)进入
17、同一个生殖细 胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 即为 21 三体综合征患者；近亲结婚导致隐性致 病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。 15(1)常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) 解析 (1)因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合体，又因女 儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为 Aa；弟弟的基因型 为 1/3AA、2/3Aa，与人群中致病基因频率为 1/10 的女子结合，由人群中致病基因概率推出 女子
18、基因型Aa的概率为(2 1/10 9/10)18%， 基因型aa的概率为1%， 由于女性表现型正常， 其基因型为 AA 或者 Aa，其基因型为 Aa 的概率为 18% (11%)2/11，故弟弟与人群中女 性婚配，考虑患病情况即弟弟(2/3Aa)与女子(2/11Aa)，可算出其子女患病概率为 2/3 2/11 1/4 1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相 等，故人群中男女患该病的概率相等。(2)根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致 该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多 肽合成到 45 号氨基酸停止
19、，说明基因突变导致第 46 位密码子变为终止密码子。(3)DNA 分 子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的 DNA 单链探针与目的基因进行碱基互 补配对，由 mRNA 中ACUUAG推出相应的模板链为TGAATC，进而推出相应互补 链为ACTTAG，致病基因 DNA 双链中任意一条均可以用来作为基因探针。 16(1)常染色体显性遗传 (2)伴 X 隐性遗传 (3)D 因为3的基因型为 aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生孩子都正常 B 或 C 因为1的基因型可能为 aaXBXb或 aaXBXB，与正常男性(aaXBY)婚配，所生女孩均正常，男 孩可能患病，故应进行胎儿性别
20、检测或基因检测 (4)17/24 解析 (1)由系谱图可看出，5和6生出不患病3，可确定甲病是显性遗传病，且致病基因 位于常染色体上。(2)由1和2生育出患乙病的2，可确定乙病是隐性遗传病，又知1家 庭无乙病史，所以致病基因存在于 X 染色体上，乙病是 X 连锁隐性遗传病。(3)5、6患甲 病，不患乙病，且6家庭无乙病史，5、6的基因型分别为 AaXBY、AaXBXB，则3基 因型为 aaXBXB， 该女与正常男性结婚， 后代子女均表现正常， 所以不需要做任何检测。 而1 基因型为 aaXBXB或 aaXBXb，与正常男性结婚，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进 行胎儿的性别检测(或基因检测)。(4)1基因型为 aaXBXB或 aaXBXb，出现的可能性都是1 2， 4的基因型为 AAXBY 或 AaXBY，出现的可能性分别是1 3、 2 3。若1 与4婚配，仅考虑甲 病时，aaAA 或 Aa，后代不患病的概率是2 3 1 2 1 3，患甲病的概率是 1 1 3 2 3；仅考虑乙病 时，XBXB或 XBXbXBY，后代患乙病的概率是1 4 1 2 1 8，不患乙病的概率是 1 1 8 7 8。综合 起来考虑，后代子女患病的可能性是 2 3 7 8 只患甲病 1 8 1 3 只患乙病 2 3 1 8 两病兼患 17 24。