1、第22讲人类遗传病 （时间：30分钟满分：100分）1.下列肯定是遗传病的是（）A.家庭性疾病 B.先天性疾病C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病解析先天性疾病不一定是遗传病，如某些先天性心脏病；家族性疾病也不一定是遗传病，如饮食中缺维生素A，一家人都患夜盲症；终生性疾病也不一定是遗传病，如非遗传因素导致的先天性白内障等。答案D2.（2016宁夏银川检测，26）下列关于X染色体上显性基因（B）决定的人类遗传病的说法，正确的是（）A.男性患者的后代中，子女各有1/2患病B.女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C.表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D.患者双亲必有一方是患者，人
2、群中的患者女性多于男性解析男患者XBY的女儿必然继承父亲的XB，女儿必患病，A错误；女患者基因型有XBXB、XBXb两种，前者的儿女均患病，后者的儿女不一定患病，B错误；表现正常的夫妇，性染色体上不可能携带致病基因，C错误。答案D3.（2016哈尔滨检测）如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（）A.该病为常染色体显性遗传病B.1的基因型为XAXa，2的基因型为XaYC.如该病为隐性遗传病，1为杂合子D.如该病为显性遗传病，2为杂合子解析由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如该病是隐性遗传病，由于4是患者，无论该病是常染色体遗传病
3、或伴X染色体遗传病，4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。答案C4.（2016湖南永州三校联考，21）通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（）A.红绿色盲 B.21三体综合征C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良解析红绿色盲为伴X隐性遗传病，是基因突变造成的，在显微镜下难以观察到基因突变。21三体综合征属染色体变异，染色体变异在显微镜下可以观察到；在显微镜下可以看到镰刀型细胞贫血症患者体内异常的红细胞；性腺发育
4、不良，也叫特纳氏综合征，性染色体组成为XO，缺少一条X染色体，染色体数目异常在显微镜下可以观察到。答案A5.（2016云南师大附中月考，6）下列关于人类遗传病的说法，正确的是（）A.镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B.苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C.多基因遗传病在群体中发病率较低D.胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。答案D6.（2016河南郑州质
5、检，18）人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列），可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，他的该遗传标记基因型为，患儿父亲该遗传标记基因型为，患儿母亲该遗传标记基因型为。下列叙述正确的是（）A.该患儿致病基因来自父亲B.异常的卵细胞中有2条21号染色体C.异常的精子中有2条21号染色体D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%解析21三体综合征是染色体数目异常遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为，其父亲该遗传标记的基因型为，母亲该遗传标记的基因型为，所以其致病原因是父亲精子21号
6、染色体有2条。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定，因此母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率不能确定。因此A、B、D项错误，C项正确。答案C7.图甲、乙是两个家族系谱图，甲家族无色盲患者，乙家族有色盲（Bb）患者。请据图回答。（1）图甲中的遗传病，其致病基因位于染色体上，是性遗传。（2）图甲中8与7为异卵双生（由不同的受精卵发育而来），则图甲中8的表现型是否一定正常？，原因是_。（3）图乙中1关于色盲的基因型是，若图甲中的8与图乙中的5结婚，则他们生下两病兼患男孩的概率是。解析（1）由题意可知，甲病为常染色体显性遗传病。（2）设图甲中遗传病的致病基因为Aa，结合题图判断可知，图甲中3关于图甲
7、遗传病的基因型为aa，4关于图甲遗传病的基因型为Aa，所以8关于图甲遗传病的基因型为1/2Aa、1/2aa，其表现型不一定正常。（3）图乙中，5为色盲患者，而4不是色盲患者，则4关于色盲的基因型为XBXb，进一步推导可知1关于色盲的基因型为XBXb，已知甲家族无色盲患者，再结合第（2）题可知，8的基因型为1/2AaXBY、1/2aaXBY；图乙中5为色盲患者，所以其基因型为aaXbXb，二者生出患甲病孩子的概率为1/21/21/4，生出患色盲男孩的概率为1/2，故若图甲中的8与图乙中的5结婚，他们生下两病兼患男孩的概率是1/41/21/8。答案（1）常显（2）不一定8的基因型有两种可能（3）X
8、BXb1/88.（2016贵阳质检）人类的囊性纤维病为单基因遗传病，大多数的患者是由CFTR基因缺陷引起的。其病因图解如图甲，遗传病调查获得的系谱图如图乙。请据图分析回答相关问题。（1）基因是指_。基因中的_代表遗传信息。（2）图甲中是指（填“增添”、“缺失”或“替换”）。从基因对性状的控制方式上看，CFTR基因是通过直接控制生物的性状，除此之外，基因控制生物性状的另一种方式是基因通过控制_，进而控制生物性状。（3）图乙是囊性纤维病（等位基因A、a控制）和红绿色盲（等位基因B、b控制）的家系图。据图判断囊性纤维病为位于染色体上（填“显性”或“隐性”）基因控制的遗传病。2与3结婚，生育一个男孩两
9、病兼患的概率为。（4）3的基因型是，1的致病基因来自。解析（1）基因是指有遗传效应的DNA片段，其遗传信息储存在碱基对的排列顺序中。（2）人类的囊性纤维病是由于CFTR基因缺失3个碱基导致基因的结构发生改变，其控制合成的CFTR蛋白异常。图中CFTR基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，基因还能通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状。（3）由1（正常）和2（正常）1（女儿患囊性纤维病），可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。对于囊性纤维病而言，2的基因型为1/3AA、2/3Aa，3的基因型为Aa，二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2/31/41/6。对于红绿色盲而言
10、，2的基因型为XBY，3的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb，二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1/21/21/4。综合上述分析可知，两病均患的概率1/61/41/24。（4）根据3患囊性纤维病、4的基因型为XbY，可知3的基因型为aaXBXb。1患囊性纤维病，其致病基因来自1和2。答案（1）有遗传效应的DNA片段碱基对排列顺序/脱氧核苷酸排列顺序（2）缺失控制蛋白质的结构酶的合成来控制代谢过程（3）常隐性1/24（4）aaXBXb1和21.（2016湖北武汉毕业班四月调研，6）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正
11、确的是（）A.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B.若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D.若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲解析父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可来自母亲，C正确、D错
12、误。答案C2.调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表（“”代表患者，“”代表正常）中。下列有关分析正确的是（）祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A.该遗传病属于伴X染色体显性遗传病B.调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C.该女性与其祖父基因型相同的概率为D.该女性的父母再生一个正常孩子的概率为解析该女性的父母均患病，但他们却有一个正常的儿子，说明该病是显性遗传病；再根据祖父和姑姑的表现型关系可知，控制该病的基因位于常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病，A错误。调查该病的遗传方式应在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，B错
13、误。该病是常染色体显性遗传病，因父母都是患者，而弟弟正常，故这对夫妇均为杂合子，该女性患者是杂合子的概率为；祖父为患者，其后代有正常个体（姑姑正常），故祖父为杂合子，所以该女性与其祖父基因型相同的概率为，C错误。因父母都是患者，而弟弟正常，这对夫妇均为杂合子，他们再生一个正常孩子的概率是，D正确。答案D3.（2016湖南十三校联考）如图是某单基因遗传病系谱图，下列分析正确的是（）A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传病B.1号和4号肯定携带有该病的致病基因C.6号和7号所生的女儿不会患该遗传病D.若3号不携带该遗传病的致病基因，则3号和4号再生一个男孩正常的概率为1/4解析图示遗传病为隐性遗传
14、病（相关基因用A/a表示），但不能确定是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传；若该遗传病为常染色体隐性遗传病，1号和4号个体的基因型均为Aa，若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则1号和4号个体的基因型均为XAXa；6号的基因型可能为2/3Aa或1/2XAXa，7号个体的基因型未知，故不能确定6号与7号所生的女儿是否会患病；若3号不携带该遗传病的致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，3号基因型为XAY，4号基因型为XAXa，二者婚配后代基因型为XAXA、XAXa、XAY、XaY，生下一个男孩正常的概率为1/2。答案B4.（2016四川绵阳诊断）苯丙酮尿症（PKU）是人体内缺少苯丙氨酸羟化酶
15、（酶）导致的苯丙酮酸积累，进而对婴儿神经系统发育造成影响而出现智力低下。某人群中致病基因频率为，A/a基因位于常染色体上。如图是PKU的发病示意图，下列说法正确的是（）A.PKU是基因突变的结果，这种不利突变不能为进化提供原材料B.父母正常而子代患PKU是两亲代致病基因发生基因重组的结果C.PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物可保证身体和智力正常发育D.基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为解析基因突变属于可遗传的变异，可遗传的变异能为进化提供原材料，A项错误；PKU是由一对等位基因控制的单基因遗传病，因此其形成的原因是基因分离，而不是基因重组，B项错误；苯丙氨酸为必需氨基酸，人体
16、必需吸收，所以PKU婴儿时期禁食含苯丙氨酸的食物，会导致身体和智力不能正常发育，C项错误；人群中a基因频率为，A基因频率为，根据遗传平衡定律，人群中的AA为，Aa为2，则人群中某正常人是Aa的概率是，所以基因型Aa的个体与人群中某正常人结婚的子代患病概率为，D项正确。答案D5.（2016广州质检）研究人员调查人类遗传病时，发现了一种由等位基因A、a和B、b共同控制的遗传病（两对基因位于两对常染色体上），进一步研究发现只有同时具有两种显性基因的人表现正常。如图是该研究人员调查时绘制的系谱图，其中3的基因型是AABb，请分析回答：（1）4为（填“纯合子”或“杂合子”）。又知1基因型为AaBB，且2
17、与3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则2与3的基因型分别是、。1和基因型为Aabb的男性婚配，子代患病的概率为。（2）研究发现，人群中存在染色体组成为44X的个体，不存在染色体组成为44Y的个体，其原因可能是_。经检测发现2的染色体组成为44X，该X染色体不可能来自代的（填编号）。（3）4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断吗？请判断并说明理由：_。解析（1）根据题干信息可知，正常人的基因型是A_B_，其他基因型个体均是患者，又由于3的基因型是AABb，3是该病的患者，其基因组成是A_bb，4是表现正常的个体，4的基因型是A_Bb，必定是
18、杂合子。又由于1的基因型是AaBB，并且2和3的子代不会患该种遗传病，所以2的基因组成是AaB_，2和3的基因型分别是aaBB和AAbb。1的基因型是AaBb，1和基因型为Aabb的男性婚配，后代不患病的个体的概率是A_B_，所以患病的概率是。（2）根据题干信息可知，人群中有染色体组成为44X的个体，没有44Y的个体，说明至少要有一条X染色体才能存活，推知可能是控制生物体成活的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上。若2的染色体组成为44X，其X染色体可以来自其母亲，也可以来自其父亲，其父亲的X染色体来自2，母亲的X染色体来自3或者4。（3）4个体的基因型可能是AaBb，其丈夫是正常的男性，基
19、因组成为A_B_，第一个孩子正常，第二个孩子可能会患病，所以有必要对胎儿进行基因诊断。答案（1）杂合子aaBBAAbb（2）控制生物体成活（或细胞代谢）的重要基因在X染色体上，而不在Y染色体上（其他合理答案也可）1（3）有必要，该胎儿也有可能患该疾病6.（2016广东实验中学检测）人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。类型基因中CGG/GCC的重复次数（n）表现型男性女性正常基因200患病杂合子：50%患病，50%正常纯合子：100%患病（1）调查该病在人群中的
20、发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率_。（2）导致出现脆性X综合征的变异类型是。（3）女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全突变基因。如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性X综合征的遗传家系图。请回答：甲病的遗传方式是。7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是，患者的性别是。若要从12个体获取全突变基因来研究（CGG/GCC）重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是_。解析（1）调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可。因此，人类脆性X综合征的发病率100%。（2）根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMR基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。（3）根据3和4患甲病而10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。由于与7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合征的概率是25%，且患者为女性。人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究（CGG/GCC）重复次数。答案（1）100%（2）基因突变（3）常染色体显性遗传25%女性人体的成熟红细胞没有细胞核（不存在基因）