1、第16讲基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病考纲要求1.伴性遗传()。2.人类遗传病的类型()。3.人类遗传病的监测和预防()。4.人类基因组计划及意义()。5.实验：调查常见的人类遗传病。 考点一基因在染色体上的假说与证据1萨顿的假说项目基因染色体生殖过程中在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中，形态结构相对稳定存在体细胞成对成对配子成单成单体细胞中来源成对基因一个来自父方，一个来自母方一对同源染色体，一条来自父方，一条来自母方形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体自由组合2.基因位于染色体上的实验证据(拓展探究)(1)证明者：摩尔根。(2)研究方法：假说演绎
2、法。(3)研究过程观察实验(摩尔根先做了实验一，紧接着做了回交实验二)实验一(杂交实验)P红眼()白眼() F1 红眼(、) F1雌雄交配F2红眼(、)白眼() 3/4 1/4实验二(回交实验)F1红眼()白眼() 红眼()白眼()红眼()白眼() 1 111实验一中提出假说，进行解释假说假说1：控制眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有实验一图解实验二图解疑惑上述两种假说都能够解释实验一和实验二的实验现象演绎推理，验证假说摩尔根依次做了实验一和实验二之后提出假说1，从而合理地解释了实验一和回
3、交实验二。为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配，最后实验的真实结果和预期完全符合，假说1得到了证实。请同学们利用上述的假说1和假说2，绘出“白眼雌果蝇与亲本红眼雄果蝇交配”实验的遗传图解并预测结果。假说假说1：控制果蝇眼色的基因位于X染色体的非同源区段，X染色体上有，而Y染色体上没有假说2：控制果蝇眼色的基因位于X、Y染色体的同源区段，X染色体和Y染色体上都有图解得出结论：控制果蝇的红眼、白眼的基因只位于X染色体上。基因与染色体的关系：一条染色体上有多个基因，基因在染色体上呈线性排列。归纳总结(1)类比推理和假说演绎法的比较：类比推理
4、是根据两个或两类对象有部分属性相同，从而推出它们的其他属性也相同的推理，并不是以实验为基础，推理与事实之间不具有必然性，结论不一定是正确的。假说演绎法是在观察基础上提出问题、作出假设、演绎推理、实验验证、得出结论，结论的得出以实验检验为依据，结果具有可靠性。(2)“基因在染色体上”的证明：萨顿提出“基因在染色体上”，但没有证明这一结论，摩尔根通过假说演绎法证明了“基因在染色体上”。1判断下列关于萨顿假说的叙述(1)萨顿利用假说演绎法推测基因位于染色体上，且基因都位于染色体上()(2)体细胞中基因成对存在，配子中只含一个基因 ()(3)非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“核基因和染色
5、体行为存在平行关系”()(4)萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验，提出基因在染色体上的假说()2判断下列关于摩尔根实验的叙述(1)摩尔根利用假说演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因位于X染色体上()(2)F1的红眼雌、雄果蝇相互交配，F2中红眼果蝇与白眼果蝇的数量比为31，说明果蝇红眼为显性()(3)位于性染色体上的基因，在遗传时不遵循孟德尔定律，但表现为伴性遗传()(4)摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状，该性状来自基因重组()(5)染色体和基因并不是一一对应的关系，一条染色体上含有很多个基因()聚焦摩尔根实验一(1)在摩尔根实验一中，若让F2的果蝇自由交配，理论上F3果
6、蝇红眼与白眼的比例是多少？提示F2中果蝇的基因型为XWXW、XWXw、XWY、XwY。F2果蝇自由交配时，雌果蝇产生的卵细胞XWXw31，雄果蝇产生的精子XWXwY112。精子和卵细胞随机结合，如下表。 精子 卵子 1XW1Xw2Y3XW3XWXW3XWXw6XWY1Xw1XWXw1XwXw2XwY因此F3果蝇中红眼白眼133。(2)依据假说以及摩尔根实验一的解释图解，尝试分析如下信息内容：果蝇的直毛与分叉毛为一对相对性状(相关基因用F和f表示)。现有两只亲代果蝇杂交，F1的表现型与比例如图所示。则：控制直毛与分叉毛的基因位于X染色体上，判断的主要依据是杂交子代中，雄性个体中直毛分叉毛是11，
7、雌性个体中都是直毛，没有分叉毛。两个亲本的基因型为XFXfXFY，请写出推导过程：由图可知，子代雄性个体有直毛与分叉毛，基因型为XfY、XFY，则母本的基因型为XFXf，又知雌性子代中只有直毛，说明直毛是显性性状，则父本的基因型为XFY。综上所述，亲本的基因型为XFXf、XFY。命题点摩尔根实验拓展辨析1摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型个体与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是()A白眼突变体与野生型个体杂交，F1全部表现为野生型，雌、雄比例为11BF1自由交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性CF1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌
8、雄中比例均为11D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性答案B解析白眼基因若位于X染色体上，则白眼性状应与性别有关，其中B项是最早提出的实验证据。2已知果蝇红眼(A)和白眼(a)这对相对性状由位于X染色体(与Y染色体非同源区段)的一对等位基因控制，而果蝇刚毛(B)和截毛(b)这对相对性状由X和Y染色体上(同源区段)一对等位基因控制，且隐性基因都系突变而来。下列分析正确的是()A若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现白眼B若纯种野生型雄果蝇与突变型雌果蝇杂交，则F1中不会出现截毛C若纯种野生型雌果蝇与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现白眼D若纯种野生型雌果蝇
9、与突变型雄果蝇杂交，则F1中会出现截毛答案B解析若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XabYB的个体表现型为白眼刚毛，则F1中会出现白眼雄果蝇，A项错误；若纯种野生型雄果蝇(XABYB)与突变型雌果蝇(XabXab)杂交，后代基因型为XABXab和XabYB，所以F1中不会出现截毛果蝇，B项正确；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABYb，全表现为红眼，则F1中不会出现白眼果蝇，C项错误；若纯种野生型雌果蝇(XABXAB)与突变型雄果蝇(XabYb)杂交，后代基因型为XABXab和XABY
10、b，则F1中不会出现截毛果蝇，D项错误。考点二伴性遗传的特点与应用1性染色体的类型及传递特点(1)类型：ZW型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是ZW，雄性个体的性染色体组成是ZZ。XY型性别决定类型中雌性个体的性染色体组成是XX，雄性个体的性染色体组成是XY。(2)传递特点(以XY为例)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，应是相同的，但来自母亲的既可能为X2，也可能为X3，不一定相同。2伴性遗传的概念
11、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。3伴性遗传的特点(1)伴X染色体隐性遗传实例红绿色盲男性的色盲基因一定传给女儿，也一定来自母亲，表现为交叉遗传特点。若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。这种遗传病的遗传特点是男性患者多于女性。(2)伴X染色体显性遗传实例抗维生素D佝偻病男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男
12、性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传。(3)伴Y染色体遗传实例外耳道多毛症患者全为男性，女性全部正常。没有显隐性之分。父传子，子传孙，具有世代连续性。4伴性遗传的应用(1)推测后代发病率，指导优生优育婚配实例生育建议及原因分析男性正常女性色盲生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲抗维生素D佝偻病男性女性正常生男孩；原因：该夫妇所生女孩全患病，而男孩正常(2)根据性状推断性别，指导生产实践已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。选择亲本：选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。遗传图解选择子代：从F1中选择表
13、现型为“非芦花”的个体保留。1判断下列关于性染色体的相关叙述(1)人类的初级精母细胞和精细胞中都含Y染色体()(2)性染色体上的基因都与性别决定有关()(3)只有具性别分化的生物才有性染色体之分()(4)含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子()(5)性染色体上的基因都随性染色体传递()(6)仅考虑性染色体，女性只能产生一种卵细胞，男性能产生两种精子()(7)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母亲的概率是1()2判断下列关于伴性遗传及相关特点的叙述(1)人类红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象()(2)外耳道多毛症患者产生的精子中均含有该致
14、病基因()(3)红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律()(4)一对表现正常的夫妇，生下了一个患病的女孩，则该致病基因一定是隐性基因且位于常染色体上()(5)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常()(6)甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭夫妻表现都正常，但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育男孩和女孩()据图分析X、Y染色体同源区段与非同源区段(假设红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d)：(1)男性体细胞中X及Y染色体的来源和传递各有何特点？提示男性体细胞中的一对性染色体是XY，X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲，
15、向下一代传递时，X染色体只能传给女儿，Y染色体只能传给儿子。(2)色盲基因和抗维生素D佝偻病基因同样都是位于上图中的X的非同源区段，为什么前者是“男性患者多于女性”而后者是“女性患者多于男性”？提示因为色盲基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。(3)请列出色盲遗传和抗维生素D佝偻病遗传中子代性状会表现出性别差异的婚配组合
16、。提示XBXbXBY，XbXbXBY；XDXdXDY，XdXdXDY。(4)若红绿色盲基因为XY的同源区段，请列出子代性状会表现出性别差异的婚配组合。提示XBXbXBYb，XbXbXBYb，XBXbXbYB，XbXbXbYB。命题点一伴性遗传的类型及特点1(2018武汉调研)某隐性遗传病表现为交叉遗传特点，一对夫妇中女性为该病患者，男性正常。不考虑变异，下列叙述不正确的是()A父母双方均为该患病女性提供了致病基因B这对夫妇的子代中女儿均正常，儿子均患病C女儿与正常男性婚配，后代中患者均为男性D儿子与正常女性婚配，后代中不会出现患者答案D解析由“交叉遗传”特点可推知该病为伴X染色体隐性遗传病。若
17、相关基因用B、b表示，则女患者基因型为XbXb，女患者的致病基因来自父母双方，A项正确；XbXb和XBY子代中女儿均正常(XBXb)，儿子均患病(XbY)，B项正确；女儿(XBXb)与正常男性(XBY)婚配，后代中患者均为男性(XbY)，C项正确；儿子(XbY)与正常女性(XBX)婚配，若正常女性为携带者(XBXb)，则后代中会出现患者，D项错误。2. 人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段()和非同源区段(、)，如图所示。下列有关叙述错误的是()A若某病是由位于非同源区段上的致病基因控制的，则患者均为男性B若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段上C
18、若某病是由位于非同源区段上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D若某病是由位于非同源区段上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者答案C解析片段上基因控制的遗传病为伴Y染色体遗传病，患者全为男性，A项正确；若X、Y染色体上存在一对等位基因，这对等位基因应存在于同源区段(片段)上，B项正确；片段上显性基因控制的遗传病为伴X染色体显性遗传病，女性患病率高于男性，男性患者的女儿一定患病，C项错误；片段上隐性基因控制的遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患病率高于女性，患病女性的儿子一定是患者，D项正确。命题点二伴性遗传的概率推导3一个家庭中，一对夫妇都表现正常，但是生了一个白化病兼红绿色盲的
19、孩子。下列叙述正确的是 ()A该孩子是男孩，其色盲基因可能来自祖母B这对夫妇再生一个男孩，患白化病的概率是1/8C这对夫妇再生一个色盲女儿的概率是0D父亲的精子不携带致病基因的概率是1/4答案C解析设白化与色盲的相关基因分别用A、a和B、b表示。白化病兼红绿色盲孩子的基因型为aaXbY，其中Xb肯定来自母亲，色盲基因不可能来自祖母，A项错误；该夫妇的基因型为AaXBY、AaXBXb，他们再生一个男孩患白化病的概率是1/4，再生一个色盲女儿的概率是0，B项错误、C项正确；父亲的基因型为AaXBY，其精子不携带致病基因的概率是1/2，D项错误。4某果蝇的翅表现型由一对等位基因控制。如果翅异常的雌果
20、蝇与翅正常的雄果蝇杂交，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，那么翅异常不可能由()A常染色体上的显性基因控制B常染色体上的隐性基因控制CX染色体上的显性基因控制DX染色体上的隐性基因控制答案D解析设相关基因用A、a表示。如果翅异常是由常染色体上的显性基因A控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为aa，翅异常的雌果蝇的基因型为Aa或AA，如果是Aa，二者杂交，后代的基因型是Aaaa11，Aa表现为异常翅，aa表现为正常翅，由于是常染色体遗传，因此翅的表现型在雌雄个体间的比例没有差异，后代中为雄蝇翅异常、为雌蝇翅异常、为雄蝇翅正常、为雌蝇翅正常，与题干结果一致，A项正确，同理B
21、、C项也正确；如果翅异常是由X染色体上的隐性基因a控制的，则翅正常的雄果蝇的基因型为XAY，翅异常的雌果蝇的基因型是XaXa，二者杂交，后代的基因型为XAXaXaY11，其中雌性个体表现为正常翅，雄性个体表现为异常翅，与题干给出的杂交后代的表现型矛盾，D项错误。命题点三遗传系谱图的分析5图1为某单基因遗传病的家庭系谱图，该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上。下列据图分析合理的是()A该遗传病一定为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病B控制该性状的基因位于图2的A区段，因为男性患者多C无论是哪种单基因遗传病，2、2、4一定是杂合子D若是伴X染色体隐性遗传病，则2为携带者的可能性为1
22、/4答案C解析1、2正常，1患病，说明该病是隐性遗传病，该遗传病基因可能位于常染色体上、X染色体上(C区段)、X和Y染色体的同源区段(B区段)上，A项错误；图中有女性患者，患病基因不可能只位于Y染色体上，B项错误；若基因位于常染色体上，2、2、4基因型都为Aa，若基因位于C区段，2、2、4基因型都为XAXa，若基因位于B区段，2、2、4基因型都为XAXa，C项正确；若是伴X染色体隐性遗传病，则1、2基因型分别为XAY、XAXa，2为该病携带者的可能性为1/2，D项错误。6(2018银川三校联考)如图是某遗传系谱图，1、7、9患有甲遗传病，2、8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、
23、b表示)，已知6不携带两病的致病基因。下列说法不正确的是()A甲病是伴X染色体隐性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病B7的甲病基因来自1C4的基因型是BbXAXa，7的基因型是BbXaY或BBXaYD如果8与9近亲结婚，则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16答案D解析由3、4和7、8可知，甲、乙两病都是隐性遗传病，乙病为常染色体隐性遗传病，由于6不携带致病基因，所以甲为伴X染色体隐性遗传病，A项正确；对于甲病，7的基因型为XaY，Xa来自4，4的Xa只能来自1，B项正确；由于2是乙病患者，所以4的基因型为BbXAXa，3的基因型为BbXAY，可知7的基因型为BbXaY或BBXa
24、Y，C项正确；8的基因型为bbXAX，9的基因型为B_XaY(1/2BBXAY,1/2BbXaY)，二者近亲结婚其子代患甲病的概率为1/21/21/4，患乙病的概率为1/21/21/4，同时患两病的概率为1/16，D项错误。7(2018日照模拟)如图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a表示，乙病相关基因用E、e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A2号的基因型是EeXAXaB7号为甲病患者的可能性是1/600C5号的基因型是aaXEXeD4号与2号基因型相同的概率是1/3答案D解析根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常
25、染色体隐性遗传病，根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。1号、2号的基因型分别为AaXEY、AaXEXe,5号的基因型是aaXEXE或aaXEXe，4号的基因型是A_XEX，与2号基因型相同的概率是2/31/21/3，A、C错误，D正确；男性人群中隐性基因A占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为99%99%9 801/10 000，Aa的基因型频率为299%1%198/10 000，3号的基因型为AA或Aa，其中是Aa的概率为2/101,4号基因型为AA的概率为2/3，则7号为甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303，B错误
26、。理性思维1“程序法”分析遗传系谱图2用集合理论解决两病概率计算问题(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表序号类型计算公式已知患甲病概率为m则不患甲病概率为1m患乙病概率为n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()(3)上表各情况可概括如下图命题点四伴性遗传中特殊情况的分析8果蝇的眼色基因位于X染色体上，野生型为红眼，其隐性突变为白眼。某缺刻翅类型是由于X染色体片段缺失导致的，并且缺失片段正好
27、携带眼色基因，该类型缺刻翅目前只在雌果蝇中被发现且纯合致死。现用红眼缺刻翅雌果蝇与白眼雄果蝇杂交产生F1，结果最可能是()A雌雄果蝇比例为11，全红眼B雌雄果蝇比例为11，红眼白眼果蝇比例为11C雌雄果蝇比例为21，白眼多于红眼D红眼白眼果蝇比例为21，雌性多于雄性答案D解析分析题意可知，片段缺失的X染色体中必定不含有控制眼色的基因，设果蝇的眼色基因用B、b表示，用“X”表示X染色缺失片段，则亲本的红眼缺刻翅雌果蝇基因型为XBX，白眼雄果蝇基因型为XbY，则F1有XBXb(红眼)，XXb(白眼)，XBY(红眼)，XY(致死)，子代中果蝇红眼白眼21，由于XY个体不能存在，子代中雌性果蝇多于雄性
28、，D项正确。理性思维伴性遗传中的致死问题(1)X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死(2)X染色体上隐性基因使雄性个体致死XAXaXAY正常正常XAXA XAXa XAYXaY正常正常正常死亡9(2018牡丹江月考)果蝇X染色体上存在控制棒眼性状的基因B，雌蝇XBXb表现为棒眼，XBXB表现为严重棒眼，雄蝇XBY也表现为严重棒眼，XbXb、XbY均表现正常眼。请根据题意回答：(1)研究表明，棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片段互换，连接到X染色体上导致的，这种变异类型是_。(2)棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇杂交，子一代雌果蝇的表现型是_，若让子一代果蝇自由交配，子二代中严重棒眼果蝇的比例为_。(
29、3)果蝇的性别由受精卵中X染色体的数目决定，下表为果蝇受精卵中性染色体组成及发育情况(其他性染色体异常情况胚胎致死)：受精卵中染色体组成发育情况XX、XXY雌性，可育XY、XYY雄性，可育XO(没有Y染色体)雄性，不育果蝇在卵细胞形成时经常会发生同源的X染色体不分离的现象。研究者需要保存这些果蝇进行研究，为保证其后代的雄果蝇都可育，应选择性染色体组成为_的雌性个体进行保存。现利用性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，根据后代性状表现及比例，研究卵细胞在形成过程中X染色体的不分离现象。a若后代中_，说明卵细胞在形成过程中同源的X染色体均未分离。b若后代_，说明卵细胞在形成过程中携带
30、B基因的X染色体均未分离。c若后代_，说明卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。答案(1)染色体结构变异(2)棒眼和正常眼3/16(3)XXYa.正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇11b正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321c严重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇2121解析(1)棒眼性状是4号染色体片段与X染色体片 段互换导致的，这种变异类型是易位现象，属于染色体结构变异。(2)若用棒眼雌果蝇(XBXb)与正常眼雄果蝇(XbY)杂交，子一代的基因型是XBXb、XbXb、XBY、XbY。所以雌果蝇的表现型是正常眼和棒眼，子一代自由交配，根据分离定律配子类型和比例分别是雌配子：1/
31、4XB、3/4Xb，雄配子：1/4XB、1/4Xb、2/4Y，所以子二代严重棒眼的个体所占比例是1/16XBXB2/16XBY3/16。(3)a.性染色体正常的棒眼雌果蝇与正常眼雄果蝇进行杂交实验，XBXbXbY，如果X染色体没分开，则根据分离定律和减数分裂可知，雌配子是1/2XBXb和1/2O(不含X染色体)，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则后代基因型有1/4XBXbXb、1/4XbO、1/4XBXbY、1/4OY，而XBXbXb和OY致死，所以后代为正常眼雄果蝇(XbO)棒眼雌果蝇(XBXbY)11。b.若卵细胞形成过程中携带B基因的X染色体没有分离，即在减后期染色单体没有分开，则雌配子为
32、1/4XBXB、1/4O、2/4Xb，雄配子为1/2Xb 、1/2Y，所以后代能够存活的个体和基因型比例是1/8XbO2/8XbXb1/8XBXBY2/8XbY。即正常眼雄果蝇正常眼雌果蝇严重棒眼雌果蝇321。c.若卵细胞在形成过程中携带b基因的X染色体均未分离。同样是减后期染色单体没有分开，则形成的雌配子是1/2XB、1/4XbXb、1/4O，雄配子是1/2Xb、1/2Y，则存活的后代基因型是1/4XBY、1/8XbO、1/4XBXb、1/8XbXbY，所以表现型和比例是严重棒眼雄果蝇正常眼雄果蝇棒眼雌果蝇正常眼雌果蝇2121。理性思维性染色体相关“缺失”下的传递分析(1)部分基因缺失：可用
33、O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若a基因缺失，则变成XAXOXAYXAXA、XAY、XOXA、XOY。(2)染色体缺失：可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXaXAY，若Xa缺失，则变成XAOXAYXAXA、XAY、OXA、OY。命题点五伴性遗传与基因遗传规律的关系10某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是()A2的基因型为XA1XA2的概率是1/4B1的基因型为XA1Y的概率是1/4C2的基因型为XA1XA2的概率是1/8D1的基因型为XA1XA1的概率是1/8答案D解析父亲的X染色体一定传递
34、给女儿、Y染色体一定传递给儿子，母亲的两条X染色体传递给后代的概率相等。2和3基因型均为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，2产生的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3，因此1基因型为1/2XA1Y、1/4XA2Y、1/4XA3Y，1产生含X的配子为1/2XA1、1/4XA2、1/4XA3。2基因型为1/2XA1XA2、1/4XA2XA2、1/4XA2XA3，产生配子为1/4XA1、5/8XA2、1/8XA3，故1为XA1XA1的概率是1/8。11下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是()A该病是显性遗传病，4是杂合子B7与正常男性结婚，子女都不患病C8与正常女性结婚，儿
35、子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群答案D解析由题意及系谱图可知，该病属于伴X染色体显性遗传。7是正常女性，与正常男子结婚，子代全正常。8与正常女性结婚，儿子表现型将与母亲相同。伴X染色体显性遗传病的特点之一是女性发病率高于男性。12果蝇中野生型眼色的色素产生必须有显性基因A，第二个独立遗传的显性基因B使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色，不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系亲本杂交，所得F1中雌雄个体再相互交配得F2，结果如图。以下说法正确的是()P红眼雌性白眼雄性 F1 紫眼雌性 红眼雄性 F2 3/8紫眼3/8红眼2/8白眼A该性状的遗传不遵循基因的自由组合定律B
36、等位基因A、a位于X染色体上，B、b位于常染色体上CF2中紫眼果蝇有4种基因型，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子DF2中红眼果蝇相互杂交，后代仍然可以出现3种表现型答案C解析根据题意和图示分析可知，同时含A、B基因的个体为紫眼，含A基因不含B基因的个体为红眼，不存在A基因的个体为白眼，实验中纯合红眼雌性和白眼雄性杂交，F1雌性都是紫眼，雄性都是红眼，F2中紫眼红眼白眼332，因此等位基因A、a位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上，B项错误；由于2对等位基因分别位于2对同源染色体上，因此其遗传遵循自由组合定律，A项错误；亲本基因型是AAXbXb(红眼雌性)aaXBY(白眼雄性)，F1的基因型是Aa
37、XBXb(紫眼雌性)、AaXbY(红眼雄性)，则F2中紫眼果蝇的基因型有AAXBXb、AaXBXb、AAXBY、AaXBY，共4种，其中紫眼雌果蝇全部为杂合子，C项正确；F2中红眼果蝇相互杂交，后代只会出现红眼和白眼2种表现型，D项错误。13人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是()A1的基因型为XaBXab或XaBXaBB3的基因型一定为XAbXaBC1的致病基因一定来自于1D若1的基因型为XABXaB，与2生一个患病女孩的概率为答案C解析图中的2的基因型为XAbY，其女儿
38、3不患病，儿子2患病，故1的基因型为XaBXab或XaBXaB ，A项正确；3不患病，其父亲传给她XAb，则母亲应能传给她XaB，B项正确；1的致病基因只能来自3，3的致病基因只能来自3，3的致病基因可以来自1，也可来自2，C项错误；若1的基因型为XABXaB，无论2的基因型为XaBY还是XabY，1与2生一个患病女孩的概率均为1/21/21/4，D项正确。生命观念伴性遗传与基因遗传规律的关系(1)伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，伴性遗传从本质上说符合基因的分离定律。(2)在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状遗传时，位于性染色体上的基因控
39、制的性状按伴性遗传处理，位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理，整个则按基因的自由组合定律处理。(3)若研究两对等位基因控制的两对相对性状，若都为伴性遗传，则不符合基因的自由组合定律。考点三人类遗传病的类型、监测及预防1人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线) (3)不同类型人类遗传病的特点及实例遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传显性男女患病概率相等；连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性男女患病概率相等；隐性纯合发病，隔代遗传苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X染色体遗传显性患者女性多于男性；连续遗传；男患者的
40、母亲和女儿一定患病抗维生素D佝偻病隐性患者男性多于女性；有交叉遗传现象；女患者的父亲和儿子一定患病红绿色盲、血友病伴Y染色体遗传具有“男性代代传”的特点外耳道多毛症多基因遗传病常表现出家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良归纳总结口诀法区分常见的遗传病类型2遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，
41、B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。3人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数4682420基因组测序染色体数24(22常X、Y)5(3常X、Y)1210原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体(4)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有
42、利于诊治和预防人类疾病。概念辨析基因组与染色体组关系一个染色体组携带着控制生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，可称为基因组。在无性别分化的生物中，如水稻、玉米等，一个染色体组数一个单倍体基因组数；在XY和ZW型性别决定的生物中，一个染色体组数n条常染色体1条性染色体(假设体细胞的常染色体数为2n，2条性染色体)；单倍体基因组数n条常染色体2条异型性染色体，对于人类则是22条常染色体XY。1判断下列有关人类遗传病的叙述(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病()(2)遗传物质改变的一定是遗传病()(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病()(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病()(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的()(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律()2判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常()(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病()(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病()(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病()(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出()3判断下列有关人类基因组计划的叙述