1、课时分层作业 二十四 人类遗传病(30分钟100分)一、选择题(共8小题，每小题5分，共40分)1.(2016海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是()A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症【解析】选A。本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征，如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条21号染色体，导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病；苯丙酮尿症是单基因遗传病。2.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐
2、性遗传病。我国部分城市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是 ()A.苯丙酮尿症的发生说明基因可以直接控制生物体的性状B.在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型【解析】选D。由题意知，该病的发生说明基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状，A错误。某群体中的发病率为1/10 000，根据遗传平衡定律可知，隐性基因(a)频率为1/100，显性基因(A)频率为99/100，则携带者(Aa)的频率为21/10099/100=19
3、8/10 0001/50，B错误。基因突变与染色体变异相比，前者不能利用显微镜观察到，且基因突变不会改变染色体的形态结构，所以不能通过染色体检查诊断携带者和新生儿患者，C错误；该病是由苯丙氨酸羟化酶基因突变导致的，减少苯丙氨酸的摄入可以减少苯丙酮酸在体内的生成，从而有利于改善患者的症状，D正确。3.下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A.男性与女性的患病概率相同B.患者的双亲中至少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D.若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4【解析】选D。常染色体显性遗传病表现为连续遗传，患者家系中会出现连续几代都有患者的情况；该病的患病概
4、率没有性别差异，即男性与女性的患病概率相同；患者至少有一个致病基因来自父方或母方，则双亲中至少有一人为患者；若双亲均为患者，且夫妻双方均为患病纯合子，则子代的发病率最大，为1，故D项错误。4.某家庭中母亲表现正常，父亲患红绿色盲(致病基因用b表示)，生了一个不患红绿色盲但患血友病(伴X染色体遗传，致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。则下列分析正确的是导学号14120381()A.控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离和自由组合定律B.父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY和XBHXbhC.若母亲的一个卵原细胞减数分裂过程中发生交叉互换，则产生4种不同卵细胞D.
5、若不考虑交叉互换，该夫妇再生一个女儿色觉正常和患红绿色盲的概率相同【解析】选D。红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病，故控制两种病的基因在遗传时遵循基因的分离定律，但不遵循基因的自由组合定律，A错误。家庭中不患红绿色盲但患血友病儿子的基因型为XBhY，不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXb_，可推出父亲的基因型只能为XbHY，则母亲的基因型为XBhXbH，B错误。不管是否发生交叉互换，一个卵原细胞经减数分裂只产生1种卵细胞，C错误。若不考虑交叉互换，父亲和母亲的基因型分别为XbHY和XBhXbH，女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)、XbHXbH(患红绿色盲)，两者出现的概率相同
6、，D正确。5.(2018广州模拟)遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡。该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。如图为某家族有关该病的遗传系谱图，下列叙述错误的是导学号14120382()A.该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病B.该家庭中表现正常的女性一定为杂合子C.采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状D.高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病【解析】选B。双亲正常生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病，A正确。无论该病为常染色
7、体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中有些表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子，B错误。该病是由编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液，故采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状，C正确。该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病，D正确。【方法技巧】家系图中遗传方式的判断方法6.下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是()A.调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查人隐私B.常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等C.对遗
8、传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查D.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病【解析】选C。调查人群中遗传病时，为使调查数据真实有效，选取的样本要大，也要保护被调查人隐私，A正确；常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断等，B正确；对遗传病的发病率进行统计时，要在人群中随机抽样，而调查遗传方式时要在患者家系中进行，C错误；基因诊断只能检查基因异常遗传病，往往不能判定是否患染色体异常遗传病，如21三体综合征，染色体异常遗传病可通过羊水检查做染色体核型分析检测，D正确。7.(2018太原模拟)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病
9、”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是()A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病【解析】选A。调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如白化病、红绿色盲等，A错误；在调查遗传病的遗传方式时应在多个患者家系中进行，B正确；为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率
10、较高，则可能是常染色体显性遗传病，D正确。8.下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】选C。人类基因组计划的目的是测定人类基因组(22+X+Y)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22+X或22+Y)，A项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负
11、面影响，因此C项正确，D项错误。二、非选择题(共2小题，共30分)9.(16分)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，-7不携带乙病的致病基因，在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：导学号14120383(1)甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，-6的基因型是_。(2)-13患两种遗传病的原因是_。(3)假如-15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，-15和-16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。【解析】本题主要考查系谱图中遗传病
12、的遗传方式和后代发病概率计算的相关知识。(1)根据-14患甲病的女孩的父亲-7正常，可知甲病不是伴X染色体隐性遗传病，即甲病是伴X染色体显性遗传病；根据-6和-7不患乙病，但能生出患乙病的男孩-12，可知乙病是隐性遗传病，同时根据-7不携带乙病的致病基因，可知乙病是伴X染色体隐性遗传病；根据-10和-11不患丙病，生出患丙病的女孩-17，可知丙病是常染色体隐性遗传病。-1只患甲病，故基因型为XABY，-1的XAB染色体传递给-6，同时根据-12为只患乙病的男孩，可知其基因型为XabY，-13为患甲、乙两种病的男孩，其基因型为XAbY，-12、-13的X染色体均来自-6，因此-6的基因型是DDX
13、ABXab或DdXABXab。(2)-6的基因型为XABXab，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生XAb的生殖细胞，与含Y染色体的精子结合，生出基因型为XAbY的男孩，表现为同时患甲、乙两种病。(3)根据题意可知，-15的基因型为1/100DdXaBXab，-16的基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，单独计算，后代都不患甲病；患丙病的概率为1/1002/31/4=1/600，正常的概率为1-1/600=599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4。因此只患一种病的概率为：599/6001/4+1/6003/4=301/1 200；患丙病的女孩的概率为1/6001/2
14、=1/1 200。答案：(1)伴X染色体显性遗传伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab、DdXABXab(2)-6减数分裂时，发生交叉互换，形成了XAb雌配子(3)301/1 2001/1 20010.(14分)人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病严重威胁人类健康，请回答下列有关遗传病调查的问题。(1)人类遗传病包括单基因遗传病、_、_。(2)为了解某种遗传病的遗传方式及发病率，某班同学在全校学生及其家庭中展开调查，应选择的遗传病是_(填“原发性高血压”或“苯丙酮尿症”)。将全班同学分为若干个小组进行调查。调查结束后如何处理调查结果？_。(3)马尔芬氏综合征是
15、一种单基因遗传病，某小组同学对某女性及其家庭成员调查后所得结果如下表，根据表中信息在方框中绘制该家庭的遗传系谱图。祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟某女正常患者患者正常患者患者正常正常患者通过遗传系谱图分析可知，马尔芬氏综合征的遗传方式是_。【解析】(1)人类遗传病有三大类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。(2)原发性高血压为多基因遗传病，苯丙酮尿症为单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式及发病率时应选择单基因遗传病。遗传病的发病率应在人群中调查，最后汇总各小组的调查数据；而遗传病的遗传方式则应在家系中调查，根据患者家庭的患病情况绘制出遗传系谱图并进行推理分析。(3)祖父母、外祖
16、父母为第代，父母为第代，姐姐、弟弟及某女性为第代，根据表中的性状绘制遗传系谱图。根据父母患病，而姐姐正常，推测该病为常染色体显性遗传病。答案：(1)多基因遗传病染色体异常遗传病(2)苯丙酮尿症汇总各小组的调查数据求出发病率，对该遗传病的家系图进行分析(或对患病家族进行分析)(3)如图：常染色体显性遗传1.(6分)(2018安徽联考)如图是具有两种遗传病的家庭系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，已知6号个体为纯合子，人群中患乙病概率为1/100。下列说法不正确的是导学号14120384()A.甲病是常染色体显性遗传病B.8号的基因型为AaBbC.10号为乙病
17、基因携带者D.假设10号与9号结婚，生下正常男孩的概率是21/44【解析】选C。由1号、2号和5号个体表现型可知甲病为常染色体显性遗传病，A正确；由1号、2号和4号个体表现型可知乙病为常染色体隐性遗传病，故8号个体的基因型为AaBb，B正确；只知7号个体表现正常，但不知其基因型，因此不能确定10号是否为乙病基因携带者，C错误；由人群中患乙病概率为1/100，可知b的基因频率=1/10，B的基因频率=9/10，7号个体表现正常，不可能是bb，可以计算出7号个体的基因型及概率分别为2/11aaBb，9/11aaBB，6号个体为纯合子且正常，基因型为aaBB，所以10号个体的基因型及概率分别为1/1
18、1aaBb，10/11aaBB，由家系图可知9号个体的基因型为aabb，所以10号与9号结婚，生下正常孩子的概率是21/22，生男孩的概率为1/2，故正常男孩的概率为21/44，D正确。2.(6分)人体某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图分析，下列叙述错误的是()导学号14120385A.-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.-3的基因型一定为XAbXaBC.-1的致病基因一定来自-1D.若-1的基因型为XABXaB，与-2生一个患病女孩的概率为1/4【解题指南】(1)题干关键信息：A、B
19、基因同时存在时个体才不患病。(2)图示隐含信息：正常男性基因型为XABY，患病男性基因型为XAbY、XaBY、XabY；正常女性基因型为XABXAB、XABXAb、XABXaB、XABXab、XAbXaB，患病女性基因型为XabXab、XAbXab、XaBXab、XaBXaB、XAbXAb。【解析】选C。由题意可知，只有A、B基因同时存在时个体才不患病，-2基因型为XAbY且-1为患者，-3正常，所以-3必定同时含有A、B基因，则-1必定至少含有一个B基因，并且不含A基因，其基因型为XaBXaB或XaBXab，-3的基因型为XAbXaB，故选项A、B正确；正常男性-4和-2的基因型均为XABY
20、，则-3的基因型为XABXAb或XABXaB，男性患者-1的基因型为XAbY或XaBY，致病基因XAb或XaB来自-3，-3的XAb或XaB均来自-3，而-3的XAb来自-2，XaB来自-1，故选项C错误；-2的基因型为XaBY或XabY，不具有A基因，若-1基因型为XABXaB，则只有卵细胞XAB形成受精卵发育成的个体才是正常的，比例为1/2，正常女孩的概率为1/4，故选项D正确。3.(18分)(2015江苏高考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a 表示
21、)。图1 是某患者的家族系谱图，其中1、2、3 及胎儿1(羊水细胞)的DNA 经限制酶Msp消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA 探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：导学号14120386(1)1、1的基因型分别为_。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿1 的基因型是_。1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为_。(3)若2和3 生的第2 个孩子表现型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的_倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X 染色体隐性遗传病(致病基因用b 表示)，2和3色觉正常，1 是红
22、绿色盲患者，则1 两对基因的基因型是_。若2 和3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为_。【解析】本题主要考查遗传定律和伴性遗传。(1)由图1的1、2与1可看出，一对正常夫妻生下一患病孩子，因此该病为隐性遗传病。若为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的父亲和儿子必定患病，而1的父亲1正常，可知此病的致病基因位于常染色体上。故1、2基因型都为Aa，1的基因型为aa。(2)由图2可知，1的基因型为Aa。由题干知正常人群中每70人有1人为携带者，可知1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA 、1/70Aa，1与正常异性婚配，生下患病孩子(aa)的概率
23、为11/701/4=1/280，则正常的概率为1-1/280=279/280。(3)由图2可知2与3基因型都为Aa，第2个孩子正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA 、1/70Aa，则他们的孩子患病概率为2/31/701/4=1/420，两个普通正常人的孩子患病概率为1/701/701/4=1/19 600，则第2个孩子与正常异性婚配生下PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者概率的(1/420)/(1/19 600)，约为46.67倍。(4)2、3色觉正常，基因型分别为XBY和XBX-，1是红绿色盲，则1为男孩，基因型为XbY，可知
24、3基因型为XBXb。由图2可知，2、3和1控制PKU的基因型都为Aa，则1的基因型为AaXbY。进而可知2基因型为AaXBY，3基因型为AaXBXb，他们所生正常女儿基因型为(1/3AA、2/3Aa)1/2XBXB、(1/3AA、2/3Aa)1/2XBXb，其配偶正常男性基因型为(69/70AA 、1/70Aa)XBY，后代为红绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配，后代患病概率为1/211/4=1/8XbY，后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配，后代患病概率为2/31/701/4=1/420aa。两病皆患的概率为1/81/420=1/3 360。答案：(1)Aa、aa(2)Aa
25、279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360【加固训练】人类脆性X综合征是一种发病率较高的遗传病，该病是由只存在于X染色体上的FMR基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的。基因中CGG/GCC重复次数与表现型的关系如表所示。类型基因中CGG/GCC的重复次数(n)表现型男性女性正常基因200患病杂合子：50%患病，50%正常。纯合子：100%患病 (1)调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：人类脆性X综合征的发病率=_。(2)导致出现脆性X综合征的变异类型是_。(3)女性将其前突变基因传递给下一代时，大多扩展成全突变基因，而男性将其前突变基因传递给女儿时，不会扩展成全
26、突变基因。如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性X综合征的遗传家系图。请回答：甲病的遗传方式是_。7与一个不含前突变基因和全突变基因的女性婚配，其后代患脆性X综合征的概率是_，患者的性别是_。若要从12个体获取全突变基因来研究CGG/GCC重复次数，不能选取其成熟的红细胞，理由是_。【解析】(1)调查某遗传病的发病率应在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可。因此，人类脆性X综合征的发病率=100%。(2)根据人类脆性X综合征是由只存在于X染色体上的FMR基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。(3)3和4患甲病，而10表现正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传。由于与7婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合征的概率是25%，且患者为女性。人体成熟的红细胞没有细胞核，不含X染色体，所以不能选取其成熟的红细胞来研究CGG/GCC重复次数。答案：(1)100%(2)基因突变(3)常染色体显性遗传25%女性人体的成熟红细胞没有细胞核(不存在基因)- 10 -